刘静 作品数:30 被引量:121 H指数:7 供职机构: 中国生物技术发展中心 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家社会科学基金 国际科技合作与交流专项项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 政治法律 经济管理 更多>>
性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点 <正>目的报道14个性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的临床表现、基因改变和神经病理特点。方法 14例先证者均存在进行性发展的肢体无力,其中5例先证者伴随短暂或持续的中枢神经系统损害。对... 鹿媛媛 吕鹤 刘潇 左越焕 刘静 王朝霞 张巍 袁云文献传递 PRAME基因在急性白血病中的表达及临床意义分析 被引量:4 2007年 本研究检测黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)基因在不同类型急性白血病(acute leukemia,AL)中的表达及其与病情发展的相互关系。用建立的检测PRAME基因的SYBR Green I荧光实时定量逆转录聚合酶链反应(RQ-RT-PCR)方法,对55例急性白血病患者(急性髓系白血病43例、急性淋巴细胞性白血病9例、其它类型的白血病3例)的骨髓样本进行PRAME基因表达情况的检测。同时选择7例非恶性血液疾病患者的骨髓样本和8例正常人外周血样本作为阴性对照,并用白血病细胞系K562作为阳性对照。结果表明:35例急性白血病患者中检测出不同水平的PRAME基因表达,在其余20例急性白血病患者及15例对照样本中均未检测出PRAME基因,总阳性率64%,两组之间具有非常显著的差异(p<0.005)。在35例PRAME基因阳性表达的患者中,AML28例,阳性检出率为65%,其中以M3、M4和M2亚型的阳性检出率较高,分别为90%、70%、67%;ALL5例,阳性检出率为56%。在31例融合基因阳性患者中,PRAME基因阳性患者为23例,而在24例融合基因阴性患者中,PRAME基因阳性患者达到12例。比较各种临床因素与PRAME表达水平的相关性未发现明显相关。短期观察5例PRAME基因阳性表达的患者显示出经化疗达到完全缓解(CR)后,患者PRAME基因表达均转阴,下降水平为63-23921/106×GAPDH拷贝。长期观察1例M3患者显示化疗后PRAME基因水平逐渐下降并转阴,患者至今仍处于CR状态。结论:PRAME基因在65%的急性白血病中呈阳性表达,其中以M3、M4和M2亚型最常见,在正常个体和非恶性血液病患者中不表达。不同白血病个体之间PRAME基因表达水平不同,随病情缓解其表达水平降低或转阴。PRAME基因可以成为微小残留病(MRD)检测的一种分子标志。 祝毓琳 刘静 朱平 杜金伟 张英 顾江英关键词:PRAME 急性白血病 基因表达 聚合酶链反应阵列同时定量检测37种白血病融合基因 被引量:8 2007年 目的建立一种同时定量检测多种白血病染色体易位形成的融合基因的荧光实时定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法,了解阵列式PCR的应用可行性。方法组合使用82条引物,设立66个PCR平行管,同时定量检测37种白血病常见融合基因形成的125种剪切体和4种白血病常见的原癌基因活化。实时定量PCR采用Eva Green荧光染料法,用ABL基因做内参,用比较Ct法进行相对定量。用此方案对31例白血病患者标本进行检测,其中6例慢性粒细胞白血病(CML)患者做治疗前后或治疗过程中不同时间的对比检测,28人次与多重巢式PCR方案的检测结果进行对照。结果我们建立的PCR阵列方案有较大的线性检测范围(10^2~10^8拷贝/μl),有较高的检测灵敏度(232拷贝/μl)和精确性;在31例患者标本的检测中,共检测到14种融合基因类型和所有4种原癌基因活化;检测到一例同时有5种融合基因阳性和两种原癌基因活化的患者;和多重巢式PCR检测结果的对比显示本方案灵敏度略低于巢式PCR,但差异没有统计学意义(P=0.009);6例CML患者标本的检测显示治疗后患者标本中BCR/ABL融合基因及WT1和EVI1原癌基因表达量均呈现不同程度的降低,与临床治疗情况符合;基因定量分析的结果表明本方案能够对常见白血病融合基因和癌基因活化情况进行定量分析,在白血病的诊断及疗效监测中有应用价值。结论PCR阵列法同时定量检测多种白血病融合基因适于白血病初诊患者融合基因的筛查及微小残留病(MRD)的检测,对于检测同时有多种融合基因存在的病例及治疗过程中融合基因的变异情况更为有用。 刘红星 朱平 张英 王浤西 杜金伟 刘静 顾江英 欧媛关键词:白血病 融合基因 逆转录聚合酶链反应 强直性脊柱炎家系研究发现珠蛋白前体上有致病性抗原肽 强直性脊柱炎(AS)是一种严重的家族性脊柱关节炎,发病机制至今仍不十分清楚,根据双胞胎研究的结果,遗传因素可达90%,全基因组扫描显示MHC区域的HLA-B27与AS有强烈的关联性, HLA-B27(+)者有2.10%终... 刘静 朱平 李克秋 肖雪媛 杜金伟 何大澄 彭嘉柔文献传递 B细胞淋巴瘤的抗独特型免疫治疗 2004年 刘静 朱平关键词:B细胞淋巴瘤 独特型 免疫治疗 中国3种常见遗传性运动感觉性神经病的临床、电生理和病理改变特点 目的遗传性运动感觉神经病或腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病。本文总结中国常见CMT亚型的临床表现、电生理和周围神经病病理改变特点。方法收集基因检查证实的70例CMT患者,包括25例 刘菁菁 吕鹤 王朝霞 石听 刘静 袁云文献传递 国际生物技术研究开发安全管理现状与启示 被引量:3 2020年 为了解国际生物技术研究开发安全管理现状,通过文献调研、分析与综合、比较研究等方法,对当前国际生物技术研究开发活动存在的安全问题及其监管进行较为深入的分析,发现当前生物技术两用性问题日益严重,国内外对此开展一定研究并采取相应的管理措施。并总结这些管理措施具有有法可依或有章可循、但管理模式存在差异,管理对象类型不同、管理范围有宽有窄,对于特殊研究开发活动多以许可方式严格管理,设有特定的安全管理机构等特点,以期对我国构建生物技术研究开发安全管理体系提供借鉴。 王莹 刘静 张鑫 孙燕荣关键词:生物技术 安全管理 我国人类遗传资源样本库建设现状及建议 被引量:10 2018年 对2016-2017年我国人类遗传资源的收集(保藏)获批项目总体情况进行统计与分析,提出我国人类遗传资源样本库建设建议,包括加快人类遗传资源信息数据库建设、加强样本收集过程中的伦理建设等。 潘子奇 陈小鸥 李苏宁 陈熙 宋利璞 刘静关键词:行政审批 性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点 X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)是一个由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变导致的遗传性周围神经病.本文总结16例CMTX1家系的临床表现、基因改变和神经病理特点.16例先证者均存在进行性... 鹿媛媛 吕鹤 刘潇 左越焕 刘静 王朝霞 张巍 袁云关键词:遗传性周围神经病 临床病理 基因突变 文献传递 抗磷脂综合征识别相关抗原的T细胞克隆受体分析 被引量:2 2006年 为了了解识别抗磷脂综合征相关抗原的T细胞受体特征,用基因谱型图的方法分析一例抗磷脂综合征患者体内的T细胞特征。结果发现优势T细胞呈寡克隆性增生;进一步分析2群主要T细胞克隆的T细胞受体(TCR)基因特征表明,其TCRβ链基因主要由TCRβV8和TCRβV23家族基因编码,T细胞接触抗原的TCRβVCDR3区氨基酸序列分别是CASSLLVAGGPRAYNEQFFGPG和CASSLAGFGQPQHFGDG,其CDR3区模体YNEQFF-GPG和QHFGDG与报道的特发性血小板减少性紫癜和系统性红斑狼疮高度一致。结论这些自身免疫病增殖的T细胞克隆可能识别同样的抗原。 欧媛 朱平 朱霞 顾江英 刘静 杜金伟 张英 刘红星 庄昕关键词:抗磷脂综合征 T细胞受体