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徐建彪
作品数:
2
被引量:4
H指数:1
供职机构:
北京大学第一医院
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发文基金:
首都医学发展科研基金
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
潘虹
北京大学第一医院
马祎楠
北京大学第一医院
戚豫
北京大学第一医院
郑雪飞
北京大学第一医院
王松涛
北京大学第一医院
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机构
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北京大学第一...
作者
2篇
戚豫
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马祎楠
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潘虹
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徐建彪
1篇
卜定方
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张英
1篇
王松涛
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郑雪飞
传媒
2篇
中华医学杂志
年份
2篇
2011
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2
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线粒体脑肌病的线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点突变筛查
被引量:1
2011年
目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行mtDNA 3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点不是常见突变.
徐建彪
马祎楠
潘虹
郑雪飞
张英
王松涛
卜定方
戚豫
关键词:
线粒体脑肌病
突变
线粒体脑肌病的线粒体基因突变研究进展
被引量:3
2011年
线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器。线粒体的功能包括:生成活性氧(ROS)、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等。
徐建彪
马祎楠
戚豫
潘虹
关键词:
线粒体基因突变
线粒体脑肌病
真核细胞
细胞器
膜结构
丙酮酸
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