王丽辉
- 作品数：35 被引量：107H指数：5
- 供职机构：河北省儿童医院更多>>
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- 影像学表现为孤立性皮质发育不良的结节性硬化症(附1例报告及文献复习)
- 2024年
- 目的探讨仅表现为孤立性的局灶性皮质发育不良(FCD)的结节性硬化症(TSC)患者的临床特点,以及与FCD的鉴别要点。方法回顾性分析1例以孤立性FCD为主要表现TSC患儿的临床资料、诊断、治疗经过,并结合相关文献进行分析。结果患儿女性,8月龄+25d。患儿无明显诱因间断发热,抽搐3 d入院。入院后脑电图提示右侧前头部放电;头颅MRI提示右额叶局灶性皮质发育不良;口服抗癫间药物治疗效果欠佳。患儿姨母有癫间病史,进一步行基因检测提示来源于母亲的TSC1基因无义变异。目前,检索文献尚无TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)相关病例报道。之后患儿行右额病灶切除术,术后抽搐未再发作。病理提示存在灶性钙化,结合家系情况及基因报告,确诊为TSC。予制定长程随访管理。结论FCD与TSC临床表现有相似之处,但两者的治疗选择、长程管理及预后不同。当FCD患者且存在癫间家族史时,应积极完善基因检测,可避免误诊;TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)位点变异的发现扩大了TSC疾病的基因谱。
- 刘兰李宝广赵青张瑜王丽辉
- 关键词：结节性硬化症局灶性皮质发育不良影像学
- TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例
- 2022年
- 目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点。方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查。结合相关文献对其致病特点进行分析。结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋。使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电。头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号。基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变。结论①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛。
- 李宝广吴文娟刘学芳王丽辉王薇
- 关键词：癫痫共济失调小脑萎缩
- 唑尼沙胺对癫痫大鼠脑组织NO含量的影响及相关性研究
- 2015年
- 目的探讨新型抗癫痫药物唑尼沙胺的作用机制。方法将50只戊四氮致痫大鼠随机抽取8只为正常对照组,余42只造模成功后,随机抽取24只作为实验动物,随机分为唑尼沙胺组、苯巴比妥组和癫痫模型组,每组8只。监测4组大鼠唑脑组织NO、MDA含量及NOS、SOD的活性变化并观察大鼠海马组织结构的改变。结果癫痫组大鼠脑组织NO、MDA含量及NOS活性与正常对照组比较明显增高(P<0.05),SOD活性明显降低(P<0.05);唑尼沙胺组及苯巴比妥组大鼠脑组织的NO、MDA含量及NOS活性与癫痫组比较明显降低(P<0.05),SOD活性明显升高(P<0.05);唑尼沙胺能够改善癫痫大鼠海马组织的结构。结论唑尼沙胺通过降低脑组织NO含量而发挥其抗癫痫作用。
- 陈芳王丽辉刘斌张静王薇孙素真
- 关键词：唑尼沙胺戊四氮癫痫一氧化氮海马
- 不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。
- 李宝广杨花芳郑华城左月仙王丽辉崔晓普郑会晓吴文娟
- 关键词：癫痫癫痫性脑病
- 奥卡西平对戊四氮诱导癫大鼠神经元凋亡的影响被引量：3
- 2010年
- 目的探讨奥卡西平对戊四氮致大鼠海马神经元凋亡的影响。方法 4周龄大鼠84只,随机分为4组:A组予9 g.L-1盐水(18只),B组予奥卡西平(18只),C组致后予9 g.L-1盐水(24只),D组致后予奥卡西平(24只)。C组、D组连续5 d腹腔注射戊四氮60 mg.kg-1.d-1,根据Racine分级观察大鼠发作情况,连续5 d出现Ⅳ～Ⅴ级癫发作,每次持续3～5 min为模型制备成功。第6天起,A组、C组腹腔注射9 g.L-1盐水,B组、D组予奥卡西平80 mg.kg-1.d-1灌胃。于喂药满9 d、15 d、21 d,处死动物取脑,做石蜡块,行HE、免疫组织化学染色。观察各组大鼠脑海马区神经细胞凋亡情况。结果 1.HE染色:光镜下,A组、B组脑组织形态学未见明显差别。C组可见细胞空泡样变性,胞膜内陷。D组可见大量凋亡细胞,细胞层数增多。2.Bcl-2表达:A组、B组大鼠海马区均有Bcl-2少量表达,在9 d、15 d、21 d时间点,组间比较差异均无统计学意义;C组Bcl-2阳性细胞数在9 d、15 d、21 d较A组、B组增多;D组Bcl-2的表达在9 d、15 d、21 d时较其他3组均显著增多;C组、D组Bcl-2因子早期显著表达后,迅速下降,但在21 d时仍显著高于A组、B组。3.Bax表达:A组、B组、D组3组大鼠海马区均有Bax表达,组间比较、组内各个时间点比较差异均无统计学意义。C组Bax阳性细胞数表达在9 d、15 d较其他3组均增多,差异有统计学意义,而在21 d时与上述3组比较无统计学差异。结论奥卡西平能减轻癫所致的海马部位神经元损伤,促进凋亡因子Bcl-2表达,抑制Bax表达。对大鼠海马区神经元具有保护作用。
- 王克玲张梅杰施荣富唐红霞孙素真王丽辉
- 关键词：凋亡奥卡西平
- 癫癎患儿丙戊酸钠治疗后体重指数和血浆甘丙肽的变化被引量：1
- 2010年
- 王克玲施荣富唐红霞孙素真王丽辉
- 关键词：抗癫痫治疗癫痫患儿丙戊酸钠甘丙肽药物副作用血浆
- 2014-2015年石家庄地区儿童病毒性脑炎临床流行病学及临床表现被引量：18
- 2016年
- 目的 研究石家庄地区儿童病毒性脑炎的临床特点、临床流行病学及病原学特征，为临床诊治提供依据。方法 选取2014-2015 年于河北省儿童医院住院治疗、出院诊断为病毒性脑炎的1091 例石家庄地区患儿，随机抽取200 例进行分析，入选病例急性期脑脊液（CSF）检测病毒IgM 抗体，标本选择检测的病毒抗体种类由临床医生根据临床症状及特点选择相应的病毒抗体检测。结果 200 例患儿年龄为1.5岁~12 岁，平均年龄4.91±0.06 岁，以学龄前儿童多见（72.6%）；散居儿童（64.5%）多于托幼儿童及学生（35.5%）；男性116 例，女性82 例（男女比例为1.4:1）；发病地区以正定（38.0%）、藁城（30.0%）为主，乡村111 例，城市89 例（比例为1.2:1）；发病至入院平均时间3.21±0.89d ；所有患儿均出现发热，症状依次为恶心、呕吐（84.5%）；头痛、头晕（81.5%）；腹痛（58.0%）；嗜睡（51.5%）；腹泻（12.0%）；皮疹（1.6%），病理征阳性（1.4%）。病原学检查均为肠道病毒，分别为埃可病毒176 例（88.0％）及柯萨奇病毒24 例（12.0％），全年均有发病，流行高峰为夏秋季节。结论 肠道病毒是2014-2015 年石家庄地区病毒性脑炎流行的主要病原，且在时间和地区分布上有明显集中趋势，应加强对病毒性脑炎的预警和防范。
- 王欣王丽辉岳玲唐晓娜郑华城
- 关键词：病毒性脑炎儿童流行病学
- 锌与脑性瘫痪患儿关系的初步探讨被引量：4
- 2009年
- 目的通过对脑性瘫痪患儿血锌测定,了解脑瘫患儿血锌水平,及在脑性瘫痪患儿治疗中的作用。方法采用GGX-9原子吸收分光光度计,用火焰分光光度法采集微量指尖静脉全血测定277例确诊为脑性瘫痪患儿(脑瘫组)血锌结果并与311例正常儿童(对照组)进行比较。结果脑瘫组血锌为(3.5±0.9)μmol/L,对照组为(4.7±1.3)μmol/L,2组差异有统计学意义(P<0.01)。痉挛型脑瘫血锌(3.4±0.7)μmol/L,肌张力低下型血锌(3.7±1.0)μmol/L,不随意运动型血锌(3.7±1.0)μmol/L,混合型血锌(3.7±1.0)μmol/L,4型脑瘫之间血锌差异无统计学意义(P>0.05)。结论脑瘫患儿在药物治疗同时勿忘补锌,锌对脑瘫患儿的治疗有重要意义。
- 杨花芳李清华王克玲王静唐红霞王丽辉王栩
- 关键词：脑性瘫痪微量元素血锌
- 儿童桥本脑病7例病例系列报告
- 2021年
- 目的总结儿童桥本脑病(HE)的临床特征。方法纳入2017年1月至2020年12月河北省儿童医院神经科收治的HE患儿,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查、头颅MR、治疗和随访情况。结果 7例HE中,男5例,发病年龄5~12岁。3例病初伴发热,起病前有感染史、病毒性脑炎史、食欲亢进及排便增多、癫癎病史各1例。癫癎发作3例,2例为癫癎持续状态;精神行为异常和意识状态改变各3例;外展神经受损1例。血常规WBC、CRP升高1例;脑脊液细胞数和蛋白升高分别为3和1例;5例行寡克隆区带检测2例阳性。甲状腺过氧化物酶抗体(TPO)3例起病时即升高,4例2周内升高。入院时甲亢和中枢性甲减各2例,低T3综合征、fT3和fT4均降低各1例,1例入院后中枢性甲减;2例甲状腺超声示多囊性小结节。3例头颅MR有异常表现;脑电图均表现为不同程度的慢波发放,1例检测到癫癎波。均予免疫球蛋白冲击联合大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,6例治疗3~8 d后症状缓解,1例1个月后未改善,第2轮激素治疗7 d后症状缓解。随访1~4年,1例复发2次,予激素或免疫球蛋白冲击治疗后症状缓解。3例头颅MR异常者在2个月内随访影像学均恢复正常。4例随访复查TPO抗体,3例仅随访甲状腺功能,均在发病1年内恢复正常。结论儿童HE的临床表现、实验室指标和影像学表现缺乏特异性,需与多种疾病进行鉴别诊断。对于不明原因的脑病患儿,在除外自身免疫性脑炎、炎症和脱髓鞘疾病后要警惕HE的可能,应多次检测TPO抗体,以协助诊断。
- 王媛媛崔俊岭张会丰王丽辉李宝广岳玲
- 关键词：桥本脑病儿童甲状腺过氧化物酶抗体
- 癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦治疗效果的关系及疗效的影响因素分析被引量：3
- 2022年
- 目的:探讨癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦(LEV)治疗效果的关系及疗效的影响因素。方法:选择2019年6月至2021年7月在本院接受LEV治疗的癫痫患儿226例为研究对象,分析所有患儿基因型和等位基因分布情况;治疗3个月后根据治疗效果分为有效组和无效组,分析两组患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因频率分布;采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析影响临床疗效的因素。结果:癫痫患儿SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因分布频率有统计学差异(P<0.05)。有效组SCN1A rs4667869的基因型GG、GC及等位基因G分布频率高于无效组(P<0.05),基因型CC及等位基因C分布频率低于无效组(P<0.05);有效组SCN1A rs10497275的基因型GA及等位基因G高于无效组(P<0.05),基因型AA及等位基因A分布频率低于无效组(P<0.05);有效组MDR1 G2677TA的基因型GT、TT及等位基因T高于无效组(P<0.05),基因型GG、AA及等位基因G分布频率低于无效组(P<0.05);有效组ABCB1 C3435T的基因型CC、CT及等位基因C分布频率高于无效组(P<0.05),基因型TT及等位基因T分布频率低于无效组(P<0.05)。单因素分析显示,月发作频率和出生窒息史与LEV治疗癫痫患儿疗效有关。多因素Logistic回归分析显示,SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因型及等位基因、出生窒息史是LEV治疗癫痫患儿疗效的影响因素。结论:癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因多态性与LEV治疗效果有关,其多种基因型是LEV治疗效果的影响因素。
- 王薇刘康陈芳王丽辉李鑫孙素真
- 关键词：癫痫基因多态性
