何淼
- 作品数：13 被引量：45H指数：4
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
- 目的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。该病为常染色体显性遗传病,与EXT抑癌基因...
- 娄桂予杨科秦立涛张玉薇何淼侯巧芳廖世秀
- 文献传递
- 河南汉族人群中PowerPlex Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研究
- 目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点A...
- 何淼康冰廖世秀
- 河南汉族人群中PowerPlex Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研究
- 目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点A...
- 何淼康冰廖世秀
- 文献传递
- 淋巴细胞主动免疫治疗原因不明复发性流产后HLA-DR抗体检测及意义被引量：19
- 2012年
- 目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗原因不明的反复自然流产后患者免疫功能变化及其对妊娠结局的影响。方法选取确诊为原因不明的复发性流产患者350例,应用自身对照法,采用配偶或第三方个体淋巴细胞主动免疫治疗,检测和记录免疫治疗前后患者封闭抗体(HLA-DR抗体)的变化及妊娠成功率。结果符合入组条件321例,经淋巴细胞主动免疫治疗1个疗程后,封闭抗体转为阳性195例(60.75%),2个疗程后累计转为阳性315例(98.13%);封闭抗体转为阳性患者中309例(98.09%)妊娠成功,6例封闭抗体持续阴性者仅3例妊娠成功。结论淋巴细胞主动免疫治疗可有效提高原因不明复发性流产患者妊娠成功率;封闭抗体检测对评估原因不明复发性流产有一定价值。
- 刘红彦廖世秀侯巧芳郭谦楠郭社珂何淼楚艳
- 关键词：复发性流产封闭抗体主动免疫治疗
- PowerPlexFusion Kit 24个STRs在河南汉族人群中的遗传多态性研究
- 2016年
- 目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性研究。方法本研究所使用的PowerPlexFusion System是美国Promega公司新近推出的一种扩增24个位点的多重复合扩增系统。包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用AB9700 PCR扩增仪和3500Dx遗传分析仪,对河南地区1503名汉族无关个体进行基因组多态性检测,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型。结果 22个常染色体STR基因座在1503名河南汉族无关个体中的等位基因频率介于0.0003-0.7200,个体识别能力介于0.4330-0.9870,多态性信息含量值介于0.3800-0.9100,观察杂合度值介于0.6310-0.8720,期望杂合度值介于0.4329-0.9987,非父排除率值介于0.3440-0.7300,经典父权指数值介于0.5000-3.9100。22个常染色体STR基因座中,Penta E的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低。结论 PowerPlexFusion System扩增体系所包含的22个常染色体STR及1个Y-STR在河南汉族中具有极高的遗传多态性、个体识别力和非父排除率,可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。
- 康冰何淼廖世秀王鑫侯巧芳刘治佑
- 关键词：短串联重复序列群体遗传学
- 河南地区汉族人群复发性流产夫妇中男性HLA-DRB1等位基因多态性的研究
- 目的 探讨复发性流产夫妇中男性易感性与人类白细胞抗原(HLA) DR区域基因多态性的关系.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者丈夫(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女丈夫...
- 何淼康冰廖世秀杨科郭谦楠吴东侯巧芳
- 关键词：复发性流产人类白细胞抗原等位基因频率
- 文献传递
- 河南地区汉族人群原因不明复发性流产与HLA-DRB1等位基因多态性的相关性被引量：7
- 2014年
- 目的探讨河南地区汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）DRB1区域基因多态性的分布及与原因不明复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）易感性的关系。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应分析200对URSA夫妇（患者组）和200对无不良妊娠史夫妇（对照组）的DRB1基因型。结果（1）患者组DRB1＊09及DRB1＊13等位基因频率显著高于对照组（14．50％ vs．9．50％，7．00％佛．4．38％，均P〈0．05），DRB1＊04及DRB1＊12等位基因频率较对照组显著降低（7．13％ vs．10．75％，8．63％ vs．14．38％，均P〈0．05）。（2）患者组中女性DRB1＊09（14．00％）等位基因频率显著高于对照组女性（9．25％）（P=0．036），DRB1＊12（8．50％）等位基因频率较对照组女性显著降低（14．00％）（P=0．014）。（3）患者组中男性DRB1＊09及DRB1＊13等位基因频率显著高于对照组男性（15．00％ vs．9．75％，9．25％ vs．4．00％，均P〈0．05），DRB1＊04及DRB1＊12等位基因频率较对照组男性显著降低（5．75％ vs．12．25％，8．75％ vs．14．75％，均P〈0．05）。结论河南地区汉族人群中DRB1＊09及DRB1＊13可能是URSA的易感基因，而DRB1＊04及DRB1＊12可能对URSA的发生有保护作用；但是在患者组女性中，DRB1＊13及DRB1＊04位点与URSA的相关性不明显。
- 何淼康冰廖世秀杨科丁雪冰吴东郭谦楠侯巧芳
- 关键词：人类白细胞抗原原因不明复发性流产等位基因频率多态性
- 同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析被引量：4
- 2016年
- 目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则需加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定应增加遗传标记位点个数,综合分析以排除或认定亲子关系。
- 康冰曾昭书王红丹吴东何淼廖世秀王磊
- 关键词：亲子鉴定短串联重复序列
- HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用被引量：8
- 2014年
- 目的初步探索HLA—DRB1基因多态性对河南汉族不明原因复发性流产（unexplainedrecurrentspontaneousabortion，URSA）患者免疫治疗妊娠结局的预测作用。方法对河南汉族300例URSA患者进行淋巴细胞免疫治疗，根据妊娠结局将其分为成功组和失败组。应用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对各组患者的HLA—DRB1基因进行基因分型并比较各组之间的频率。结果在接受免疫治疗的URSA患者中，HLA—DRB1＊11的频率在成功组明显低于失败组（0．052 vs．0．110，P〈O．05，OR=0．448），HLA—DRB1＊15的频率在成功组明显高于失败组（0．207VS．0．100，P〈0．05，OR=2．352），其余各等位基因频率在两组间差异无统计学意义。结论对接受免疫治疗的河南汉族URSA患者，携带等位基因HLA—DRB1＊15的患者更易妊娠成功，携带等位基因HLA—DRB1＊11的更易妊娠失败。
- 杨科张冰廖世秀何淼楚艳李前程郭谦楠侯巧芳丁雪冰
- 关键词：免疫治疗不明原因复发性流产
- 河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1
- 2020年
- 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。
- 康冰王鑫王鑫王红丹王鑫吴东张波王红丹廖世秀
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性群体遗传学汉族
