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赵丽娟: 作品数：66 被引量：60H指数：4; 供职机构：石家庄市第四医院更多>>; 发文基金：河北省科技厅资助项目河北省医学科学研究重点课题河北省人口和计划生育委员会计划生育科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>

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微阵列比较基因组杂交检测17q部分三体胎儿一例并文献回顾: 通常认为染色体平衡易位没有遗传物质的丢失,但是人们发现一部分染色体平衡易位携带者也会出现异常的表型,这很可能是因为在断裂点处存在亚显微遗传物质的改变,而并非真正的平衡易位。目前临床广泛应用的G显带核型分析是检测染色体异常...; 彭园园赵丽娟张艳华; 关键词：染色体平衡易位微阵列比较基因组杂交

罕见染色体异常核型患者四例: 2010年; 我们按本室常规方法对来我院就诊的2826例患者进行细胞遗传学检查，发现4例罕见染色体异常核型患者，现报告如下。; 赵丽娟刘杰李伟娟; 关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查

微阵列比较基因组杂交检测17q部分三体胎儿一例: 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)是近年发展起来的一种高效的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量等优点,它的出现使亚显微CNVs的...; 彭园园赵丽娟张艳华; 关键词：微阵列比较基因组杂交

40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析: 探讨染色体平衡易位携带者的不同临床效应,为今后实施一级预防提供依据。采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数30～50个核型,分析3～5个核型,必要时辅以C带。40例染色体平衡易位携带者中,男18...; 方方赵丽娟; 关键词：平衡易位不良孕产史不孕不育

石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析被引量：4: 2014年; 目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％），脐血染色体异常核型检出18例（13．85％），其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查，发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高，脐血染色体异常检出率达13．85％，其中染色体三型占72．2％，是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生，提高出生人口素质。; 彭园园赵丽娟高虹张艳华穆卫红孙东兰米冬青方芳; 关键词：脐带穿刺术胎儿染色体核型分析产前诊断

Prader-Willi综合征诊断: 目的:研究Prader-Willi综合征(PWS)诊断,这PWS是由父源的15q11-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。目前对诊断多仅限于临床表现分析。本文采用细胞遗传学及进行基因组拷贝数变异检测,为今后临...; 朱俊真赵丽娟; 关键词：高分辨染色体综合征 PRADER-WILLI 筛查诊断

石家庄地区育龄妇女的耳聋基因突变筛查: 耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病。目前每500个新生儿中就有一个是先天性感音神经性耳聋,其中约50％-70％是由遗传因素引起。针对中国人群的研究表明,GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3这4...; 彭园园孙东兰赵丽娟张艳华; 关键词：耳聋基因基因突变育龄妇女

微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下并发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异研究: 目的采用高分辨微阵列比较基因组杂交技术,对两例不明原因的智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法两例患者,例1女孩,8岁,表情呆滞,长脸型,眼距宽,鼻梁低,尖下巴,唇厚。语言能力极差,不与小朋友交流、玩耍;...; 赵丽娟孙东兰; 关键词：发育迟缓智力低下

317对不育夫妇的染色体分析: 2006年; 对男女不育患者共317对夫妇进行细胞遗传学检查,发现性染色体异常核型26例(均为夫妇一方),异常率4.10%,其中男性性染色体异常18例,女性性染色体异常8例。; 綦松妮赵丽娟; 关键词：性染色体异常核型不育

罕见染色体微小易位一家系诊断研究被引量：1: 2012年; 目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV)。结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。; 曹琴英赵丽娟葛军朱俊真米冬青; 关键词：核型分析荧光原位杂交拷贝数变异