秦兵
- 作品数：59 被引量：200H指数：6
- 供职机构：广东省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS11.5分析结果。结果 135例正常人中,SCN1A Exon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304。155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCN1AExon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290。实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon7-21C>T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性。
- 高玫梅秦兵石奕武于美娟邓维意廖卫平
- 关键词：单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症
- miR-9*和miR-30b在脆性X综合征小鼠海马组织中的表达及意义被引量：1
- 2012年
- 目的:观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的表达,明确脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-9*和miR-30b转录后表达水平的改变。方法:应用荧光实时定量PCR检测FVB品系近交系雄性1周龄Fmr1基因敲除型(KO1W)和同龄野生型(WT1W)小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的转录后表达水平(n=3)。结果:KO1W与WT1W小鼠miR-9*和miR-30b的转录后表达水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FMRP的缺失可能影响miR-9*和miR-30b的转录后表达水平。
- 秦兵肖都
- 关键词：脆性X综合征微小RNAS脆性X智力低下蛋白
- 癫痫：全球重点防治的神经精神疾病被引量：44
- 2012年
- 癫痫是神经系统第二大疾病，患病率为4‰～7‰，目前全球约有5000万癫痫患者，我国癫痫患者人数约为900万。癫痫是一种慢性病，给个人、家庭和社会带来严重的负面影响，无论在发达国家还是在发展中国家，癫痫都已经成为一个重要的公共卫生问题，自20世纪末以来，世界卫生组织已将癫痫列为重点防治的神经精神系统疾病之一。
- 秦兵廖卫平臼井直敬寺田清人井上有史
- 关键词：神经精神疾病癫痫患者神经精神系统疾病公共卫生问题世界卫生组织神经系统
- 中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性被引量：6
- 2012年
- 目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组)。PCR和测序法检测其HLA-B*1502基因型;χ2检验分析HLA-B*1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性。结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B*1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组。3例HLA-B*1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B*1511/1511、5401/5401及4001/4601。除HLA-B*1502之外,HLA-B*1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性。结论:在我国南方汉族人群中HLA-B*1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测。同时,对HLA-B*1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现。
- 秦兵民福利石奕武刘晓蓉廖卫平
- 关键词：卡马西平
- 发作期宽频脑电技术精确定位致痫灶被引量：5
- 2011年
- 癫痫外科术前评估的目的就是尽可能地找到或无限接近于致痫（epileptogenic zone，EZ），然而致痫灶却是一个理论上的概念，手术切除的是否为真正的致痫灶，目前还只能靠术后随访患者能否获得完全的临床缓解来予以证实。所以，在癫痫外科的术前评估中我们会尽量用由发作期脑电、
- 秦兵廖卫平寺田清人臼井直敬井上有史
- 关键词：脑电图致痫灶高频振荡
- 双侧脑室旁结节状灰质异位症患者11例影像与临床研究被引量：3
- 2008年
- 目的分析双侧脑室旁结节状灰质异位症（BPNH）的影像特征与所致癫癎的临床特点和疗效。方法MRI确诊的BPNH患者11例，根据是否合并其他神经系统解剖异常分为单纯BPNH组和叠加BPNH组，随访1～10年。对照分析2组患者的临床特点和药物治疗长期预后的差异。结果单纯BPNH组患者7例，发病年龄8～32岁，7例患者精神行为智力发育正常，癫癎发作均为部分性发作，4例有异位灰质结节部位的癎样放电，5例有发作间期的颞叶癎样放电，7例患者经卡马西平治疗均有效；叠加BPNH组患者4例，发病年龄3～8个月，均有早期的精神运动发育迟缓，癫癎发作频繁，存在抗癫癎药物抵抗。4例BPNH患者合并有心血管系统畸形。结论单纯BPNH组出现癫癎发作的年龄较叠加BPNH组晚，患者精神行为智力发育正常，发作形式均为部分性发作，对卡马西平治疗敏感，预后好。异位灰质结节部位和颞叶的癎样放电是单纯BPNH组患者的脑电图特征。应注意BPNH患者其他系统疾病的诊断，早期进行治疗。
- 林绍鹏邓宇虹刘晓蓉常好会秦兵廖卫平
- 关键词：迷芽瘤水管周灰质磁共振成像
- 两种癫痫发作分类法临床价值和可信度的比较研究
- <正>目的:本研究的目的是评估和比较两套癫痫发作分类系统即发作症状学分类法和国际癫痫发作分类法的临床价值和可信度。方法:两名医生独立地观看106例患者发作的录像资料,采用双盲法对患者的每一次发作录像仔细进行回顾分析并分别...
- 秦兵陈勇军段现来廖卫平臼井直敬井上有史
- 文献传递
- 癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：6
- 2010年
- 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。
- 于美娟秦兵石奕武高玫梅党利华廖卫平
- 关键词：癫痫钠离子通道
- 关注特发性全面性癫痫综合征中的限局性电-临床现象
- 2010年
- 特发性全面性癫痫(IGEs)是一类与遗传易感因素有关的癫痫综合征,占全部癫痫的1/3。国际抗癫痫联盟(ILAE)的定义如下:IGE的所有发作形式均表现为全面性起源(失神、肌阵挛和全面强直阵挛发作),脑电图(EEG)表现为广泛性或者双侧对称的放电。发作间期患者通常正常,无神经系统或神经影像学异常;发作间期的EEG总是显示背景活动正常和广泛性放电,例如棘波、多棘波、棘慢和≥3Hz的多棘慢复合波。睡眠中放电增加。发病年龄上的差异是区分特发性全面性癫痫中各种综合征的一个重要方面。除了遗传倾向外,IGE缺乏其他能够找到的病因。从这个定义中可以看出,按照传统的癫痫发作和癫痫综合征分类的国际二分法,IGE的电-临床特征强调是双侧起源,这是一直以来大家普遍接受的观点。然而,近年来许多学者研究发现,限局性临床症状和限局性EEG特征在IGE中并不少见。IGE中尚不为人们关注的限局性电-临床特点常常使癫痫得不到准确的诊断,如将特发性全面性癫痫误诊为局灶性癫痫。
- 秦兵
- 关键词：癫痫综合征限局性特发性国际抗癫痫联盟遗传易感因素强直阵挛发作
- SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究被引量：4
- 2012年
- 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。
- 秦兵刘超于美娟石奕武廖卫平
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症突变单核苷酸多态性
