何蓉
- 作品数：93 被引量：278H指数：10
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省教育厅高等学校科学研究项目“九五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人巨细胞病毒UL138～142基因在临床低传代分离株中的多态性研究被引量：8
- 2004年
- 目的 研究人巨细胞病毒 (humancytomegalovirus ,HCMV)UL138～UL14 2基因在临床低传代分离株中的多态性及其与HCMV先天感染致病性之间的关系。方法 对经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA为阳性的临床分离株进行UL138～UL14 2基因全序列PCR扩增 ,对扩增阳性的标本进行全序列的测序及结果分析。结果 HCMV临床分离株的UL138、UL14 2ORF(openreadingframe)高度保守 ;UL139ORF呈现高度多态性 ,可被明确划分为 3个基因型 ,且核苷酸及氨基酸的变异主要集中在序列的 5′端 ;所有临床分离株的UL14 0ORF在Toledo株第 174位核苷酸处插入 1个胞嘧啶核苷酸 ,其ORF较Toledo株增加了 2 31个核苷酸 ;所有临床分离株的UL14 1ORF在Toledo株第 2 2 7位核苷酸处缺失了 1个胸腺嘧啶核苷酸 ,故形成UL14 1a及UL14 1b 2个新的ORF。HCMV临床分离株的UL14 0蛋白较Toledo株新增了ScAMP磷酸化和酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化位点 ,其它基因编码蛋白的重要功能区域相对保守。结论 HCMV临床分离株UL139ORF的 5′端呈现高度多态性 ,而且被明确地分成 3个基因型 ,故其可能在HCMV先天感染的致病性差异方面起一定作用 ;尚未发现UL138～UL14
- 齐莹卢颖马艳萍阮强何蓉吉耀华刘庆陈淑荣
- 关键词：人巨细胞病毒基因多态性先天感染聚合酶链反应
- 定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：10
- 2015年
- 目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位点进行多重QF—PCR扩增及毛细管电泳，所有标本同时进行染色体核型分析。结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例（3．12％）。其中21-三体51例，18-三体12例，13-三体2例，三倍体1例，上述结果与核型分析完全一致；QF-PCR提示性染色体数目异常10例，其中9例与核型分析结果一致，1例经核型分析证实为X染色体结构异常。此外，核型分析检出染色体结构异常24例（0．99％），仅1例QF—PCR显示部分STR位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例（0．08％），仅1例QF-PCR显示临界值，提示可能为嵌合体。结论QF—PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查。
- 刘晓亮张媛媛崔婉婷何蓉赵彦艳
- 关键词：短串联重复染色体非整倍体产前诊断
- Turner样患儿SRY基因检测结果分析
- 目的 分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction...
- 王岳平张丹晔赵云静何蓉阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：TURNER综合征SRY基因性别决定
- 人巨细胞病毒UL139基因在临床低传代分离株中的多态性研究
- 目的:研究人巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)UL139基因在临床低传代分离株中的多态性及其与HCMV先天感染临床疾病之间的关系。方法:对30株经荧光定量PCR方法检测HCMV-DNA为阳...
- 齐莹阮强何蓉卢颖吉耀华马艳萍刘庆陈淑荣
- 关键词：人巨细胞病毒多态性
- 文献传递
- 人巨细胞病毒UL132基因在先天感染患儿临床株中的变异研究被引量：1
- 2007年
- 目的 研究人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）UL132基因序列在先天性感染患儿中的多态性，探讨HCMV基因多态性与其感染引起不同临床症状的关系。方法 对30株经荧光定量PCR方法（Q-PCR）检测HCMV DNA为阳性的临床株进行HCMVUL132全序列PCR扩增，并对PCR扩增产物进行序列测定及分析。结果 30株HCMV临床株的测序结果与HCMV Toledo株进行序列比较分析显示，临床株UL132开放阅读框架（open reading frame，ORF）间存在着高度的多态性，基因变异主要集中在UL132ORF的5’端。30株HCMV临床株种系进化树分析结果显示，UL132序列可分为3个基因型，黄疸患儿分布以G1型为主；神经损伤患儿以G2型为主；巨结肠患儿分别见于G1、G2、G33个基因型。所有临床株的UL132编码蛋白是疏水性蛋白，含有信号肽及跨膜蛋白区域，并在信号肽和跨膜蛋白区域之间存在2个保守的N-糖基化位点。结论 HCMVUL132基因在临床株中存在着高度的多态性。来自不同临床症状的HCMVUL132基因及其编码蛋白具有一定的结构特点，提示UL132基因及其所编码的蛋白在HCMV的致病性上可能起重要作用。
- 孙峥嵘吉耀华阮强何蓉齐莹马艳萍毛志芹黄郁晶王岳平
- 关键词：人巨细胞病毒基因多态性
- 人类巨细胞病毒UL143基因在临床低传代分离株中的多态性研究
- 本文对人类巨细胞病毒UL143基因在临床低传代分离株中的多态性进行了研究。结果表明，HCMV-UL143广泛存在于临床低传代分离株中,序列呈现一定多态性。
- 刘兰青何蓉阮强齐莹马艳萍黄郁静
- 关键词：基因测序基因多态性
- 文献传递
- 11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表现特点分析
- 目的对11例X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的患儿进行回顾性临床资料分析,总结其临床表现特点,提高对本病的认识。方法收集2003年12月至2011年11月中国医科大...
- 王佳韩晓华何蓉
- 小儿病毒性脑炎的病原研究被引量：11
- 2002年
- 目的 探讨小儿病毒性脑炎的病原。 方法 应用酶联免疫吸附方法 (ELISA)测定 5 1例病毒性脑炎患儿的脑脊液 (CSF)和血清中多种病毒特异性IgM抗体。 结果 5 1例病毒性脑炎患儿CSF中病毒IgM抗体阳性 2 1例 ( 4 1 2 %) ,血清中病毒IgM抗体阳性 18例 ( 35 3%)。 结论 本地区病毒性脑炎多由肠道病毒和疱疹病毒引起 ,其中以CoxB和HSV为主要病原。
- 吉耀华何蓉李丽阮强刘庆魏洪斌
- 关键词：病毒性脑炎脑脊液小儿病原病毒IGM抗体疱疹病毒
- 巢氏PCR法扩增16S rRNA基因检测肺炎支原体被引量：2
- 2015年
- 目的目前临床上检测肺炎支原体的微量颗粒凝集法,存在敏感性不高、受时间限制的缺点,本文采用nested PCR方法,扩增16S rRNA基因,试图建立一种敏感性高、特异性强的肺炎支原体检测方法。方法收集256例疑似肺炎支原体感染患儿的咽拭子,采用nested PCR法扩增16S rRNA基因,对比微量颗粒凝集法及传统PCR法检测结果,进行统计学分析。结果 nested PCR法与微量颗粒凝集法对比有早期诊断的特点,nested PCR法与传统PCR法对比,具有较高的准确度、敏感性和阴性预测值。结论 nested PCR法更适合临床应用。
- 敬宏韩晓华陈琪玮何蓉曲华
- 关键词：RRNA基因肺炎支原体
- 黄疸婴儿人巨细胞病毒的检测被引量：5
- 2008年
- 目的:探讨黄疸婴儿HCMV感染的诊断.方法:FQ-PCR检测248例黄疸婴儿和50例对照组患儿尿液中HCMV DNA,化学发光免疫分析法(CLIA)检测黄疸婴儿血清HCMV IgM抗体,在尿液HCMV DNA阳性黄疸婴儿中,比较血清HCMV IgM抗体阳性与阴性组HCMV DNA拷贝数的差异.结果:黄疸婴儿尿液HCMV DNA的阳性率为41.5%,对照组患儿阳性率为2.0%,两者有统计学意义(P<0.01).CLIA检测黄疸婴儿血清HCMV IgM抗体的阳性率为19.8%.在尿液HCMV DNA检测阳性的黄疸患婴儿中,IgM抗体阳性组的尿液HCMV DNA拷贝数显著高于阴性组(t=5.51,P<0.01).结论:FQ-PCR检测尿液HCMV DNA是早期诊断婴儿HCMV感染的敏感有效的方法.
- 马艳萍吉耀华刘庆王继东何蓉齐莹孙峥嵘阮强
- 关键词：婴儿黄疽荧光定量PCR化学发光免疫分析法人巨细胞病毒
