朱金萍
- 作品数:8 被引量:13H指数:2
- 供职机构:温州医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家科技支撑计划浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 线粒体视神经病中线粒体功能障碍和生物学治疗朱金萍
- 视网膜神经节细胞的专一性丧失是线粒体疾病的普遍特征,不仅发生在经典的线粒体视神经病,即leber's遗传性视神经疾病(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA),而且也发生在连同更加严重的中枢神经系统参与的许...
- 朱金萍
- 2例携带线粒体ND1 C3571T突变的Leber遗传性视神神经病变家系的相关研究
- 目的 Leber遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种与线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病...
- 朱金萍孟祥娟张娟娟赵福新刘晓玲童绎管敏鑫
- 关键词:LHON线粒体DNA突变视力损伤
- 文献传递
- 线粒体视神经病中线粒体功能障碍和生物学治疗
- 视网膜神经节细胞的专一性丧失是线粒体疾病的普遍特征,不仅发生在经典的线粒体视神经病,即leber’s遗传性视神经疾病(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA),而且也发生在连同更加严重的中枢神经系统参与的许多其他综...
- 朱金萍
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系被引量:1
- 2013年
- 目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查,并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果发现先证者视力轻度损害.家系外显率低,分别为:11.1%、10.O%、4.0%。3个家系的先证者都未携带NDlG3460A、ND4G11778A、ND6T14484C这3个常见原发突变,发现先证者的ND6T14502C(158V)同质性突变.多态性位点属于东亚线粒体单体型MlOa。mtDNAND614502位点T—C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸。结论线粒体ND6T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一。
- 林蓓米慧孟祥娟朱金萍张娟娟刘晓玲孙艳红周翔天瞿佳管敏鑫
- 关键词:突变外显率
- Mt-ND13571C>T突变与Leber遗传性视神经病变的相关性研究
- 目的: 1.在全国范围内收集遗传性视神经病变样本,进行Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)相关的线粒体DNA(mitochondrial DN...
- 朱金萍
- 关键词:LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA突变测序分析
- 文献传递
- MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究被引量:2
- 2014年
- 目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析。结果线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点。m.3497C>T是已知与LHON相关的突变位点。结论 m.3497C>T和m.3571C>T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点。
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- 关键词:LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA
- 中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析被引量:11
- 2014年
- 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T>C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T>C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7%.携带m.14484T>C突变的51例家系LHON的外显率从5.6%~100.0%不等,平均外显率为21.5%.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8%,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13%)显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险.
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- 关键词:LEBER遗传性视神经病变突变单体型外显率
- 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量:2
- 2013年
- 【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外,还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增,双向测序,结果与修正的剑桥参照序列进行比对,分析突变位点。计算突变位点的外显率,分析家系的单体型。结果7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C这3个常见的原发突变位点,但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1T3394C外显率分别为12.50%、22.22%、16.67oA、6.25%、9.09%、11.11%、28.57%。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果,7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点,该突变位点的外显率为6.25%~28.57%,表现度不一。
- 米慧林蓓朱金萍孟祥娟刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫
- 关键词:视神经萎缩遗传性LEBER线粒体突变