目的利用以核心家系为基础的关联研究探讨X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)多态性与鼻咽癌易感性之间的关系.方法收集457个广东鼻咽癌核心家系(包含2134名成员)作为研究对象.每一个家系由父母和至少有1名患鼻咽癌的子女构成.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对XRCC1基因中3个单核苷酸多态性(SNP)位点(其参考SNP编号分别为rs1799782、rs25489和rs25487)进行基因分型.运用家系为基础的相关性检验(family-based association test,FBAT)软件分析这3个SNP位点基因型及单体型与鼻咽癌易感性之间的关联性.结果FBAT分析结果显示:XRCC1基因的3个SNP位点基因型及单体型与鼻咽癌的易感性之间无显著相关性(rs1799782:x^(2)=1.006,P=0.605;rs25489:x^(2)=0.470,P=0.790;rs25487:x^(2)=2.563,P=0.278;单体型:x^(2)=3.004,P=0.557;全局统计).基于显性或隐性模式下,rs25487位点等位基因G或A从亲代传递给子代具有增加或减少的传递(Z=1.985/-1.985,P=0.047);然而,全局统计以及基于累加模式下并没有观察到传递的增加或减少.结论以家系为基础的相关性研究没有发现XRCC1基因多态性与鼻咽癌的易感性之间具有显著相关性.
