公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：9: 2002年; 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % ); 刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎; 关键词：QT延长综合征钠通道钾通道 KCNQ1

国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异被引量：7: 2006年; 遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。; 刘杰胡大一刘文玲李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮李京湘戚豫王擎; 关键词：长QT综合征晕厥基因突变

家族性预激综合征PRKAG2基因筛查被引量：2: 2005年; 刘文玲胡大一刘国树董玮张海清李蕾吴炀李运田; 关键词：家族性预激综合征基因筛查常染色体显性遗传性疾病阵发性室上性心动过速致病基因家族史

KCNQ1单一杂合突变导致Jervell-Lange-Nielsen综合征被引量：2: 2005年; 目的　Jervell Lange Nielsen综合征 (JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征。表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速 ,大多为常染色体隐性遗传。报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式。方法　该家系成员共 13例 ,经仔细询问病史、体格检查、做同步 12导联心电图、超声心动图 ,采集静脉血标本 ,提取基因组DNA。PCR扩增KCNQ1基因各外显子及相邻内含子部分序列 ,直接测序分析筛查基因突变点。结果　发现家系中 6例KCNQ1发生单一杂合突变 ,第 917个核苷酸G变为T ,导致代表甘氨酸残基的第 30 6密码子突变为缬氨酸残基 (G30 6V) ,家系中正常人和 5 0例正常对照无此突变。结论　首次发现KCNQ1单一杂合突变导致JLNS ,提示不仅KCNQ1纯合突变和复合杂合突变能够导致JLNS ,而且KCNQ1单一杂合突变也可以导致JLNS。; 刘文玲胡大一李萍李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮戚豫王擎; 关键词：KCNQ1基因突变综合征 T波密码子

FWPW PRKAG2基因筛查: 2005年; 目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.; 刘文玲胡大一刘国树董玮张海清李蕾吴炀李运田郑华刘德强杨大严戚豫; 关键词：预激综合征基因突变基因筛查常染色体显性遗传性疾病家族性预激综合征周围血白细胞基因突变

长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475C基因新突变被引量：4: 2006年; 目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变。方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变。结果77例先证者心电图表现为LQT1者24例、LQT2者42例、LQT3者3例,8例心电图表现不典型。年龄(27.6±16.4)岁。QTc(561±70)ms,发病年龄(17.6±14.7)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了4KCNQ1突变和7KCNH2突变,其中6个为首次发现。结论LQT2为中国最常见的LQTS;本组发现KCNQ1和KCNH2各1个新突变;中国LQTS患者心电图表现和临床特点与欧美LQT患者有所不同。; 刘文玲胡大一李萍李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮戚豫王擎; 关键词：晕厥基因突变长QT综合征

全选清除导出

共1页<1>

董玮