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怀化市多技术平台出生缺陷综合防控: 冯宗辉谌燕黎剑向文秀肖刚李宴宾姜淑; 该项目属于出生缺陷防控领域，旨在利用全面、先进的技术平台整合资源，创建一套完整的出生缺陷防控体系。 (一）项目主要技术内容和指标： 1、在婚前或孕前采用PCR技术开展对常见单基因病的筛查及诊断，如：家族中有明确单基因...; 关键词：; 关键词：产前诊断

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析被引量：1: 2011年; 目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。; 伍姝林肖刚李宴宾吴传潥李蓉冯宗辉; 关键词：唐氏综合征神经管缺陷产前筛查染色体异常

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李宴宾