公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-5

全选清除导出

排序方式：

高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用被引量：7: 2019年; 目的探讨自然妊娠流产组织染色体异常情况,以及高通量测序技术胚胎停育中的应用价值。方法采用高通量测序技术对97例胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测,用相应软件对测序结果进行分析,并将检测数据与基因变异数据库(database of genomic variants,DGV)、人类染色体变异数据库(database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensembl resources,DECIPHER)和在线人类孟德尔遗传数据库(online Mendelian inheritance in man,OMIM)进行比对,确定CNVs类型及临床意义。结果 97例标本93例成功检测获得高通量测序结果,测序检出率95.88%,检测出染色体数目异常47例,拷贝数变异23例,其中5例为致病性变异,18例为多态或致病意义不明。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,高通量测序技术可以快速准确的检测出常规染色体异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的致病性微失衡,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。; 秦凤金路晓燕崔萍唐培红牛刚张建海; 关键词：测序技术拷贝数变异

产前诊断48，XXYY综合征一例被引量：1: 2017年; 孕妇妊娠19^＋6周，孕2产1，孕期其他检查无异常，孕期无有害物质接触止及不良用药史。平时月经周期规律，因高龄来我院行产前诊断。夫妇双方均37岁，表型正常；; 冯亚佩范伟强路晓燕牛刚唐培红秦凤金; 关键词：产前诊断 XYY综合征夫妇双方用药史孕期

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析被引量：1: 2010年; 目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水，用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养，收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中，发现异常核型10例，异常核型占2．84％。其异常核型分别为47，XX＋21，3例；47，XY＋18，2例；47，XXY、47，XYY、47，XY＋21、45，XY，＋t（13；14）及46，XX，t（7；8）（p21；q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置，对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的，对我国计划生育和优生工作意义重大。; 马瑞芝唐培红姜丽霞路晓燕牛刚; 关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断

一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析被引量：3: 2016年; 目的确定1例多发畸形患儿的核型，探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析，确定其异常染色体片段的大小及来源，并用Mate-pair及PCR确定其是否来源于父母。结果G显带染色体分析显示患儿核型为46，XX，add（1）（q44）dn，其父母核型正常；二代测序结果显示患儿存在6q24．3-q27三体，并将断裂位点定位于6q24．3，此外还发现患儿1号染色体存在一约2．5Mb的微缺失，其父母二代测序结果正常；Mate-pair及PCR分析提示上述部分三体为新发畸变。结论患儿的异常表型可能与6q部分三体有关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，二代测序具有高分辨率和高精确性的优点。; 秦凤金路晓燕冯亚佩唐培红牛刚李樊张建海; 关键词：智力低下语言障碍

胎儿宫内窘迫剖宫产160例分析: 2003年; 目的探讨胎儿宫内窘迫的诊断,发病原因,手术指征,胎心监护对剖宫产率的影响。方法对160例胎儿宫内窘迫病例进行回顾分析。其中对后50例进行胎心监护。结果胎儿宫内窘迫占同期剖宫产的13％,难产、滞产共78例,占49％,为胎儿宫内窘迫的首要原因,脐带异常32例,占20％。妊高征22例,占11％。原因不明16例,占10％。阴道流血10例,占9％。新生儿畸形2例,占1％。以胎心异常诊断标准者,新生儿窒息率为0,以羊水粪染为标准者,新生儿窒息率为3％,以羊水粪染+胎心异常为诊断标准者,新生儿窒息率为10％。对胎心监护50例中,新生儿窒息率为2％,而同期剖宫产率上升为25％。结论在胎心监护条件下,以胎心异常+羊水粪染者为诊断标准,准确率高,而仅有胎心异常,应寻找病因,对症治疗,不可草率手术。仅有胎粪污染者,应早期发现,在4h内结束分娩,否则则行剖宫术。而胎心监护,则能早期诊断胎儿宫内窘迫,及早处理,避免阴道生产的打击而加重缺氧,从而使窒息率下降。; 牛刚; 关键词：胎儿宫内窘迫剖宫产

全选清除导出

共1页<1>

牛刚