魏丽
- 作品数：11 被引量：11H指数：2
- 供职机构：南京军区南京总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省“135”重点学科科研基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 在一个中国人Ⅱ型神经纤维瘤病家系中鉴定NF2基因RNA 剪接突变(IVS3+3A>C)
- 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤并己经伽玛刀治疗.
- 崔英霞夏欣一黄婷婷魏丽范晓博姚兵戈一峰李晓军黄宇烽
- 关键词：NEUROFIBROMATOSISNF2
- 在一个中国人Ⅱ型神经纤维瘤病家系中鉴定NF2基因RNA剪接突变（IVS3+3A＞C）
- 目的报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变（IVS3+3A＞C）,并探讨基因型与表型的关系。方法先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤并已经伽玛刀治疗。提取该家系所有患者,疑似患者,正常成员和150个无血缘关...
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- 无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学分析被引量：1
- 2010年
- 目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR(RT-qPCR)对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和UTY基因进行表达分析。结果患者核型为46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31orp11.2:).ishder(Y)(DYZ3+,SRY++,pter++,qter-)。患者Ypter→p11.31或p11.2片段重复,q11.23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因。
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- 关键词：矮身材SRY基因
- 先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断
- 目的:报告1例先天性肾上腺皮质增生CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法:首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29周时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血...
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- 文献传递
- 有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究被引量：5
- 2010年
- 目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148个注释基因。结论该病例具有临床未报告过的新的表型。详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型-表型关系和预后分析。
- 张小琼魏丽崔英霞潘梅李桦夏欣一史轶超胡正
- 关键词：单侧耳聋DANDY-WALKER畸形
- 先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断被引量：2
- 2009年
- 目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血，分离血浆进行17-羟孕酮的检测。从血细胞中提取DNA，用多态性住点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA，以排除胎儿样本中无母体细胞污染，在此基础上，针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增，PCR产物经正反方向测序分析。结果携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变（g．1122T〉A，p．1172N）和外显子6的丛集突变（g．1503T〉A，g．1506T〉A，g．1512T〉A，p．1236N，p．V237E，p．M239K）。多态性位点检测排除胎儿样本中母体细胞污染，胎儿测序结果显示不带有与父母相同的突变。胎儿血浆17-羟孕酮结果正常。最后妻子足月分娩了一健康女婴。结论产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的。
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- 关键词：先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶
- 成骨不全Ⅳ型家系COL1A1基因突变
- 目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全Ⅳ型家系COL1A1基因突变。探讨基因型与表型的关系。方法该家系患者表现不同程度的身材矮小,骨脆性增加,1次到多次骨折,Ⅰ型牙本质发育不全,2名患者50岁以后双侧听力减退。提取该家系...
- 崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰李晓军黄宇烽
- 文献传递
- 先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断
- 目的：报告1例先天性肾上腺皮质增生CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。 方法：首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29周时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分...
- 崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰黄宇烽
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生CYP21基因测序技术产前分子诊断
- 文献传递
- 1个神经纤维瘤病Ⅱ型家系NF2基因RNA剪接突变
- 崔英霞夏欣一黄婷婷魏丽范晓博姚兵戈一峰李晓军黄宇烽
- 成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变被引量：1
- 2009年
- 目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物测序。对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序。结果先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变(g.7872G>A,c.1678G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致。先证者该基因的其他位置未见突变。结论COL1A1基因G560S突变产生的表型是成骨不全症Ⅳ型。50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型。
- 崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰李晓军黄宇烽
