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毋盛楠

作品数：6 被引量：57H指数：3
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市卫生局科研基金上海市科委重大科技攻关项目国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 3篇会议论文

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 5篇血症
  • 5篇酸血症
  • 5篇甲基丙二酸
  • 5篇甲基丙二酸血...
  • 3篇质谱
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  • 3篇串联质谱
  • 2篇单纯型
  • 2篇诊治
  • 2篇肉碱
  • 2篇儿童
  • 2篇儿童患者
  • 1篇诊治分析
  • 1篇诊治进展
  • 1篇质谱法

机构

  • 6篇上海交通大学...

作者

  • 6篇韩连书
  • 6篇毋盛楠
  • 5篇张惠文
  • 5篇邱文娟
  • 5篇顾学范
  • 5篇李筱燕
  • 5篇叶军
  • 5篇高晓岚
  • 5篇王瑜
  • 4篇许浩

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇第五届全国新...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 3篇2013
  • 3篇2012
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析
目的 分析总结单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化,探讨单纯型MMA的治疗效果和预后.方法 对象为单纯型MMA患者40例.治疗方法包括：1.饮食治疗,...
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甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析被引量：20
2013年
目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3／C2变化，已明确分型的患者分为单纯型MMA组（n=51）和MMA合并同型半胱氨酸血症组（合并型MMA组）（n=65）；尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测，血C2、C3及蛋氨酸（Met）水平采用串联质谱技术检测。结果MMA患者尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为259．10（6．73～6429．28）和4．39（0～248．96），血C3和C3／C2中位数（范围）分别为8．52（1．50～52．11）μmol／L和0．73（0．28～2．89），均高于参考值（分别为0．2～3．6、0～1．1、0．50～4．00μmol／L、0．04～0．25），且显著高于对照组[分别为0（0～1．87）、0．10（0～1．84），1．40（0．53～3．90）p．mol／L、0．10（0．04～0．23），均P〈0．01]。其中15例患者血c3水平正常，而C3／C2及尿甲基丙二酸水平均增高。合并型MMA组血蛋氨酸水平低于参考值和单纯型MMA患者组及对照组[8．71（0．68～31．95）μmol／L比10．00～35．00μmol／L、15．35（4．18～59．50）μmol／L、15．59（10．20～34．68）μmol／L，均P〈0．05]。结论尿甲基丙二酸及血C3／C2显著增高对诊断MMA具有特异性，诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿甲基丙二酸及血C3／C2轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。
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关键词：甲基丙二酸串联质谱法
单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析被引量：34
2013年
目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。
韩连书毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范
关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析
目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新...
韩连书顾学范毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩
关键词：甲基丙二酸血症儿童患者基因检测
甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析
分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C...
毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范
关键词：甲基丙二酸血症儿童患者串联质谱技术气相色谱质谱
文献传递
酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展被引量：3
2012年
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。部分患者进行了肝移植，并取得较好的效果。基因治疗已开始在动物模型中进行研究。
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