严欣
- 作品数：18 被引量：63H指数：5
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广东省名医工程研究项目更多>>
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- 中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析研究被引量：8
- 2008年
- 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍有关的已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体10q23.31区域。
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 关键词：瘢痕疙瘩家系易感基因位点FAS基因微卫星标记
- 瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析被引量：4
- 2008年
- 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外用静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因住点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849，D17S938，D17S1852，D17S799，D17S921，D17S1857，D17S1868，D17S787，D17S949，D17S784，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。结果在重组率0=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，可以排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 关键词：瘢痕疙瘩家系易感基因位点P53基因微卫星标记
- 瘢痕疙瘩家系永生淋巴细胞株的建立及其染色体分析被引量：4
- 2006年
- 目的建立瘢痕疙瘩家系永生淋巴细胞株,并对该细胞株进行染色体核型分析,探讨用这种方法建立瘢痕疙瘩永生细胞库的可行性和可靠性。方法采用EB病毒转化技术,把瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系(LCL)。分别对建株前和建株后10、20、30、35代的细胞株进行染色体核型分析。结果成功地对瘢痕疙瘩家系27个个体建立了永生细胞株,建株后10代、20代的细胞株染色体未发现明显异常;而培养30代、35代的细胞株染色体发生数目和结构的异常。结论瘢痕疙瘩家系永生淋巴细胞株可以为以后的研究提供随时可取的实验材料,在用做遗传学分析时宜在转化早期进行。
- 宋玫高建华严欣刘晓军陈阳
- 关键词：瘢痕疙瘩家系EB病毒染色体
- 瘢痕疙瘩家系外周血淋巴细胞永生化方法探讨被引量：2
- 2006年
- 目的探讨建立瘢痕疙瘩家系永生化细胞库的方法,为研究瘢痕疙瘩的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源。方法采用EB病毒转化技术,分别采用新鲜血法和冻存血法,将瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系。结果成功建立了一瘢痕疙瘩家系中27个个体的永生细胞株:新鲜血法较冻存血法可明显提高一次建系成功率。结论 EB病毒转化技术可有效保存原来个体完整的基因组,为以后的相关研究提供了长期的DNA资源。新鲜血法明显优于冻存血法,更适用于永生化细胞库的建立。
- 严欣高建华宋玫刘小军陈阳
- 关键词：瘢痕疙瘩EB病毒B淋巴细胞
- 中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析被引量：6
- 2008年
- 背景:转化生长因子β是目前与瘢痕关系最为密切的细胞因子,而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子β下游信号传递的主要途径。人SMAD蛋白基因在15q22.31-q23及18q21.1染色体区域。实验假定Smad基因为选择的瘢痕疙瘩家系易感基因位点。目的:定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。设计、时间及地点:两个家系、大样本的微卫星扫描连锁分析实验,于2007-02/06在上海基康公司实验室完成。材料:选择6个国内不同地区的瘢痕疙瘩家系2个4代发病的NM、LN家系中32位和19位成员,严格遵照赫尔辛基宣言规定的准则采集血样和病理组织标本。方法:采集2个家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;选取位于15q22.31-q23及18q21.1染色体区域的7个微卫星标记位点D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S460、D18S467、D18S846,对这些微卫星位点进行聚合酶链反应扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。主要观察指标:NM和LN瘢痕疙瘩家系外显率为90%时各位点LOD值。结果:NM、LN两个瘢痕疙瘩家系在外显率分别为90%条件下,重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论:分析结果发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体15q22.31-q23及18q21.1区域。
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 关键词：瘢痕疙瘩微卫星标记
- 中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究被引量：5
- 2006年
- 目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分<-2,排除连锁关系存在.结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上.
- 陈阳高建华刘晓军严欣宋玫
- 关键词：瘢痕疙瘩家系微卫星标记易感基因
- 瘢痕疙瘩中国家系的发病特点研究被引量：24
- 2006年
- 目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点。方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点。结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存在个体差异和不完全外显,并呈现出逐代减轻之趋势。结论:瘢痕疙瘩中国家系的遗传模式符合常染色体显性遗传,伴不完全外显,并且存在表现度差异;家系发病有其独特的相似之处,与散发瘢痕疙瘩病例相比存在许多差异。
- 陈阳高建华刘晓军严欣宋玫
- 关键词：瘢痕疙瘩家系临床表型
- 汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点的定位分析研究
- 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Smad基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点,选取位于15q22.31-q23及18q21...
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 文献传递
- 瘢痕疙瘩家系外周血永生细胞库的建立被引量：5
- 2006年
- 目的建立瘢痕疙瘩家系永生细胞库,为瘢痕疙瘩发病机制的研究提供永久的研究材料。方法采用EB病毒(Epstein-Barrvirus)转化技术,把瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系(LCL)。结果成功地为一个瘢痕疙瘩家系27个个体建立了永生细胞株,所有的细胞株冻存后复苏的成功率为100%。结论瘢痕疙瘩家系永生细胞库保存了原来个体完整的基因组,为以后的深入研究提供用之不竭的DNA资源。
- 宋玫高建华严欣刘晓军陈阳
- 关键词：瘢痕疙瘩家系EB病毒B淋巴细胞
- 一汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因定位分析研究被引量：5
- 2007年
- 目的采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩（keloid）家系的疾病易感基因与15q22．31-q23及18q21．1区域的连锁关系。方法1个中国东北地区5代keloid家系，采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA，选择位于15q22．31-q23及18q21．1区域7个微卫星标记，应用聚合酶链式反应（PcR）得到扩增产物片断，测定PCR产物片段大小，得到每个样本的基因型，运用连锁分析软件Linkage 5．11的MLINK程序计算每个标记的LOD值，根据两点间LOD值判断连锁关系。结果D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2，可以排除连锁关系，而D18S460、D18S467两位点在重组率口为0．05和0．10时的两点LOD值均大于1，D18S460在θ=0时大于2，提示此家系keloid易感基因与这两个位点存在一定连锁关系。绪论此汉族keloid家系的易感基因可能位于染色体18q21．1区域内，初步确定SMAD2和PIAS2基因为可能的易感基因。
- 严欣高建华陈阳宋玫刘晓军
- 关键词：瘢痕疙瘩家系易感基因短串联重复序列
