仪晓立
- 作品数：40 被引量：87H指数：6
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学电子电信更多>>
- 小肠CT造影对儿童克罗恩病临床活动分期的评价
- 2024年
- 目的 探讨小肠CT造影(CTE)对儿童克罗恩病临床活动分期的应用。资料与方法 回顾性收集2019年1月—2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的83例临床确诊儿童克罗恩病的临床及CTE影像学资料,依据儿童克罗恩病活动指数分为4组(缓解期11例、轻度活动期47例、中度活动期14例、重度活动期11例),收集CTE的各项参数指标,并分析CTE评估与儿童克罗恩病活动度分期的相关性。结果 4组CTE影像表现中,病变肠管范围(χ^(2)=49.934)、肠壁强化方式(χ^(2)=56.561)、肠管狭窄程度(χ^(2)=31.932)、肠壁厚度(χ^(2)=46.535)、肠周淋巴结肿大(χ^(2)=17.330)差异有统计学意义(P<0.05)。儿童克罗恩病活动指数活动期病变(轻-重度活动期)CTE影像表现为受累肠管范围大(>50 mm)(31例,37.3%)、肠壁分层强化多见(27例,32.5%)、肠腔狭窄(<5 mm)(19例,22.9%)及肠壁明显增厚(>5.0 mm)(54例,65.1%)、肠周淋巴结肿大(>7 mm)(16例,19.3%)出现比例高。其中病变肠管范围(r=0.500)、病变肠壁强化方式(r=0.574)、肠腔狭窄(r=0.316)、肠壁增厚(r=0.533)与儿童克罗恩病临床活动分期呈正相关(P均<0.01)。结论 随着病变肠管范围增加、病变肠壁强化方式(均匀-分层)、肠腔狭窄及肠壁增厚程度加重,临床活动分期也逐渐加重,以上4项指标可作为反映儿童克罗恩病活动分期的特征性指标。
- 吴朔春钟雪梅仪晓立陶然杨梅孙雪峰
- 关键词：克罗恩病儿童
- 神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析
- 2024年
- 目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。
- 高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋
- 关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型表型皮肤表现
- 幼年性黄色肉芽肿引起中枢性尿崩症:1例报告并文献复习
- 仪晓立袁新宇
- 基于影像学的耳鸣诊疗与机制研究进展被引量：1
- 2022年
- 耳鸣是指无相应外部刺激的条件下听觉系统对声音的异常感知,是一种常见的症状而非疾病。这种噪声可影响睡眠、情绪、专注力、工作、社会活动等各方面,严重者甚至导致抑郁、自杀等不良后果[1]。耳鸣的人群发生率为10%~15%,其中重度耳鸣为1%~7%,严重影响日常生活质量者为0.5%~2%[1-2]。耳鸣噪声根据能否被他人感知分为主观性和客观性,根据有无节律性分为搏动性和非搏动性。
- 丁贺宇赵鹏飞吕晗刘学焕仪晓立车子刚刘兆会王振常
- 关键词：影像学耳鸣病因
- 基于影像学的耳聋诊疗与机制研究进展被引量：1
- 2022年
- 当听觉系统中的传音和/或感音部分和/或听神经和/或其各级中枢发生病变,听功能出现障碍时,即发生不同程度的听力下降,习惯称为耳聋[1]。2006年进行的全国第2次残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾人数约为2004万人,占各类残疾人总数的24.16%,可分为先天性聋和后天性聋,临床上表现为传导性聋、感音神经性聋和混合性聋3类。近年来随着影像学技术的发展,CT和MRI逐渐成为寻找耳聋病因及评价治疗效果的主要方法。本文着重讨论CT和MRI在耳聋临床诊疗与机制研究中的价值。
- 仪晓立赵鹏飞吕晗丁贺宇刘学焕车子刚王振常
- 关键词：影像学耳聋病因
- 基于影像学的耳源性眩晕诊疗与机制研究进展被引量：2
- 2022年
- 眩晕是指在没有自身运动时出现的主观运动错觉,即患者错误地感觉到本人或周围环境正在移动,典型者伴有旋转感[1]。眩晕本身不是一种疾病,而是各类不同疾病的症状。内耳、前庭核以及两者之间任何位点上影响前庭通路的病变均可导致眩晕。通常将眩晕的病因分为三类,即周围性、中枢性和系统性。当眩晕的主要病因位于内耳或前庭神经时称为周围性眩晕,也称耳源性眩晕。由脑干、小脑病变导致的眩晕称为中枢性眩晕。而系统性病因则包括中毒、代谢、感染、心血管疾病和内分泌紊乱等。耳源性眩晕最为常见,约占眩晕的70%,其1年患病率为5%,年发病率为1.4%[2]。
- 刘学焕郝彩仙刘筠赵鹏飞吕晗丁贺宇车子刚仪晓立王振常
- 关键词：影像学眩晕病因
- 基于MRI的幼年特发性关节炎膝关节骨髓水肿特点及转归的初步研究被引量：3
- 2022年
- 目的:探讨幼年特发性关节炎(JIA)受累膝关节的骨髓水肿发生率、分布及其转归。方法:回顾性收集2017年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院128例JIA患儿,共纳入136个膝关节,收集患儿临床信息。将膝关节分为8个解剖区,依据JIA MRI评分系统(JAMRIs)对各区域骨髓水肿征象进行评分并计数。根据MRI中是否存在骨髓水肿,将患儿分为骨髓水肿组(36例)和无骨髓水肿组(92例),采用χ2检验、独立样本t检验或Mann-Whitney U检验对组间临床资料进行比较。观察随访骨髓水肿的预后转归。结果:136个关节中37个关节出现骨髓水肿征象(27.2%)。骨髓水肿组和无骨髓水肿组间患儿年龄分别为(8±4)、(6±4)岁,病程分别为9(3,22)、4(2,18)个月,差异均有统计学意义(年龄:t=-2.63,P=0.010;病程:Z=-5.78,P=0.013)。23个(62.2%,23/37)膝关节的骨髓水肿为多部位同时受累,按受累频数由多到少依次为胫骨外侧平台17个、股骨外髁承重面16个、胫骨内侧平台和股骨内髁侧面均为15个、股骨内髁承重面12个、股骨外髁侧面8个、髌骨外侧7个、髌骨内侧5个。股骨内髁侧面受累时MRI评分以1分为主(8/15)。15个进行随访的骨髓水肿膝关节随访间隔为(7±3)个月,12个月内病变消失10个、好转3个、进展2个。结论:JIA受累膝关节的骨髓水肿征象发生率较低,年长儿、病程长者好发,分布以关节承重面好发,经规范治疗后总体预后良好。
- 杨洋陶然仪晓立王新宁袁新宇
- 关键词：磁共振成像幼年特发性关节炎骨髓水肿
- 基于影像学的面肌痉挛诊疗与机制研究进展被引量：5
- 2022年
- 面肌痉挛(hemifacial spasm,HFS)在临床上较为常见,是一种面神经相关性疾病,典型的临床表现为患者一侧颜面部肌肉不自主抽搐,通常呈间歇性发作,随着病情的进展由眼轮匝肌逐步发展到由面神经支配的其他肌肉,并可能会随情绪改变及心理压力增大而进展,甚至在睡眠状态下持续发生[1-2]。
- 钟业鸣赵鹏飞吕晗王振常嵇洪波钱波崔杰丁贺宇刘学焕仪晓立杨正汉车子刚
- 关键词：影像学检查面肌痉挛责任血管
- 《耳鸣患者影像学检查临床适用性评价指南(2022年版)》要点解读被引量：1
- 2022年
- 影像学检查的合理选择是临床实践中的重要问题。合理的检查方法有利于提高医疗效率、降低诊疗费用、提高患者的满意度。首部面向耳鸣诊治相关的临床医生、临床研究人员的《耳鸣患者影像学检查临床适用性评价指南(2022年版)》正式发布,这是我国提出“影像学检查临床适用性评价”重要理念的实践。指南的核心为基于循证医学证据、专业技能和经验、患者意愿,推荐最优的影像学检查方式。
- 吕晗王振常赵鹏飞王国鹏丁贺宇车子刚刘学焕仪晓立李佳杨正汉龚树生
- 关键词：耳鸣影像学检查
- 不同特征儿童上气道结构发育情况分析被引量：3
- 2021年
- 目的分析不同特征儿童上气道发育情况。方法将2018年6月至2020年6月于首都儿科研究所附属儿童医院行头颅MRI检查且未患睡眠呼吸障碍的425例16岁及以下儿童纳入研究。于正中矢状面MRI图像上测量软腭、舌、上气道、颏棘-斜坡长度、腺样体厚度和鼻咽腔宽度等参数,比较不同年龄组内各上气道参数间的性别差异,分析上气道参数与年龄的相关性。结果婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄期组和青少年组分别为80、86、90、90和79例;男童219例(51.5%)。学龄前组男性腺样体厚度为(1.26±0.26)cm,高于女性[(1.15±0.20)cm](P=0.025);青少年组男性上气道长度[(5.89±0.60)cm]和上气道长度/颏棘-斜坡长度比值(0.73±0.08)高于女性[分别为(5.31±0.45)cm和0.67±0.07](均P<0.05)。各年龄组男女其他上气道参数差异均无统计学意义(均P>0.05)。上气道长度、颏棘-斜坡长度、舌长度、软腭长度、鼻咽腔宽度和腺样体厚度均与年龄呈正相关,r值分别为0.932、0.912、0.898、0.705、0.734和0.168,均P<0.05。腺样体厚度出生至5岁时与年龄呈正相关(r=0.603,P<0.001),≥6岁儿童与年龄呈负相关(r=-0.259,P=0.001)。结论儿童上气道结构发育存在年龄和性别差异。
- 仪晓立赵鹏飞姚淋尹袁新宇王振常
- 关键词：儿童发育睡眠呼吸暂停综合征磁共振成像
