黄志珍
- 作品数：2 被引量：25H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第七附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析被引量：24
- 2008年
- 目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查;用单管多重PCR(gap-PCR)及DNA芯片反向点杂交(RDB/PCR)检测技术,分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例,初筛阳性率为20.06%。502例接受地贫基因诊断,411例确诊为地中海贫血,检出率为81.87%。总检出地贫基因携带率(包括α和β地贫)为16.42%,其中α地贫基因检出率为9.44%,基因型--SEA/αα、--SEA/ααCS、--SEA/-α3.7这三种类型的比例最高,共占72.38%;β地贫基因检出率为8.15%,共检出8种β地贫基因类型,其中CD41-42(-TTCT)、TATAbox-28(A→G)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)及CD71-72(+A)5种突变类型占98.04%。检出α和β地贫双重杂合子32例。结论两广是地中海贫血的高发区,应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断,本研究同时进行α地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断,有效地提高地贫的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。
- 黄郭柳薇李颖莉粟小莲黄志珍黎宁李惠勤
- 关键词：地中海贫血基因诊断
- 小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血铁负荷过重临床分析——附20例报告被引量：1
- 2006年
- 目的：探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）患者铁负荷过重的疗效：方法：20例重型β珠贫铁负荷过重患者，采用小剂量去铁胺（每次10～20mg/kg，每半个月或1个月用药1次）驱铁治疗8个月.分别于治疗前和治疗8个月后检测血清铁和铁蛋白水平，并监测其不良反应。结果：与治疗前相比，治疗8个月后患者的血清铁和铁蛋白均明显下降（均为P〈0．01）.治疗前后患者的肝、肾功能无明显变化，无发生其它不良反应.结论：应用小剂量去铁胺长期治疗重型β珠贫铁负荷过重．驱铁效果较好且安全.
- 粟小莲黄志珍陈江明刘远玲
- 关键词：去铁胺铁螯合剂Β珠蛋白生成障碍性贫血铁蛋白铁
