陈虹
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变/变异的筛查与临床特点研究被引量：5
- 2013年
- 目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga→agg;A→G,99.0%和1.0%);在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→acc;T→C,96.2%和3.8%);在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变。早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05);而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2 h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05)。与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P<0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2 h C肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势。与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P<0.05)。结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关。
- 陆玉凤顾静陈虹庄兰艮赵明明张荣李灿李鸣郑泰山蒋曦媛刘丽梅
- 关键词：PAX6基因糖尿病前期
- 上海地区汉族人PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病发病相关被引量：2
- 2014年
- 目的探讨PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病（ESRD）的关系。方法选取上海地区汉族174例2型糖尿病终末期肾病（DN-ESRD组）和228例糖尿病无肾病患者（DN-0组）为研究对象。采用Taqman探针法检测rs3760106（C／T）基因型，对两组基因型、等位基因频率分布及临床变量进行比较分析。结果DN-0组与DN．ESRD组rs3760106基因型和等位基因频率分布的差异均有统计学意义（P〈0．05）；与CC基因型相比，CT＋TT基因型携带者发生DN-ESRD的风险显著增高，OR（95％CI）为2．14（1．18～3．87）（P〈0．05）。校正性别、糖尿病发病年龄和体质量指数（BMI）后，CT＋TT基因型携带者发生DN-ESRD的风险依然存在，OR（95％“）为2．47（1．03～5．94）（P〈0．05）。在DN-0组或DN-ESRD组，与CC基因型相比，CT＋TT基因型携带者的空腹血糖（FPG）水平显著增加（P〈0．05）或呈增高趋势（P〉0．05）。结论上海地区汉族人2型糖尿病PRKCBJ基因rs3760106T等位基因携带者的ESRD发病风险显著增高。
- 赵明明张荣李灿庄兰艮葛晓旭陈虹李鸣郑泰山汪年松刘丽梅
- 关键词：2型糖尿病肾病
- 中国人早发2型糖尿病PAX4基因多态性及临床表型特点被引量：2
- 2011年
- 目的研究早发2型糖尿病患者成对盒4(PAX4)基因外显子3和9的多态及临床表型特点。方法以96例早发2型糖尿病患者(早发糖尿病组,n=96)和100名口服葡萄糖耐量试验正常者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对两组人群PAX4基因外显子3和9的基因多态进行筛查,对基因型、等位基因分布频率以及临床表型变量进行统计学分析。结果两组人群检出位于PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态,外显子3未检出多态。早发糖尿病组PAX4基因外显子9 His321Pro(A→C)多态CC基因型和C等位基因分布频率(16.7%和41.1%)高于对照组(11.0%和34.0%),但差异无统计学意义(P>0.05);本研究对照人群PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态CC基因型及C等位基因分布频率显著低于瑞士、德国、芬兰和匈牙利相关研究的正常对照人群(P<0.001)。早发糖尿病组与对照组PAX4基因外显子9His321Pro(A→C)多态纯合子CC基因型携带者空腹C肽水平显著低于AA和AC基因型携带者(P<0.05)。结论 PAX4基因多态性可能不是中国人早发2型糖尿病的遗传易感标志。PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态可能与空腹胰岛素分泌受损有关。
- 陆明刘丽梅陆玉凤郑泰山李鸣陈虹
- 关键词：早发2型糖尿病
