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内耳畸形与常见致聋基因的相关性探讨: 目的探讨内耳畸形患儿GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA 1555A>G突变发生的概率、突变类型,以及检出率之间的关系.方法选取21例伴有内耳畸形的患儿在家长知情同意的情况下参与本课题的研究,...; 郝剑萍闫文斐赵岩王海燕折萍康玲

短潜伏期负反应对诊断大前庭水管综合征的临床研究: 郝剑萍师天祥赵岩闫文斐折萍; 该课题的创新点在国内外专家对大前庭水管综合征进行深入研究的基础上，通过对内耳畸形患者ABR检测结果观察、分析，进一步了解除了大前庭水管综合征患者可记录到负相波外，其他内耳畸形是否也有可能记录到负相波，从而锁定ASNR在诊...; 关键词：; 关键词：大前庭水管综合征影像学检查

听力言语康复训练在人工耳蜗植入术后的重要性: 目的：探讨患儿人工耳蜗植入术后听力言语康复训练的重要性。方法：采用听觉言语测听的方法分别对人工耳蜗植入术后经过康复训练与未经过康复训练的患儿进行评估。结果：术后经过康复训练的患儿在听觉感知、言语识别等方面明显比未进行康复...; 郝剑萍闫文斐折萍; 关键词：人工耳蜗康复训练

内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA 1555A>G基因突变的相关性探讨: 目的：探讨内耳畸形患儿GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA 1555A＞G突变发生的概率、突变类型,以及检出率之间的关系.方法：选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿在家长知情同意的情况下参与本课题...; 郝剑萍闫文斐赵岩王海燕折萍康玲; 关键词：内耳畸形儿童患者基因突变; 文献传递

感音神经性耳聋患儿中内耳畸形与耳聋基因的相关性: 郝剑萍师天祥石秀娥闫文斐康玲赵岩王海燕折萍梁爽; 该课题的创新点在通过对内耳畸形患儿进行SLC26A4、GJB2及线粒体DNA1555A＞G基因的测序检测，明确以上基因在Michel畸形、耳蜗未发育、共腔畸形、囊状耳蜗等内耳畸形患者中的发病情况及主要突变方式，为耳聋的分...; 关键词：; 关键词：内耳畸形神经性耳聋

前庭导水管扩大致突发性耳聋的临床治疗体会被引量：11: 2012年; 目的探讨前庭导水管扩大致突发性耳聋的治疗方案及疗效。方法分析2011年1月～2 0 1 1年1 2月住院治疗的7例因前庭导水管扩大致突发性耳聋患儿的临床资料。根据入院前听力损失程度的不同分为两组,分别采用不同的治疗方案。对轻、中度突聋患儿采用银杏叶提取物加泼尼松治疗;对重度、极重度突聋患儿采用单唾液酸四己糖神经苷脂加泼尼松治疗,观察其疗效。结果在听力损伤为轻、中度时,两种治疗方案没有显著差别;但听力损伤为重度、极重度时,用单唾液酸四己糖神经节苷脂加糖皮质激素治疗,听力改善效果比较明显。结论采用单唾液酸四己糖神经节苷脂加糖皮质激素治疗因前庭导水管扩大导致突发性耳聋特别是重度、极重度聋效果明显。; 郝剑萍师天祥闫文斐折萍; 关键词：前庭导水管神经生长因子

内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变的相关性探讨被引量：1: 2011年; 目的探讨患儿内耳畸形与GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA1555A〉G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系。方法选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿，在家长知情同意的情况下参与本课题的研究，抽取外周血提取基因组DNA，进行常见耳聋基因突变GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A〉G的突变检测。结果21名患儿均未携带突变基因线粒体12SrRNA1555A〉G和GJB2，部分患儿携带突变基因SLC26A4，共检测出SLC26A4基因的3种突变类型，即c．919—2A〉G、c．2168A〉Ggac．2162C〉T突变，均为致病突变。对大前庭水管综合征（LVAS）5家系的SLC26A4基因进行分析，结果发现SLC26A4突变的等位基因会稳定地由亲代向子代传递，符合大前庭水管综合征隐性遗传的遗传特征。本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与LVA有关，未发现与Mondini畸形有关，内耳畸形患儿未检测出GJB2及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变，由此可以看出，SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表型有明显相关性。结论SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因，IVS7--2A〉G是其最常见的突变类型。除大前庭水管综合征外，其他内耳畸形与SLC26A4、GJB2基因及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变无明显相关性。; 郝剑萍闫文斐王淑萍赵岩折萍王海燕康玲师天祥; 关键词：内耳畸形突变

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折萍

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