马晓燕
- 作品数：4 被引量：21H指数：2
- 供职机构：新乡医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：河南省教育厅自然科学基金更多>>
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- APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究
- 2014年
- 目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系(患者及其父母)、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)的分型数据,采用病例—对照关联分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型,4个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>5%,均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间,4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(Ρ>0.05),4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义(Ρ=0.041),校正后的差异无统计学意义(Ρ=0.188)。TDT分析表明,4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义(Ρ>0.05)。结论本研究未发现APC基因的4个位点(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)与汉族儿童孤独障碍存在关联。
- 马晓燕闫润涛寻广磊胡正茂夏坤赵靖平何益群
- 关键词：APC基因多态性
- 精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系被引量：1
- 2014年
- 目的探讨精神分裂症断裂点基因1（DISCl）单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系（患儿及其父母）、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISCl基因的分型数据，采用病例一对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。结果共有52个SNPs纳入本研究。1．病例一对照关联分析结果发现，6个位点（rs4658939，rs2793093，rsl0495309，rs2492367，rs11122362，rsl073179）的等位基因频率，以及7个单体型（rs823163-rs823161-rs4658933-rsl417585-rsl0864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG，rs4658939一rs2793093一rs10495309构建的单体型GGG和AAA，rs2492367-rsl2046794构建的单体型GG和AG，rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA，rs9431714-rsl073179构建的单体型GG）的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义（矿=4．704、4．915、5．568、8．087、4．043、5．183、5．369、5．295、4．440、5．304，7．615、4．018，4．811，P=0．030、0．027、0．018、0．005、0．044、0．023、0．021、0．021、0．035、0j021、0．006、0．045、0．028）。2．传递不平衡检验分析表明，rs4658945位点的等位基因A和rslll22362位点的等位基因G，以及rsl0495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义X2=4．445、5．400、3．973、5．126，P=0．035、0．020、0．046、0．024）。结论DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606．rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联，支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关。
- 马晓燕何益群李想寻广磊夏坤胡正茂赵靖平
- 关键词：孤独症多态性
- 富马酸喹硫平对首发精神分裂症患者睡眠脑电活动的影响被引量：8
- 2015年
- 目的探讨首发精神分裂症患者服用富马酸喹硫平后睡眠脑电活动的变化。方法首次发病精神分裂症患者43例(观察组)分别于治疗前、服用富马酸喹硫平治疗4周后应用多导睡眠图进行整夜描记,记录总睡眠时间、睡眠潜伏期、睡眠效率、觉醒时间、快眼动睡眠潜伏期、快眼动睡眠时间及慢波睡眠1期占总睡眠时间百分比(S1%)、慢波睡眠2期占总睡眠时间百分比(S2%)、慢波睡眠3期+4期时间占总睡眠时间百分比(SWS%),并与36例体检健康者(对照组)进行比较。结果对照组总睡眠时间、睡眠潜伏期、睡眠效率、觉醒时间、快眼动睡眠潜伏期、快眼动睡眠时间及S1%、S2%、SWS%分别为(462.7±21.3)min、(18.6±9.8)min、(96.3±5.2)%、(14.8±5.5)min、(90.3±14.7)min、(99.1±13.4)min、(9.2±1.7)%、(55.7±4.2)%、(16.7±4.5)%;观察组治疗前分别为(372.4±29.8)min、(31.6±15.2)min、(86.6±9.4)%、(37.5±16.2)min、(64.7±22.6)min、(67.5±19.8)min、(22.8±9.6)%、(51.3±16.9)、(10.2±4.8)%),治疗4周后分别为(446.7±25.3)min、(24.9±11.2)min、(94.5±7.8)%、(21.4±9.7)min、(70.3±18.5)min、(83.1±16.3)min、(11.6±5.7)%、(58.7±5.1)%、(15.8±4.6)%,观察组治疗前除S2%外各指标与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组治疗后总睡眠时间、睡眠效率、觉醒时间、S1%、S2%、SWS%与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论首发精神分裂症患者服用富马酸喹硫平后总睡眠时间增加、睡眠效率提高、觉醒时间减少、慢波睡眠1期睡眠减少、慢波睡眠2期和3期及4期睡眠增加。
- 闫润涛马晓燕祖国平石玉中娄百玉穆俊林
- 关键词：首发精神分裂症多导睡眠图富马酸喹硫平
- 儿童孤独症278例发病危险因素研究被引量：12
- 2013年
- 目的对儿童孤独症发病的高危因素进行初步探讨。方法选择孤独症患儿278例及健康对照儿童200例，采用自制调查表记录一般人口学资料及产前、产时和婴幼儿期的生长发育资料，并进行2组问比较。结果1．孤独症患儿的多项围生期和母孕期数据与健康儿童比较差异有统计学意义。Logistic回归发现：母亲生育年龄、父亲生育年龄、家庭负担、抚育者、妊娠反应、孕期服药史、分娩方式、养育方式、主要教导者、阳性家族史等项目纳入回归方程。2．回归方程中有临床意义的6项指标的组间优势比（OR）值从强到弱依次为母亲生育年龄〉30岁（OR=6．72）、阳性家族史（OR=5．80）、孕期服用药物（OR=4．65）、非自然分娩（OR=4．15）、父亲生育年龄〉30岁（OR=1．27）、妊娠反应中／重度（OR=1．04）。结论母亲生育年龄较大、家族史阳性、孕期服用药物、非自然分娩是儿童孤独症的主要危险因素，避免这些危险因素可能有助于降低孤独症的发生概率。
- 何益群寻广磊马晓燕赵靖平
- 关键词：孤独症儿童
