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Huntington舞蹈病的基因诊断被引量：5: 2000年; IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法 ,通过在分子水平上检测 (CAG)n的扩增片段的长度 ,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断。发现正常人的扩增片段约 12 0bp ,HD基因携带者除有 1条未正常扩增片段外 ,还有 1条异常的长约 2 0 0bp的扩增片段。除HD先证者外 ,共检出 2个HD基因携带者。为临床上进行HD高风险者的检出及随后的产前诊断 ,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。; 杜梅君郑梅玲化爱玲丁琰; 关键词：HUNTINGTON舞蹈病三核苷酸重复巢式PCR

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断: 2000年; 目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。; 杜梅君化爱玲郑梅林丁琰; 关键词：荧光原位杂交核型分析性染色体异常

如何取绒毛及羊水进行产前诊断被引量：1: 1999年; 绒毛细胞、羊水脱落细胞及羊水，是产前诊断胎儿染色体异常、代谢病、基因病及某些其他类型胎儿异常的最佳材料。标本获取的质与量关系到产前诊断的准确性，取材带来的创伤程序又直接影响母胎安全。虽然目前公认绒毛取材及羊膜腔穿刺技术安全可行，但选择适当方法及器械，...; 丁琰; 关键词：胎儿产前诊断绒毛羊水

苯丙酮尿症高危胎儿的产前基因诊断: 1999年; 应用扩增片段长度多态性（ＡＭＰ－ＦＬＰ）连锁分析法，对４例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）高危胎儿进行产前基因诊断。结果：１例为正常胎儿；２例为携带者；另１例胎儿可能为携带者，亦可能为正常个体。４例胎儿出生后，经枯草杆菌抑制试验（Ｇｕｔｈｒｉｅ试验），均非ＰＫＵ患者。; 郑梅玲化爱玲丁琰; 关键词：苯丙酮尿症多态性产前基因诊断

SRY基因诊断在临床中的应用被引量：23: 1999年; 本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明，采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。; 化爱玲郑梅玲丁琰; 关键词：SRY基因 PCR 性反转睾丸女性化基因诊断

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丁琰