刘海洪
- 作品数：13 被引量：42H指数：4
- 供职机构：北京军区总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 气相色谱质谱法筛查先天性代谢缺陷方法及诊断标准的建立被引量：13
- 2015年
- 目的建立快速简便、准确可靠、拥有中国人种特异性的独立诊断标准的先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)筛查方法。方法建立包含有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等168种化合物的尿特征代谢物气相质谱筛查谱库,利用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法对1 200例IEM高危儿和357例代谢无异常患儿尿液样本中的筛查谱内化合物进行定性、定量检测,依据357例代谢正常患儿尿样本检测结果建立筛查谱内各化合物的基准值,以诊断IEM及非遗传性代谢异常。结果与基准值比较,1 200例高危儿中无代谢异常576例(48.0%),代谢异常624例(52.0%),其中诊断IEM 61例(5.1%),包括甲基丙二酸尿症47例,苯丙酮尿症4例,尿素循环障碍3例,丙酸血症2例,多种羧化酶缺乏2例,枫糖尿症、β-酮硫解酶缺乏症、焦谷氨酸尿症各1例;疑似IEM患儿19例;诊断为继发性代谢异常544例(45.3%)。结论尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术方法和本研究建立的代谢性疾病诊断判读体系是协助诊断IEM和非遗传性代谢异常的有效方法。
- 张万巧彭薇杨尧刘海洪闫磊陈洪清封志纯
- 关键词：先天性代谢缺陷气相色谱质谱尿液分析
- 737例高胆红素血症足月新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析
- 目的 新生儿高胆红素血症是新生儿常见症状之一,本研究通过分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探究其在高胆红素血症发病机制中的作用.方法 选择2009年2月至2010年2月入住新生儿...
- 刘海洪陈洪清王春枝何玺玉
- 关键词：高胆红素血症新生儿串联质谱
- 文献传递
- 早产新生儿的LC-MS/MS血液氨基酸分析
- 目的 早产儿与足月儿相比较，无论是体格发育、器官成熟度、营养消化吸收能力及内环境均存在差异，为降低早产儿并发症的发生，降低死亡率，需要密切检测和评估其营养状况及营养成分的代谢能力.本文分析了正常足月和早产(32～37孕周...
- 刘海洪闫磊王春枝何玺玉
- 关键词：早产儿串联质谱
- 文献传递
- 早产新生儿的LC-MS/MS血液氨基酸分析
- 目的 早产儿与足月儿相比较,无论是体格发育、器官成熟度、营养消化吸收能力及内环境均存在差异,为降低早产儿并发症的发生,降低死亡率,需要密切检测和评估其营养状况及营养成分的代谢能力.
- 刘海洪闫磊王春枝何玺玉
- Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量：8
- 2008年
- 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。
- 朱丽娜何玺玉王春枝杨晓刘欣王蔚马宁刘海洪王艳封志纯
- 关键词：PRADER-WILLI综合征MLPA印迹基因
- 737例高胆红素血症足月新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析
- 目的 应用串联质谱技术对足月新生儿高胆红素血症患儿的氨基酸和酰基肉碱进行分析，探究氨基酸和酰基肉碱在高胆红素血症发病机制中的作用.方法 选择2009年2月至2010年2月本院新生儿科的737例诊断为高胆红素血症的足月新生...
- 刘海洪陈洪清王春枝何玺玉
- 关键词：高胆红素血症新生儿串联质谱
- 文献传递
- 737例高胆红素血症足月新生儿LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析被引量：7
- 2013年
- 目的分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探讨其在高胆红素血症发病机制中的作用。方法选择2009年2月至2010年2月,737例足月高胆红素血症新生儿以及306例正常足月新生儿为研究对象,采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析。结果足月高胆红素血症新生儿和正常新生儿血液中9种氨基酸、游离肉碱和11种酰基肉碱水平差异有统计学意义(P<0.01)。结论高胆红素血症新生儿的氨基酸谱和酰基肉碱谱存在某些变化,可能为其病因诊断和治疗提供进一步的依据和线索。
- 刘海洪陈洪清王春枝何玺玉
- 关键词：高胆红素血症串联质谱新生儿
- 基于1H-NMR早产儿呼吸窘迫综合征的代谢组学研究被引量：8
- 2011年
- 【目的】通过基于1H-NMR的代谢组学方法检测早产儿并发呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distresssyndrome,NRDS)的代谢产物,探讨代谢组学在早产儿疾病中的应用及寻找早产儿NRDS的早期生物标志物(群)。【方法】分为早产儿NRDS组和早产儿肺炎组,每组各20例;2组在入院年龄、胎龄、出生体重等方面具有可比性。所有病例于入院半小时内抽血、收集血浆,用1H-NMR方法检测血浆中的小分子物质和脂类代谢物。【结果】1)小分子物质分析:NRDS组与肺炎组相比,血浆中乳酸、某种脂质及乙醇增加,而葡萄糖、肌酸、谷氨酰胺、O-乙酰基(OAc)、N-乙酰基(NAc)、丙氨酸、缬氨酸、异亮氨酸降低;2)脂质分析:NRDS组与肺炎组相比,血浆中带HC=CH基团脂质、NAc、磷脂酰胆碱(PtdCho)、低密度脂蛋白(LDL)和极低密度脂蛋白(VLDL)降低。【结论】1)NRDS早产儿存在乳酸的堆积、主要供能物质葡萄糖及重要氨基酸等的减少;2)NRDS早产儿存在脂质代谢紊乱;3)代谢组学方法在早产儿疾病中有较大的应用前景。
- 刘喜红孙波刘海洪颜贤忠丁宗一封志纯
- 关键词：早产儿新生儿呼吸窘迫综合症代谢组学
- 丙酸血症1例被引量：2
- 2010年
- 患儿,女,3个月,因精神反应差1个月,加重3d入院。患儿于入院前1个月无明显诱因出现反应差,嗜睡。3d前精神差明显加重,嗜睡,吃奶少,呼吸深快,就诊北京某大医院,急查血气分析提示酸中毒明显,予碳酸氢钠治疗后,症状明显缓解,
- 梅亚波刘海洪王春枝何玺玉封志纯
- 关键词：丙酸血症血气分析碳酸氢钠酸中毒患儿嗜睡
- 新一代测序+外显子捕获技术在出生缺陷病因诊断中的应用
- 目的 尽管一些肉眼可见畸形的出生缺陷在出生时得到确诊,但是仍然有很多、特别是遗传相关性出生缺陷,因为出生时临床表现不典型或在新生儿期后及婴幼儿期才起病,为临床诊断带来很大困难。早期诊断出生缺陷能为受累家庭进行遗传咨询和减...
- 何玺玉杨尧刘海洪王艳杨晓王春枝
- 文献传递
