- 应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测被引量：1
- 1993年
- 无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-
- 严明单祥年鲁晓瑄倪黎陈金东王世浚王光璐高永庆张华
- 关键词：无脉络膜症基因X染色体探针
- 视网膜母细防患者染色体缺失及其传递的研究被引量：1
- 1991年
- 对10例视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)患儿染色体作高分辨G带分析,发现3例有13q14.2缺失;3例患儿的父亲均有类似缺失,但是嵌合缺失,患儿父亲异常细胞所占比值分别为10％、14％和21％。本研究结果提示,视网膜母细胞瘤患者染色体13q 14缺失的发现率有上升趋势,且染色体13q 14缺失均来源于父亲。
- 高永庆程在玉高春生
- 关键词：视网膜母细胞瘤染色体缺失
- 全国儿童盲及低视力的流行病学调查被引量：12
- 1991年
- 在全国残疾人抽样调查领导小组的统一部署下,以1987年4月1日零时为时点,在全国29个省、市、自治区进行残疾人抽样调查。现将14岁以下(含14岁)儿童的视力残疾调查结果分析报告如下:一、条件与方法(一)视力残疾的标准:视力残疾是指由于各种原因导致双眼视力障碍或视野缩小,而难能从事正常人所从事的工作、学习和其他活动者。我国制定的《视力残疾标准》分为盲和低视力两类,四个等级,列表如下:
- 高永庆邹留河张士元
- 关键词：低视力流行病学儿童
- Rb基因突变的亲源研究
- 1994年
- 对１００例视网膜母细胞瘤（ＲｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａＲｂ）患者及双亲作眼底检查和外周血作高分辨染色体分析。结果１８例患者染色体有１３ｑ１４缺失。他们父辈中部分人也有类似缺失。其中有些外表正常的父亲或母亲的眼底发现视网膜瘢痕或良性视网膜细胞瘤，表明他们是突变Ｒｄ基因的携带者。结果表明最初的Ｒｂ基因突变主要来自父源并传给后代。
- 高永庆胡士敏关洁张华张士元陈英杰郑邦和王津津安裕志
- 关键词：视网膜母细胞瘤RB基因染色体
- RB基因突变的亲源研究
- 高永庆郑邦和王津津关洁
- 网膜母细胞瘤(RETINOBLASTOMA，RB)是严重威胁婴幼儿视力和生命的眼部恶性肿瘤，占死亡幼儿的1%，也是儿童致盲的主要病因之一。染色体分析以及眼底检查对患者及双亲二代或三代人进行追踪检查,发现最初的RB基因突变...
- 关键词：
- 关键词：网膜母细胞瘤眼部恶性肿瘤发病机理RB基因突变
- 全国老年人盲及低视力的流行病学调查被引量：41
- 1991年
- 根据国务院决定,于1987年对全国29个省、自治区及直辖市(台湾省除外)进行了残疾人抽样调查。此次调查共包括5种残疾,视力残疾(盲及低视力)为其中之一。此次调查样本由国家统计局对各省市进行分层随机抽样,样本量为150余万人。以1987年4月1日零点为时点调查在全国展开,至同年5月底完成。现将此次调查有关老年人视力残疾的结果分述如下。
- 邹留河高永庆张士元
- 关键词：低视力老年人流行病学
- 白内障的流行病学调查被引量：10
- 1993年
- 在不同的国家之间比较白内障的患病率及致盲率是有困难的,因为各国所研究的人群,资料收集方法以及白内障和盲的标准都不一致。关于白内障的定义,单纯用形态学来统一标准是很困难的。因此大多数白内障的定义要求有晶体改变并有视力减退。1987年4月,我国在29个省、自治区、直辖市(台湾省除外)进行残疾人抽样调查,其中包括了视力残疾。这次调查采用分层、等距、随机整群抽样方法进行样本设计。在调查过程中严格控制标准,所得结果确实可靠,对全国各省市自治区具有代表性,也充分反映了我国白内障的流行病学概况。
- 高永庆张士元
- 关键词：白内障流行病学
- 应用Rb基因内多态位点作家系连锁分析预测视网膜母细胞瘤被引量：3
- 1995年
- 应用Ｒｂ基因内探针ｐ６８ＲＳ２．０，ｐ１２３Ｍ１．８及ＰＣＲ扩增Ｒｂ基因内多态位点Ｒｂｌ．２０及ＸｂａＩ，对６个遗传性Ｒｂ家系进行连锁分析，结果６个家系均可获得信息。证实以上方法可用于遗传性视网膜母细胞瘤突变基因携带者的检测，为产前诊断提供了有效途径。
- 袁丽芳高永庆罗双方炳良叶珏
- 关键词：视网膜母细胞瘤聚合酶链反应
- Rb基因突变的证据——眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤
- 1992年
- 对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的父母及近亲都应散瞳仔细检查眼底,有Rb 家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Reti-nal Scars,RS)或静止的半透明隆起。它们分别表示Rb 的退行改变和良性视网膜细胞瘤(Retinocyfoma,RC)。虽然它们在临床及病理改变上有很大差别,但在遗传方面有共同之处。在有Rb 家族史的人中,这两种眼底改变说明他们是突变Rb 基因的携带者。他们向后代遗传Rb
- 高永庆胡士敏张士元关洁张华陈英杰郑邦和安裕志王津津
- 关键词：视网膜母细胞瘤细胞瘤
- 视网膜母细胞瘤基因突变的证据(眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤)
- 1993年
- 对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的双亲及血缘近亲都应散瞳检查眼底,有阳性家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Retinal Scars,RS)或静止的半透明隆起。这两种眼底改变分别表示Rb 的退行性变和Rb 的良性表现,即视网膜细胞瘤(Retinocy-toma,Rc)。虽然两者在临床及病理上有很大差别,但在遗传机制上有共同之处,即表明有这两种眼底改变的人均发生Rb 基因突变,或他们携带了突变Rb 基因。他们向后代遗传Rb
- 高永庆胡士敏张士元关洁张华郑邦和安裕志王津津陈英杰
- 关键词：视网膜母细胞瘤基因突变染色体
