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遗传性痉挛性截瘫4型(SPG4)静息态功能磁共振成像研究: 目的应用局部一致性(ReHo)、低频振幅(ALFF)、功能连接(FC)三种静息态功能磁共振成像分析方法研究SPG4患者静息状态下脑功能情况。方法 12名经中南大学湘雅医院神经内科基因确诊SPG4男性患者及年龄匹配的10名...; 黄慕芳廖鑫鑫申玮沈璐; 文献传递

原发性基底节钙化患者SLC20A2突变筛查: 目的:原发性基底节钙化(IBGC)又名为Farh病,是一种罕见的神经系统遗传病,典型影像学表现为双侧基底节区及其它脑区钙沉积,临床表现可有帕金森综合症、肌张力障碍、共济失调、痴呆、癫痫和头痛等,血液检验钙磷及甲状旁腺素水...; 沈璐罗莹莹廖鑫鑫申玮唐北沙

一个遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索家系的CSFIR基因突变分析被引量：9: 2015年; 目的探讨1个常染色体显性遗传的弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLs）家系的临床和影像学特点并进行CSF1R基因突变分析，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法根据先证者家族史、临床体征、头颅磁共振进行临床诊断；收集先证者及其家系成员外周血，常规提取基因组DNA；应用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法进行集落刺激因子1受体（colony stimulating factor 1 receptor，CSFIR）基因的突变检测，分析基因型与表型的关系。结果该家系为典型的HDLS家系，5代34人共有9例受里成员，现存患者5例（其中1例在随访过程中死亡）。DNA测序结果显示，先证者存在CSF1R基因第20外显子c．2563C〉A（p．P855T）错义突变，在4名家系成员中也检测到该错义突变，其中3例出现临床症状，1例为无症状携带者。结论该HDLS家系符合常染色体显性遗传，为CSF1R基因c．2563C〉A（p．P855T）突变所致。; 程欣欣申玮邹海强沈璐顾小花黄丹青孙奕王变荣田琦徐俊; 关键词：突变

脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD的静息态功能磁共振成像研究: <正>目的脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型,呈常染色体显性遗传,具有明显的临床和遗传异质性。静息态脑功能磁共振(fMRI)是近年来神经影像学的热点,主要用来探查大脑的自发活动或大脑...; 沈璐申玮廖鑫鑫刑妩王小宜唐北沙; 文献传递

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申玮