李少英
- 作品数：28 被引量：98H指数：6
- 供职机构：广州医学院第三附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- μ受体基因118A→G突变对芬太尼椎管内镇痛作用的影响被引量：11
- 2013年
- 目的研究μ受体基因(OPRM1)A118G单核苷酸多态对剖宫产术后硬膜外腔芬太尼镇痛作用的影响。方法选择广州医学院第三附属医院ASAⅠ-Ⅱ级,拟在腰硬联合麻醉下行剖宫产的孕产妇100例,术后行硬膜外腔芬太尼自控镇痛。抽取产妇静脉血,应用PCR-RFLP法,根据OPRM1外显子1第118位点处的碱基情况判定产妇基因型,AA型为野生型,GG型为突变型,AG型为杂合型,根据基因型将产妇分为3组即AA组、AG组、GG组。观察术后疼痛视觉模拟评分(VAS评分)、镇痛期间恶呕记录和48 h芬太尼总用量。结果最终96名产妇完成研究,各种基因型所占比例为GG(16,16.7%),AA(35,36.5%),AG(45,46.9%)。术后12、24 h两个时点的VAS评分,GG组要明显高于AA组和AG组(P<0.05);术后镇痛芬太尼总用量,GG组亦明显高于AA组和AG组(P<0.05)。结论 OPRM1 A118G单核苷酸多态影响芬太尼硬膜外腔镇痛效果,GG型镇痛效果明显弱于AA型和AG型;达到同样镇痛效果,GG型需要更大剂量的芬太尼。
- 张双全李少英谭秀华
- 关键词：芬太尼Μ受体单核苷酸多态性
- OPRM1基因PCR产物和测序产物三种纯化方法的比较被引量：2
- 2012年
- 目的探讨一种快速、简便、效果好的OPRM1基因PCR产物和测序产物纯化方法，建立稳定的DNA测序技术平台。方法采用乙醇／醋酸钠、过柱和SAp-Exonuclease1结合BigDyeXterminatorPurificationKit3种纯化方法，对50份OPRMl基因PCR产物和测序产物进行纯化效果的比较。结果SAP—ExonucleaseI法对PCR反应产物进行纯化的回收率显著高于乙醇／醋酸钠和过柱法，分别为0．86±0．01，0．48±0．08，0．65±0．01（t=32．5，P〈0．001；t=86．1，P〈0．001）；BigDyeXterminatorPurificationKit法对测序产物进行纯化成功率显著高于乙醇／醋酸钠和过柱法，分别为100％，62％和84％（x2=23．46，P〈0．001；x2=8．70，P=0．003）。结论SAP—ExonucleaseI结合BigDyexterminatorPurifica—tionKit是一种快速、简便、效果好的测序纯化方法。
- 李少英马晓燕张双全张慧敏黎青
- 正常与异常核型人类胚胎干细胞体外分化不同时期基因表达的异同被引量：1
- 2009年
- 目的:研究正常核型和异常核型人胚胎干细胞(hESC)基因的表达异同。方法:实时荧光相对定量PCR检测两株正常核型(46,XX)及一株平衡易位13三体核型和一株三倍体核型hESC在体外自体分化不同时期X连锁基因PGK1、抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4的表达情况,并比较分化后不同时期、不同核型对父系印迹基因H19、IGF2R,母系印迹基因SNRPN及多能性调控基因OCT4、NANOG的影响。结果:随着分化时间的增加:①正常和异常核型hESC的PGK1均上调表达;②异常核型hESC抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4相对正常核型hESC呈现明显上调表达;③正常和异常核型hESC中印迹基因表达基本一致:H19、IGF2R上调而SNRPN表达变化不明显或下调;④多能性调控基因OCT4、NANOG在正常核型hESC中较在异常核型hESC中表达明显下降。结论:X连锁基因PGK1、印迹基因在hESC的发育过程中能维持正常调节而不受核型的影响。异常核型hESC抑癌基因、癌症基因在发育过程中的表达上调表明此种细胞具有更危险的发育前景,同时多能性基因在分化后仍能检出表明此种细胞分化能力较正常细胞弱。
- 刘维强孙筱放银益飞骆玉梅蒋永华李少英郑育红孔舒
- 关键词：胚胎干细胞核型印迹基因癌症基因
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导...
- 杨娟李少英刘焯霖李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
- 母体KIR与胎儿HLA—C基因的组合形式对子痫前期发病的影响
- 2010年
- 【目的】探索子宫蜕膜自然杀伤细胞（uNk细胞）免疫球蛋白受体基因（KIR基因）人类白细胞抗原C类分子基因（HLA—C基因）的结合对妊娠期高血压疾病发病的影响。【方法]30例早发型重度子痫前期孕妇及其胎儿作为观察组，20例正常健康孕妇及其胎儿作为对照组，孕妇抽取静脉血进行KIR基因分型，胎儿在出生时抽取脐静脉血进行HLA—C基因分型。【结果】两组HLA—C2的百分率相比差异无显著性（x2=0．67，P〉0．05）。子痫前期组母体KIR基因AA型的有14例，对照组母体AA型有3例，子痫前期组有更多孕妇的KIR基因为AA型，差异有显著性（x2=5．31，P〈0．05）。在子痫前期组，胎儿为HLA-C2型基因共16例，有11例母体KIR基因型为AA型，胎儿为HL艮c1共14例，有3例母体KIR基因型为AA型，在对照组，胎儿为HLA—C2基因型共13例，有3例母体KIR基因型为AA型，比较发现，予痫前期组中，胎儿为HLA—C2基因型时，有更多的母体KIR基因型为AA型，差异有显著性（确切概率P值=0．0109）。子痫前期组与对照组比较，子痫前期组有更多的母体KIR为AA基因型与胎儿HLA—C为C2基因型的结合形式（确切概率P=0．0161）。【结论】母体KIR基因为AA型，所生胎儿HLA—C基因为C2型时，子痫前期发病的风险增加。
- 张中芳李冰李少英
- 关键词：子痫基因
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是...
- 杨娟李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
- MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值被引量：8
- 2013年
- 目的探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术用于假性肥大型肌营养不良症（DMD）先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值。方法收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系的高风险孕妇，其中7例孕早期孕妇取绒毛标本，148例孕中期孕妇取羊水样本，对绒毛标本和血性羊水标本排除母体DNA污染后，采用MLPA技术对绒毛和羊水样本行胎儿DMD基因检测；计算155个家系中DMD基因外显子突变发生次数。结果（1）155例孕妇中共检出DMD胎儿27例、胎儿DMD基因携带者28例、正常胎儿100例。155例胎儿中，男胎72例，其中27例为DMD胎儿（38％）；女胎83例，其中28例胎儿为DMD基因携带者（34％）。（2）27例DMD胎儿中，DMD外显子缺失突变22例（14．2％，22／155）；外显子重复突变5例，（3．2％，5／155）；28例DMD基因携带者中，DMD外显子杂合缺失突变25例（16．1％，25／155），外显子杂合重复突变3例（1．9％，3／155）。155个家系中，DMD基因突变的发生主要分布在外显子45-52之间，其中外显子49突变发生次数最高，共22次。（3）7例早孕期孕妇的绒毛组织DMD基因诊断结果中，有两例胎儿DMD基因型分别与先证者、孕妇的DMD基因型一致，其中1例为患儿、1例为DMD基因携带者，分别给予终止妊娠和继续妊娠的处理。结论MLPA技术用于DMD产前基因诊断，能准确区分DMD基因突变是属于缺失型、重复型突变还是杂合性缺失等，对DMD先证者家系的高危孕妇有较高的产前诊断价值，临床结果可靠；绒毛膜活检可用于产前DMD早期基因诊断。
- 黎青李少英张慧敏何文智马晓燕王晓蔓冼嘉嘉孙筱放陈敦金余艳红
- 关键词：产前诊断核酸扩增技术基因缺失外显子
- 中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性被引量：8
- 2011年
- 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。
- 李少英孙筱放黎青张慧敏王晓蔓
- 关键词：抗肌萎缩蛋白
- α-地中海贫血的产前基因诊断被引量：4
- 2006年
- 目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。
- 黎青李少英孔舒丘文君孙筱放蒋玮莹
- 关键词：Α地中海贫血产前诊断基因多重聚合酶链反应
- 抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量：3
- 2011年
- 目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA） ）方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失／重复突变类型，肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性，部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性，dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变的临床症状较轻的患者，进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。
- 操基清张成冯善伟杨娟李智张萌李少英孙筱放王艳云郑明缨孔杰
- 关键词：BECKER型肌营养不良症
