- 急性髓系白血病患者转录因子PU.1基因突变分析及其表达水平的检测
- 2005年
- 徐智芳王宏伟赵晋梅朱镭李晓红田彩霞
- 关键词：急性髓系白血病基因突变巨噬细胞
- RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法
- 本发明属RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测技术领域，据该基因断裂特点，设计检测该基因断裂探针，提供一种RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法，挑选RP11-177L11？BAC、RP11-77I17？BAC...
- 王宏伟李莉陈秀花覃艳红徐智芳任方刚郭海秀齐喜玲杨思遥
- 文献传递
- 转录因子PU.1在造血分化中的作用被引量：1
- 2004年
- PU 1是Ets转录因子家族成员 ,主要在造血系统如髓细胞和B淋巴细胞中表达 ,调节大量髓系基因的转录从而调节造血系统的分化 ,近期研究发现其功能的阻断与急性髓细胞性白血病 (acutemyeloidleukemia ,AML)的发生有关。
- 徐智芳王宏伟
- 关键词：造血分化造血系统PU急性髓细胞性白血病髓系B淋巴细胞
- 信号传导通路基因突变对CBF-AML患者一个疗程诱导缓解率的影响及临床特征分析被引量：3
- 2020年
- 目的:研究融合基因外其他基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)患者1个疗程诱导化疗达首次完全缓解的影响。方法:采集2015年1月至2019年1月在山西医科大学第二医院血液科收治的43例初发CBF-AML患者的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过高通量测序检测34种常见血液肿瘤基因突变情况;结合其临床特征,分析相关基因突变对1个疗程诱导化疗完全缓解(CR1)率的影响。结果:43例初发CBF-AML患者初发时骨髓或外周血DNA均通过二代测序(NGS)检测了34种基因,其中16种基因存在突变,KIT基因突变率最高(48.8%),其次为NRAS(16.3%),ASXL1(16.3%),TET2(11.6%),CSF3R(9.3%),FLT3(9.3%),KRAS(7.0%)。不同功能基因突变检出率依次为:信号传导通路基因(KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL)突变发生频率最高,为72.1%(31/43);表观遗传修饰基因突变频率为30.2%(13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR);转录调节基因突变频率为7.0%(3/43,包括ETV6、RUNX1、GATA2);剪接因子相关基因为2.3%(1/43,包括ZRSR2)。经1个疗程诱导化疗CR1率为74.4%。初诊时WT1低表达(表达量临界值选取WT1中位值788.9)患者经1个疗程诱导化疗更易获得CR1(P=0.032),且1个疗程获CR1组患者的RFS显著长于未获CR1组患者[7.6(2.2-44.1)对5.8(1-19.4),(P=0.048)]。信号传导通路基因突变组的1个疗程诱导治疗CR1率明显低于非信号传导通路基因突变组(64.5%对100%,P=0.045),但血清羟丁酸脱氢酶(HBDH)水平显著高于非突变组[418(154-2702)对246(110-1068),P=0.032],2组CD56表达情况总体无差异(P=0.053),仅限于≥20%表达与不表达间存在差异(P=0.048)。结论:存在信号传导通路基因突变的CBF-AML患者常伴较高的HBDH水平和CD56表达,1疗程诱导缓解率低。
- 范丽芳许晶陈秀花田婷婷谢娟胡晋君郭志萍覃艳红徐智芳任方刚张耀方罗明任维肖王宏伟
- 关键词：CR1
- RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法
- 本发明属RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测技术领域，据该基因断裂特点，设计检测该基因断裂探针，提供一种RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法，挑选RP11-177L11BAC、RP11-77I17BAC克隆...
- 王宏伟李莉陈秀花覃艳红徐智芳任方刚郭海秀齐喜玲杨思遥
- 文献传递
- 一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法
- 本发明涉及血液分子生物学领域，具体为一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法，由以下试剂组成：功能化氧化石墨烯、序列为5’FITC-TGACCTGCCATTGAG-3’的FITC标记的单链DNA、试剂Ⅰ...
- 李然王宏伟覃艳红陈秀花任方刚张耀方徐智芳李莉郭海秀王晓娟
- 文献传递
- 一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法
- 本发明涉及血液分子生物学领域，具体为一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法，由以下试剂组成：功能化氧化石墨烯、序列为5’FITC-TGACCTGCCATTGAG-3’的FITC标记的单链DNA、试剂Ⅰ...
- 李然王宏伟覃艳红陈秀花任方刚张耀方徐智芳李莉郭海秀王晓娟
- 转录因子PU.1基因在急性髓性白血病中的基因突变分析与mRNA表达研究
- 目的 通过检测转录因子 PU.1 基因在急性髓性白血病/(acute myeloidleukemia, AML/)中的突变及其 mRNA 表达水平,研究其与 AML 发生的关系。
方法 /(1/)应...
- 徐智芳
- 关键词：白血病粒细胞急性转录因子
- 文献传递
