颜海英
- 作品数：7 被引量：15H指数：2
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- 918例血清低甲胎蛋白水平的产前诊断与临床分析
- 2013年
- 目的总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。方法分析我院2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的低风险但AFP单项指标异常降低者。结果 918例血清AFP降低孕妇中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断,检出21三体39例。妊娠结局,流产31例,早产9例,死产3例,分娩时难产5例,新生儿窒息5例。结论 AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义。
- 张昊晴阳敏刘颖慧陈丹婧颜海英汤敏雷冬竹
- 无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值
- 2023年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。
- 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹
- 关键词：染色体非整倍体拷贝数变异核型分析
- 胎儿尿道闭锁合并子宫、阴道及输卵管积脓1例
- 2010年
- 石伟元胡玉林颜海英
- 关键词：胎儿尿道闭锁
- 中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征被引量：4
- 2012年
- ：[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%（27/29）,18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%（23/27）.10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形（7/9）、心脏畸形（7/9）及胎儿手姿势异常（5/9）,1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例（3/7）可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.
- 王梦君石伟元廖敏兰彭旭红张彤阳敏颜海英
- 关键词：超声检查产前
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断的应用被引量：1
- 2013年
- 目的：利用羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇进行产前诊断。方法：1822例高危孕妇于妊娠18～24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术，收集20ml羊水行体外培养，制备胎儿染色体行核型分析。结果：羊水培养成功1806例，成功率99．1％，检出异常核型47例，阳性检出率2．6％。结论：孕中期羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体异常的方法。
- 张昊晴阳敏刘颖慧陈丹婧颜海英汤敏雷冬竹
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型
- 湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析被引量：9
- 2015年
- 目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。
- 李彩云侯帅张昊晴陈丹婧颜海英雷冬竹
- 关键词：地中海贫血流行病学调查基因频率
