施晓容
- 作品数：20 被引量：59H指数：5
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省卫生厅青年科研基金福建省卫生厅科研基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床实践被引量：2
- 2023年
- 目的探讨诺西那生钠鞘内注射治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的安全性、可行性和疗效。方法前瞻性收集2021年1月—2022年12月收治的42例SMA患儿(1型2例,2型32例,3型8例)的临床资料,患儿年龄9个月~14岁,均进行诺西那生钠鞘内注射治疗,治疗前后比较采用配对样本Wilcoxon符号秩检验。结果随访10个月,总计完成204次诺西那生钠鞘内注射治疗。局麻下完成操作30例,镇静或静脉麻醉下完成操作12例;操作部位选择L3/4或L4/5,平均穿刺(1.39±0.34)次;6例需床旁超声定位或CT引导下定位以确定位置;9例术后出现腰背痛,4例出现头痛等并发症。运动量表评估显示,汉默史密斯功能性运动量表扩展版评分[24.0(16.0,30.0)vs 17.0(5.0,26.0)]及上肢模块修订版量表分数[23.0(15.0,37.0)vs 32.0(23.0,38.0)]均较基线明显升高(Z=-3.45、-4.62;P≤0.001、0.018),用力肺活量等指标改善78.0(66.0,82.0)(Z=-3.11,P=0.010)。结论在合理有效的多学科团队管理下,诺西那生钠鞘内注射治疗可改善SMA儿童的运动功能,安全性、耐受性良好。
- 邵巧燕黄庆楼印晅曾甲斌马碧泓李桂河谢颖璇施晓容
- 关键词：鞘内注射儿童脊髓性肌萎缩症
- 儿童脊髓性肌萎缩症的肺功能变化及临床意义被引量：2
- 2023年
- 目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的肺功能变化及临床意义。方法选取2022年1—12月住院治疗的28例SMA患儿为研究对象,患儿年龄5~14岁,入院后均进行肺功能检测,均采用肺功能检测仪测定用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、最大呼气流量(PEF)等指标,比较不同临床分型、不同肌力、有无脊柱侧弯的SMA患儿的肺功能损伤程度。结果28例中,男童17例,女童11例;年龄9.00(7.25,12.38)岁;病程8.0(6.0,10.5)a。根据临床分型进行分组,1型0例、2型22例、3型6例、4型0例,均存在不同程度肺功能损害,均呈限制性通气功能障碍。3型患儿的FVC、FEV1、PEF均显著高于2型,差别均有统计学意义(P<0.05)。L1组(下肢近端肌力0~2级)患儿的FVC、FEV1、PEF显著低于L2组(下肢近端肌力3~5级),U1组(上肢近端肌力0~2级)患儿的FVC、FEV1、PEF亦显著低于U2组(上肢近端肌力3~5级),差别均有统计学意义(P<0.05)。脊柱侧弯组患儿的FVC、FEV1、PEF均低于脊柱无侧弯组,差别均有统计学意义(P<0.05)。3组病程长短不同的患儿,FVC、FEV1、FEV1/FVC、PEF组间比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。结论肺功能检查可作为评估SMA患儿病情严重程度的重要部分,有助于对其开展多学科个体化管理,指导改善SMA患儿预后。
- 许淑争马碧泓邵巧燕张晓燕施晓容
- 关键词：肺功能脊髓性肌萎缩症肌力脊柱侧弯
- 脂多糖联合海人藻酸诱导的热性惊厥导致幼鼠海马神经元凋亡被引量：4
- 2012年
- 目的观察热性惊厥(FS)幼鼠海马神经细胞凋亡数变化,为探讨幼鼠FS脑损伤机制及寻求有效的防治措施提供理论依据。方法按析因设计,64只14日龄SD幼鼠随机均分为4组(n=16),即对照组:生理盐水(NS)组;试验组:脂多糖(LPS)+海人藻酸(KA)组;KA组;LPS组。采用LPS联合低剂量KA腹腔注射的方法诱导幼鼠FS。H-E染色观察幼鼠海马神经元显微结构的改变,TUNEL法检测海马神经细胞凋亡数的变化。结果 LPS+KA组16只幼鼠均出现FS,发作时肛温为(39.3±0.4)℃;其他组幼鼠均未出现FS。LPS+KA组、LPS组、KA组及NS组幼鼠末次腹腔注射后24h,海马CA1区神经细胞凋亡数分别为(20.63±3.78),(11.63±3.58),(4.06±2.86)及(3.06±2.01),48h分别为(20.63±1.69),(12.25±3.62),(5.50±3.06)及(3.19±1.98)。FS持续时间与海马细胞凋亡程度呈正相关(r=0.866,P<0.01)。结论 LPS联合低剂量KA腹腔注射诱导FS可导致幼鼠海马神经细胞损伤。
- 施晓容邵巧燕刘俊红陈余鹏陈林莺
- 关键词：脂多糖类红藻氨酸海马神经元
- 肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析
- 2003年
- 目的 探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy,AL D)的分子发病机理。方法 应用聚合酶链反应结合 DNA测序技术 ,对 4例患者、患者母亲及 2 0名正常对照者的 AL D基因外显子 1、外显子 5及其侧翼进行突变检测。结果 发现 1例患者在 AL D基因外显子 5内含子 5交界处发生了 1875 G→ A突变 ,这种突变可能导致外显子 5和外显子 6剪接异常 ,合成异常蛋白 ,从而使极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多 ,导致疾病发生。结论 AL D基因内含子 5的 5′剪切点突变 ,导致外显子 5和外显子
- 施晓容陈育才谢文煌黄梅芳侯晓君王柠
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良聚合酶链反应DNA序列分析基因突变
- 一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。结果患病男婴于5个月时就诊，主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等，血浆铜蓝蛋白显著降低，颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常，磁共振血管造影示颅内多发迂曲血管。基因突变分析发现其ATP7A基因第8～12外显子缺失。其母亲为相同缺失突变的携带者。结论明确了1例Menkes病患者的临床及基因突变特点，发现了一种ATP7A基因新突变。
- 施晓容林希柯钟灵陈素清吴斌莫桂玲
- 关键词：MENKES病基因突变
- X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析被引量：2
- 2017年
- 目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊。肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高x连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平。方法临床收集12例肾上腺脑自质营养不良的患者，分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果，结合当前该病的治疗进展，进行回顾性分析。结果所有患者都进行MRI或者CT检查，均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号，呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延。所有患者血清极长链脂肪酸（C26：0、C24／C22、C26／C22）均明显增高，符合建议的诊断标准。5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低，血ACTH明显增高。脑干听觉诱发电位检查8例，6例异常，表现为Ⅲ波潜伏期延长，ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长。视觉诱发电位检查8例，均有异常，表现为F—VEP的P波潜时延长，双侧波形分化差，重复性差。ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因，我们检查了7例患者，5例发现突变。结论对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者，测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断。当测量极长链脂肪酸尚无宗论时．ABCD1基因诊断非常一珏兽．
- 黄建军杨坤芳施晓容王春梅谢文煌陈育才
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良基因
- 儿童热性惊厥的常见呼吸道病原分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析热性惊厥患儿呼吸道病原的分布特点及呼吸道病原感染与热性惊厥的关系。方法收集2017年1月—2019年12月249例热性惊厥患儿的临床资料,通过咽拭子检测呼吸道病原体抗原和(或)血清检测IgM抗体,分析不同病原体与热性惊厥的发作类型、复发、年龄、家族史等临床特征的关系。结果249例热性惊厥患儿完成了呼吸道病原学检测,病原检出率为76.7%(191/249),其中检出率最高的病原分别是乙型流感病毒49.80%(124/249),肺炎支原体31.73%(79/249)和甲型流感病毒30.12%(75/249)。甲型流感病毒在复杂型热性惊厥中的检出率(42.4%)比在单纯型热性惊厥中的检出率(22.9%)高(P<0.05),发生复杂型热性惊厥的比值比(OR值)为1.707(1.25,2.33)(P<0.05)。呼吸道病原检出数量在热性惊厥临床特点(包括再次发作、临床发作类型、家族史)的差别无统计学意义(P>0.05)。所检测病原与热性惊厥的再发、家族史、年龄无统计学意义(P>0.05)。结论流感病毒(包括甲型和乙型流感病毒)是热性惊厥儿童中检出率最高的呼吸道病原,复杂型热性惊厥儿童中甲型流感病毒的阳性率最高。开展流感病毒疫苗接种能降低流感的发病率,可能减少儿童热性惊厥发生。
- 林碧云施晓容林希吴斌陈素清
- 关键词：儿童呼吸道感染
- 肾上腺脑白质营养不良临床及分子生物学研究
- 目的：探讨中国人ALD的临床诊断方法及分子生物学发病机制,为ALD在临床及基因水平上的诊断提供方法和实验依据.方法：（1）依据临床表现、神经影像学及生化检测诊断12例ALD患者（2）应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA测...
- 施晓容
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良错义突变
- 文献传递
- 儿童病毒性脑炎的氢质子磁共振波谱分析与临床应用研究被引量：6
- 2010年
- 目的:探讨儿童病毒性脑炎时氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点及其临床意义。方法:回顾性分析经我院儿科确诊的40例儿童病毒性脑炎患者(脑炎组)的临床资料,按格拉斯哥昏迷评分(GCS)分为重型亚组18例和轻型亚组22例,并和对照组20例患儿均行MRI扫描,以颞叶、基底核及病灶区(MRI检出信号异常处)为感兴趣区(ROI)进行1H-MRS分析。结果:病灶区1H-MRS结果均有异常,表现为乙酰天门冬氨酸盐(NAA)下降、胆碱(Cho)升高,NAA/Cho降低,且病情越重,该比值降低越明显。在颞叶或基底核,脑炎组有34例NAA/Cho<1,其中包括所有重型患儿和16例轻型患儿,且重型亚组NAA/Cho比值更低,对照组NAA/Cho>1,3组之间比较差异有统计学意义(F=76.34,P<0.01)。结论:儿童病毒性脑炎时NAA/Cho<1是判断脑损伤的一个很有意义的参考指标,1H-MRS和MRI相结合,对病毒性脑炎的早期诊断、病情的严重性评估具有重要价值。
- 侯晓君方哲明施晓容曹代荣谢文煌
- 关键词：病毒性脑炎磁共振波谱学儿童
- 癫痫患儿血清IL-2、TNF-α水平变化与意义被引量：5
- 2007年
- [目的]探讨癫痫患儿血清中肿瘤坏死因子(TNF-α)和白细胞介素2(IL-2)的水平变化和临床意义。[方法]采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测32例癫痫患儿及20例正常对照组儿童血清IL-2及TNF-α水平。[结果]癫痫患儿血清IL-2及TNF-α水平显著高于对照组(P<0.01)。[结论]癫痫患儿IL-2及TNF-α水平明显升高,说明细胞免疫功能紊乱可能是癫痫发病机制之一。
- 施晓容候晓君王柯
- 关键词：癫痫肿瘤坏死因子白细胞介素2
