刘晓明
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
- 供职机构：复旦大学生命科学学院遗传学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础(英)被引量：1
- 1998年
- 复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱．研究表明，这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析模型而实现．但这些模型只适用于位点基因型可以通过实验而准确分型的范围．本文报道在不可测基因型复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究成果．
- 罗泽伟张荣梅刘晓明
- 关键词：基因定位
- 人2号染色体一个高血压病易感基因的精细定位
- 2001年
- 运用荧光标记－半自动基因扫描分型技术，在中国上海人群中对一个高血压病易感基因位点进行精细定位．结果显示：２号染色体从１５７．１６～１６２．４６ｃＭ这一５．３ｃＭ的范围内，出现了一个持续的ＬＯＤ值高峰．该范围内所有ＬＯＤ值均在２．０以上，对应Ｐ值均小于０．００１．最大ＬＯＤ值为２．２４（Ｐ＝ ０．０００６７，１６０．５２ ｃＭ）．单点分析峰值在Ｄ２Ｓ１５１（ＬＯＤ＝１．８６， ＮＰＬ Ｚ＝ ２．６０）．另外，有多个位点存在传递不平衡．最终，将该易感基因定位于３ｑ１４－ｑ２３（Ｄ２Ｓ１５１－Ｄ２Ｓ２３７０），这与Ｓｔｏｌｌ等人用比较基因组法将大鼠数量性状位点（ＱＴＬ）定位于人类基因组所得结果一致．以上结果提示，在中国上海人群中，２号染色体２ｑ１４－ｑ２３这一区域值得进一步研究．
- 何鑫朱鼎良庄启南刘晓明刘晓明王谷亮王谷亮周怀发周怀发张伟忠茅守玉
- 关键词：高血压疾病基因基因位点
- 混合群体连锁不平衡的群体遗传学模型被引量：7
- 2000年
- 混合群体的连锁不平衡结构及其随世代衰减规律的分析在实现致病突变基因高解析度定位研究中具有重要理论意义与应用前景. 以无选择、无突变的无限随机交配群体为对象, 研究群体的基因频率、连锁不平衡水平和混合比例等因素对混合群体连锁不平衡结构的影响, 导出了使混合群体连锁不平衡值实现最大的混合比例. 研究表明, 由于未曾意识到混合群体连锁不平衡值随世代的衰减速率的特殊性, 前人一贯采用的一般非混合群体衰减速率的表达式(Ch-S模型)不完全适用于混合群体. 求出了新的连锁不平衡值随世代衰减速率的表达式. 结果表明, 混合群体连锁不平衡值的非线性部分在混合后的第1代不表现衰减. 非线性部分所占比例愈大, 基因间的重组率愈大, 距混合之初的世代数愈短, 则使用Ch-S模型造成的误差愈大.
- 陶士珩张荣梅储建华刘晓明杜丽萍齐庆远罗泽伟
- 关键词：群体遗传学
- 混合群体连锁不平衡的衰减速率与基因定位被引量：4
- 2000年
- 鉴于混合群体的连锁不平衡分析在实现致病突变基因高解析度定位研究中的重要理论意义与应用前景, 为准确确定群体的混合比例, 进而实现基因高解析度定位中遗传重组率的精确估计, 以无选择、无突变的无限随机交配群体为对象, 分析了利用单倍型频率估计群体混合比例的误差, 建议采用随群体进化相对稳定的基因频率来估计群体的混合比例; 提出了利用混合群体连锁不平衡值的非线性部分随群体进化的衰减速率来估计基因间重组率的理论与方法. 理论研究和模拟实验结果表明, 初始群体在相关座位2的基因频率差异愈大, 混合比例愈接近0.5, 则混合群体连锁不平衡值非线性部分的作用愈明显, 这样的混合群体在基因高解析度定位研究中的应用价值也愈大.
- 陶士珩刘晓明储建华张荣梅杜丽萍罗泽伟
- 关键词：基因定位疾病
- 应用混合群体的连锁不平衡信息实现基因定位的解析率分析
- 2001年
- 根据混合群体连锁不平衡值随世代的衰减速率, 进行基因高解析率定位分析的模拟实验. 结果表明, 基因间重组率愈小, 混合距今的世代数愈少, 利用连锁不平衡信息进行基因定位的效率愈高; 在相关基因座间呈紧密连锁条件下, 重组率估计的期望值呈向上有偏性. 在混合发生后的2～5个世代内, 重组率估计值的偏差较大; 10～20世代范围内可以得到较高的解析率. 同时给出了重组率估计值的均值和置信区间随世代数的变化.
- 陶士珩储建华刘晓明张荣梅张镇罗泽伟
- 关键词：基因定位重组率
