闫宗合
- 作品数:7 被引量:52H指数:4
- 供职机构:中山大学达安基因诊断中心更多>>
- 发文基金:卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定被引量:7
- 2003年
- 目的 测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法 用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果 在该家系患者 OTC基因中确认了 1个新的错义突变E12 2 G,位于第 4外显子的保守残基 (GAA→ GGA)。结论 OTC基因中 E12 2 G突变引起迟发型 OTC缺乏症 ,是
- 高华李巍闫宗合江梅华芮德蓉何蕴韶
- 关键词:基因突变发病机理
- 男性不育病人Y染色体AZFc/DAZ微缺失的实时荧光PCR筛查被引量:4
- 2003年
- 目的 :建立一套Y染色体微缺失的实时荧光PCR筛查方法 ,对无精子症或少精子症男性不育病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的常规筛查。 方法 :采用实时荧光PCR对进行卵细胞胞质内单精子注射 (ICSI)治疗的 87例无精子症和少精子症病人以及睾丸活检的 30例无精子症病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的检测 ,同时用多重PCR作为方法学对照。 结果 :AZFc/DAZ缺失 11例 (9.4%) ,其中 6 1例少精子症病人中发现 4例(6 .6 %) ,5 6例无精子症病人中发现 7例 (12 .5 %)。 结论 :Y染色体AZFc/DAZ微缺失的实时荧光PCR筛查方法是易行和可靠的 ,与多重PCR筛查结果完全一致。
- 于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉
- 关键词:Y染色体微缺失实时荧光PCR男性不育
- 男性不育患者Y染色体微缺失筛查方法的建立和初步应用被引量:27
- 2003年
- 目的 建立一套 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法 ,对无精症或少精症男性不育患者进行 Y染色体微缺失的常规筛查。方法 建立 5套稳定和可靠的多重 PCR筛查方法 ,对进行单精子卵细胞浆注射治疗的 87例无精症和少精症患者及进行睾丸活检的 30例无精症患者做 Y染色体微缺失的检测。结果 共有 19例发现微缺失 (16 .2 % ) ,其中 6 1例少精症患者中发现 11例 (18.0 % ) ,5 6例无精症患者中发现 8例 (14 .3% )。结论 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法是易行和可靠的 ,对无精症和少精症患者有必要进行 Y染色体微缺失的常规筛查。
- 于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉
- 关键词:不育症Y染色体微缺失筛查方法多重聚合酶链反应
- 荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变被引量:4
- 2003年
- 【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。
- 张誌何蕴韶闫宗合王芳花江剑辉芮德蓉彭书新程钢汪华侨
- 关键词:实时PCR检测经典型苯丙酮尿症基因突变基因诊断
- 无精症患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查被引量:5
- 2003年
- 目的 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法。方法 建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法,对进行ICSI治疗的26例无精子症患者和进行睾丸活检的30例无精子症患者进行Y染色体微缺失的检测。结果 在56例无精子症患者中发现5例AZFc/DAZ缺失,2例同时具有AZFc/DAZ和AZFb/RBM1的缺失,1例仅具有sY153一个片段的缺失。结论 本研究Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的,对无精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规筛查。
- 于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉
- 关键词:Y染色体微缺失多重PCR男性不育无精症染色体
- 恶性疟原虫FCC1/HN株基因组文库构建及新抗原cDNA片段的筛选与分析
- 闫宗合
- 关键词:恶性疟原虫基因组文库CDNA表达文库免疫学筛选
- 多重PCR检测缺失型α地中海贫血被引量:5
- 2004年
- 目的 针对中国人常见的缺失型α地中海贫血建立一种快速、简便、可靠的多重聚合酶链反应 (PCR)基因诊断技术。方法 设计 4对引物 ,利用单管多重PCR方法进行扩增 ,同时检测 3种缺失型和正常的α2 珠蛋白基因。结果 成功检测出正常人及 3种缺失型的杂合子、双重杂合子 ;正常α2 基因的扩增片段为 180 0bp ,东南亚型缺失基因的扩增片段为 70 8bp ,右侧缺失基因的扩增片段为 2 0 2 2bp ,左侧缺失基因的扩增片段为 16 2 8bp , α3 .7/ SEA双重杂合子的扩增片段为 2 0 2 2bp和 70 8bp , α4.2 / SEA双重杂合子的扩增片段为 16 2 8bp和 70 8bp。结论 790例标本的基因检测结果分析表明 ,该法快速、准确 ,可用于常规临床标本的检测。
- 芮德蓉闫宗合李巍何蕴韶
- 关键词:多重PCR检测缺失型Α地中海贫血基因诊断杂合子