张志平
- 作品数：28 被引量：51H指数：3
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- 发文基金：国家自然科学基金江苏省卫生厅资助项目江苏省卫生厅自然科学基金更多>>
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- Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3
- 1992年
- 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。
- 张丽珊黄鹰朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎
- 关键词：LEBER氏病聚合酶链反应基因诊断
- Leber's病——一种mtDNA基因突变的模型被引量：1
- 1992年
- Leber’s遗传性视神经网膜病(Leber’s hezeditary optic neuroretinopathy.LHON)由Leber于1871年首次报道,也称Leber’s病.其主要症状表现为视神经退行性变,故本病又称Leber’s视神经萎缩(Leber’s optic atrophy)。本病在国外较多见,一般男多于女,尤其在欧洲,男:女为9:1,日本为6:4,我国为7.1:5.4。此病发病较早,多在未成年发病,表现为急性、亚急性视力减退,中心视野丧失最明显,起初为1只眼,但很快累及另1只眼.半年后病情稳定,全盲者少见.除了视觉障碍外还常伴有神经系统及心血管系统其它症状,如头痛、癫痫。
- 张志平项凤青
- 关键词：MTDNA基因突变
- 线粒体基因突变与NIDDM发生的关系被引量：11
- 1997年
- 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）ＮＤ１（ＮａＤＨＤｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｓｕｂｕｎｉｔＩ）基因上３３１６位点存在Ｇ→Ａ的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在８０例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和１５％ＮＩＤＤＭ发生有关的ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ［（ＵＵＲ）］基因上３２４３位点Ａ→Ｇ的突变在本实验中并未发现。由此推断，３３１６位点Ｇ→Ａ的突变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关，３２４３位点Ａ→Ｇ的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。
- 周晓雷张丽珊黄鹰田成功邱定红陆明华张志平
- 关键词：非胰岛素依赖型糖尿病线粒体DNA错义突变
- 血友病家系调查和携带者的初步研究
- 1991年
- 报告了血友病6个家系的调查,共作40人KPTT、Ⅷ:C及VWF:Ag测定,36人DNA限制性片段长度多态性(RFLP)基因连锁分析及2名携带者孕妇进行产前诊断。
- 陈玉心张继斌刘晓华张丽珊张志平黄鹰
- 关键词：血友病家族携带者
- 血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨
- 1994年
- 血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨张继斌，陈玉心（江苏省人民医院血液科，２１００２９）张丽珊，黄鹰，张志平（南京铁道医学院生物教研室）血友病甲是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性疾病。由于凝血因子Ⅶ基因缺陷而导致血浆中凝血因子Ⅶ活性（ⅦＣ）的减低...
- 张继斌陈玉心张丽珊黄鹰张志平
- 关键词：血友病甲遗传病基因诊断
- 人癌基因c-sis的RFLP在肝癌和正常组织中的分布
- 1989年
- 本文用人c-sis基因1.7kb探针(Bam HI-Bam HI)研究了c-sis基因的RFLP在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道c-sis基因对SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和MSpⅠ4种限制酶有多态性,其中用PstⅠ、PvuⅡ和MspⅠ3种限制酶发现的c-sis基因RFLP在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还就C-sis基因甲基化与基因表达的问题进行了讨论。
- 张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肝癌癌基因RFLP
- 用RFLP连锁分析法对一个Becker型肌营养不良症家系突变基因的研究
- 1990年
- 作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖父在其精子发生中产生了一次EMD位点的基因突变,通过患儿母亲将BMD致病基因传递到患儿这一代,因此,患儿姨母携带致病基因的风险仅相当于该位点的自然突变率。研究结果表明,RFLP单体型连锁分析有助于追溯到BMD家系中突变基因的起源,从而对这些家系的遗传分析起重要的指导作用。
- 李明发高翼之张志平王世浚
- 关键词：BECKER型肌营养不良症限制性片段长度多态性分子杂交
- 应用Bayes分析判断一个DMD携带者风险
- 1990年
- 本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险分别用三种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50％;用Bayes分析估算,其风险为25％;用RFLP连锁分析,可推断其风险不超过5％;用此结果再进行Bayes分析,其风险仅为2％以下。实践证明,综合运用孟德尔定律进行系谱分析、用DNA分子杂交进行RFLP连锁分析、用Bayes定理进行概率分析,可以得到最准确的结果。
- 高翼之李明发张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症BAYES分析
- X-连锁肌营养不良症分子缺失的初步研究被引量：2
- 1990年
- 作者应用DMD位点完整的cDNA分子中的cDMD8作为杂交探针,对6例无亲缘关系的DMD/BMD个体基因组进行Southern分子杂交,在国内首次发现3例DMD个体基因组DMD位点存在分子缺失,其缺失部位和大小均表现遗传异质性。这一发现证实了Koenig等的观点:分子水平的亚显微缺失是该位点的主要突变方式之一。本研究还为直接,快速、准确地进行X-连锁肌营养不良症的产前基因诊断提供了基础。
- 高翼之李明发王世浚张志平张芹张丽珊
- 关键词：肌营养不良症分子杂交
- 三个X-连锁肌营养不良症家系的RFLP连锁分析被引量：1
- 1991年
- 作者采用DMD基因位点内部和两翼连锁DNA探针对3个中国人家族性DMD/BMD家系进行了RFLP单体型连锁分析。结果表明利用该分析方法对女性个体的携带者风险估计,其准确性较单纯的系谱分析和(或)非特异性生化指标的检测大大提高。提示对于仅有1代多个发病个体的DMD/BMD家系,RFLP连锁分析有可能追溯到突变基因的起源。
- 李明发高翼之张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肌营养不良症
