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曾凌空

作品数：69 被引量：349H指数：12
供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生机械工程一般工业技术语言文字更多>>

合作作者

题名
作者

文献类型

  • 41篇期刊文章
  • 24篇会议论文
  • 2篇学位论文
  • 2篇科技成果

领域

  • 61篇医药卫生
  • 2篇机械工程
  • 1篇经济管理
  • 1篇天文地球
  • 1篇一般工业技术
  • 1篇语言文字

主题

  • 34篇新生儿
  • 16篇早产
  • 16篇早产儿
  • 16篇基因
  • 16篇产儿
  • 10篇综合征
  • 9篇蛋白
  • 9篇新生儿呼吸
  • 8篇通气
  • 8篇气管
  • 8篇活性
  • 8篇肺表面
  • 8篇表面活性物质
  • 7篇多态
  • 7篇多态性
  • 7篇疗效
  • 7篇窘迫综合征
  • 7篇呼吸窘迫
  • 7篇呼吸窘迫综合...
  • 7篇基因多态性

机构

  • 42篇华中科技大学
  • 18篇武汉市儿童医...
  • 11篇武汉市妇女儿...
  • 2篇深圳市人民医...
  • 2篇上海交通大学
  • 2篇武汉大学
  • 2篇浙江大学医学...
  • 2篇重庆医科大学
  • 1篇上海市儿童医...
  • 1篇武汉科技大学
  • 1篇南京医科大学...
  • 1篇广东医科大学
  • 1篇中山大学附属...

作者

  • 69篇曾凌空
  • 25篇刘汉楚
  • 13篇方成志
  • 11篇黄砚屏
  • 11篇常立文
  • 11篇刘汉楚
  • 10篇袁文浩
  • 8篇王巧玲
  • 8篇王丹
  • 7篇李文斌
  • 7篇吴春英
  • 7篇赵玲霞
  • 7篇刘晓艳
  • 6篇舒迎春
  • 6篇单瑞艳
  • 6篇张佳
  • 6篇何正慧
  • 6篇王巧玲
  • 6篇莫璐霞
  • 6篇刘伟

传媒

  • 6篇实用儿科临床...
  • 5篇中国当代儿科...
  • 4篇中华医学会第...
  • 3篇中华儿科杂志
  • 3篇中国实用儿科...
  • 3篇江汉大学学报...
  • 3篇中华妇幼临床...
  • 3篇中华新生儿科...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇中华实用儿科...
  • 2篇中国医师协会...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇中华医院感染...
  • 1篇山东医药
  • 1篇医药导报
  • 1篇华中医学杂志
  • 1篇中国病理生理...
  • 1篇中国实验血液...
  • 1篇儿科药学杂志
  • 1篇临床肺科杂志

年份

  • 3篇2024
  • 4篇2023
  • 3篇2022
  • 4篇2021
  • 5篇2020
  • 2篇2019
  • 4篇2018
  • 7篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 11篇2013
  • 5篇2012
  • 9篇2011
  • 2篇2010
  • 1篇2009
  • 2篇2007
  • 3篇2005
共 69 条 记 录，以下是 1-10
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ERF基因变异所致颅缝早闭患儿1例并文献复习被引量：1
2023年
目的分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征,明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象,并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品,对患儿进行染色体核型分析,并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以"ERF基因""颅缝早闭""ERF基因相关颅缝早闭""ERF mutation""craniosynostosis""ERF related craniosynostosis"等为关键词,设定检索年限建库至2021年12月,在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索ERF基因所致颅缝早闭相关文献,并进行遗传学分析。结果患儿为1月16日龄女性,头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263*),父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南,变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例,共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例,男性患儿居多;多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%,单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等,部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主,且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。结论ERF:c.787C>T(p.Q263*)可能为颅缝早闭患儿致病原因,该变异发现丰富了ERF的表型基因谱。
王劲王丹曾凌空王石
关键词：颅缝早闭基因变异婴儿
血碱性磷酸酶?甲状旁腺素?骨钙素等测定在早产儿代谢性骨病早期诊断意义
袁文浩曾凌空刘汉楚
NEC早产儿肠道菌群的变化趋势
:观察发生NEC早产儿发病前肠道菌群变化规律.方法:应用16srRNA基因PCR技术检测发生我院2012-2013年1 2例NEC的早产儿发病前大便肠道菌群变化.结果:1)随着天龄增大,早产儿肠道双歧杆菌、乳酸杆菌和大肠...
曾凌空张卫红张振向贇刘汉楚
关键词：坏死性小肠结肠炎肠道菌群
小潮气量通气治疗极低出生体重儿呼吸衰竭的疗效观察
刘汉楚曾凌空黄砚屏舒迎春刘欣王群雷春霞郑军
DGAT1基因突变所致先天性腹泻与肠病临床分析并文献复习被引量：1
2022年
目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法,分析本例患儿的临床病例资料,检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献,总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号:2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果①本例患儿为女性,生后50 d时,因呕吐、腹泻就诊,入院查体发现其伴营养不良,实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症,基因检测结果为DGAT1基因exon 1:c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变,为纯合突变,其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后,临床治愈出院。其出院诊断为,CODEs(DGAT1基因纯合突变)。②文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇,纳入CODEs患儿为29例,加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病(19例在新生儿期起病),首发主要表现为腹泻(26/30,86.7%),呕吐(19/30,63.3%)及营养不良(20/30,66.7%);同时合并低蛋白血症(15/30,50.0%)和高甘油三酯血症(9/30,30.0%);DGAT1基因突变位点主要包括g.13827T>C、c.629_631delCCT、c.314C>T及c.1202G>A等,主要突变类型为剪接突变、移码突变、错义突变等。对其治疗均以对症支持治疗为主,同时辅以低脂或无脂饮食喂养,大部分患儿临床症状改善。结论本组CODEs患儿均由于DGAT1基因突变所致,多于新生儿期起病,主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良,辅以低脂或无脂饮食可改善其临床症状。
王石王劲李婷婷王丹曾凌空
关键词：移码突变
肺表面活性物质蛋白B基因多态性与早产儿肺部疾病易感性的关系初探
第一部分　　 目的：了解肺表面活性物质蛋白B（SPB）基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的关系。　　 方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）分析技术及基因测序技术检测2008-2010年9...
曾凌空
关键词：新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性早产儿肺部疾病
高迁移率族蛋白B1在新生儿持续肺动脉高压中的变化及临床意义被引量：3
2021年
目的观察高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在新生儿持续肺动脉高压(PPHN)中的变化,并探讨其临床意义。方法62例PPHN患儿根据肺动脉收缩压(PASP)分为轻度组(n=22例)、中度组(n=21例)和重度组(n=19例),同期选择20例正常新生儿作为对照组。检测和比较PPHN患儿及正常新生儿出生时血清HMGB1水平、左室射血分数、左室短轴缩短率、右室流出道内径、PASP及动脉血氧分压(PaO 2)、动脉血氧饱和度(SpO 2)等指标,分析PPHN患儿血清HMGB1与其他指标的相关性。结果各组PPHN患儿血清HMGB1、PASP、右室流出道内径均明显高于对照组(P<0.05),各组PPHN患儿血清HMGB1、PASP、血气指标及心功能比较均存在明显差异性(P<0.05),且随着病情加重,血清HMGB1、PASP、右室流出道内径明显升高(P<0.05),而左室射血分数、左室短轴缩短率、PaO 2、SpO 2明显降低(P<0.05);PPHN患儿血清HMGB1与PASP、右室流出道内径呈正相关性(P<0.05),与左室射血分数、左室短轴缩短率、PaO 2、SpO 2呈负相关性(P<0.05)。结论PPHN患儿血清HMGB1与PASP、心功能及血气指标具有明显相关性,可较好反映患儿病情严重程度,具有较好的临床价值。
王石李智超郭夏陶旭炜周莉曾凌空
关键词：高迁移率族蛋白B1新生儿持续肺动脉高压肺动脉收缩压
无喉镜气管插管术在新生儿窒息复苏中的应用
目的:研究新生儿窒息复苏抢救中使用无喉镜气管插管术的临床效果和安全性方法:在产房新生儿窒息复苏中需要气管插管时使用指引法插管术,和常规气管插管术比较,观察以下指标:插管所需时间(T1)、最低经皮血氧饱和度(SPO2)、最...
曾凌空刘汉楚
武汉市儿童医院输液药品不良反应303例分析被引量：17
2014年
目的 对武汉市儿童医院门诊输液药品不良反应（ADR）报告进行分析,为临床合理用药及药物安全性评价提供依据.方法 对收集的303例ADR报告进行回顾性统计分析.结果 303例ADR中,抗菌药物所致的不良反应229例（占75.6％）,其中头孢菌素类（179例,59.1％）比例最高;ADR以1～3岁幼儿（130例,42.9％）比例较高;最常见的ADR不良反应为皮肤及附件损伤（279例,92.0％）.某些中药注射剂可引起较严重的ADR.结论 在武汉市儿童医院门诊输液患儿中,抗菌药物ADR发生最常见,应合理使用抗菌药物,尤应关注1～3岁幼儿,保证用药安全.应关注中药注射剂引起严重ADR的问题.
张卫红陈琴王芳曾凌空
关键词：儿童门诊输液
PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习
2024年
目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。
杨品曾词正陶旭炜荣诗雯龙宇曾凌空
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