目的:探究基于UPLC-Q-TOFMS的甲状腺乳头癌(PTC)及癌旁组织中代谢物差异。方法:选择2019年4月至2022年3月甘肃省肿瘤医院头颈外科就诊的患者,将符合标准的30例纳入研究。将手术获取的样本按照病灶组织(C组)和癌旁甲状腺组织(NC组)进行分组,分别进行处理后,使用超高效液相色谱系统(UHPLC)中HILIC色谱柱进行分离。再使用UPLC-Q-TOF(LC-MS/MS)质谱对两组样本组织中代谢物进行分析,比较其差异。结果:在PLS-DA模型正离子和负离子模式中,癌症和癌旁组织样本的代谢组学存在差异。OPLS-DA模型能明显区分两组样本,同时OPLS-DA模型,R2、Q2≥0.5,模型稳定可靠。分析可得,153个代谢物在病灶和癌旁组织中表达存在差异。其中,地布卡因、戊炔草胺、酪氨酸、匹多莫德、7,4’-二甲醚-脱氧沙巴酮B(Deox B 7,4)、马尿酸和大黄素等代谢物的水平在PTC病灶组织中显著升高(P<0.05)。L-正缬氨酸、双酚S、亮氨酸、(S)-3-氨基-4-苯基丁酸、异亮氨酰异亮氨酸、甘氨酰-亮氨酸环肽和L-缬氨酸等代谢物的水平在PTC病灶组织中显著降低(P<0.05)。结论:甲状腺乳头状癌中,6种氨基酸及其衍生物(L-α-氨基酸、亮氨酸、β-氨基酸、缬氨酸、丙氨酸、蛋氨酸)、多肽含量明显偏低,地布卡因、戊炔草胺、酪氨酸、匹多莫德、7,4’-二甲醚-脱氧沙巴酮B、马尿酸和大黄素的含量明显偏高。这些异常的代谢物水平可能为PTC的诊疗提供潜在靶点。
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-Ⅰ)是一种常染色体显性遗传的疾病[1],其主要是由于在胚胎发育的过程中神经嵴细胞异常发育而导致的一种遗传疾病,其发病的部位常常累及神经系统和皮肤组织[2]。在文献统计中,Ⅰ型神经纤维瘤病的发病率约为1/3500,在头颈部的神经纤维瘤病多呈浸润性生长,常导致头颈部肥大、畸形,对于头颈部巨大的NF-Ⅰ,其治疗的主要手段以手术为主,术后出现软组织缺损较大,常常需要皮瓣进行修复,且手术的致畸风险和出血风险也较其它疾病较高,术前常需备血,术中需严格控制出血,若出血较多需及时进行输血[3-4],因此,对于头颈部的巨大神经纤维瘤病的治疗方案,目前各位学者的意见仍不相同,仍需要继续探索和研究,本文报道1例双侧游离股前外侧kiss皮瓣修复头部巨大神经纤维瘤病的治疗过程及体会,以期为该类疾病的临床诊治提供帮助,现报道如下。本研究经过甘肃省肿瘤医院医学伦理委员会批准(批件编号:A202207010050),且患者知情同意。