张玉
- 作品数：13 被引量：111H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省公益性技术应用研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析被引量：30
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。
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- 关键词：新生儿筛查
- 浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：43
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。
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- 关键词：质谱法新生儿筛查
- 浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析被引量：28
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。
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- 关键词：新生儿筛查
- 欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南被引量：11
- 2019年
- 甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic andpropionic acidemia, MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测方面具有较好的借鉴价值:本文对指南的诊治及管理的重点内容进行编译.
- 余紫楠张玉黄新文
- 关键词：甲基丙二酸血症诊治指南丙酸血症代谢性酸中毒代谢病高血氨
- 新生儿脂肪酸氧化代谢病的筛查分析及随访研究
- 目的：了解新生儿脂肪酸氧化代谢病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)的患病率及随访预后情况。方法：2009年1月至2016年12月,采用串联质谱方法检测新生儿血中酰基肉碱水平,进一步...
- 郑静张玉洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文
- Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用
- 目的：探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于国内新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法：回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分...
- 胡真真杨建滨尚世强黄新文张玉胡凌微吴鼎文赵正言
- 尿素循环障碍的新生儿筛查被引量：2
- 2021年
- 尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50%的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25%~50%,临床发作之前及早诊断可减缓甚至避免高氨血症并发症的发生。新生儿筛查是实现早期诊治、改善预后的最佳方法。串联质谱技术引入新生儿筛查以来更多的病种得到早期诊断,UCDs一直没有完全被纳入新生儿筛查项目,且在疾病种类选择、筛查时机以及随访、监测方案方面一直存在争议。
- 黄新文张玉
- 关键词：尿素循环障碍新生儿
- 脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查被引量：9
- 2019年
- 脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病,主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类。临床表现无特异性,累及包括肝脏、心肌、骨骼肌、脑和肾脏等多器官,多数新生儿筛查确诊的FAOD患儿通过早期干预管理,无临床症状或症状轻微,但饥饿、运动等应激条件下易急性发病甚至猝死,长期随访与管理可有效减低FAOD致死、致残率。
- 黄新文张玉
- 新生儿氨基酸代谢病串联质谱筛查、治疗随访情况分析
- 目的：了解氨基酸代谢性病患病、治疗随访情况。方法：回顾性分析2009年1月～2016年12月通过新生儿串联质谱筛查的1 861 262例新生儿筛查结果，对确诊氨基酸代谢性疾病临床诊断、随访情况进行分析。
- 黄新文张玉洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 有机酸尿症的新生儿筛查和随访分析
- 目的：了解浙江地区新生儿串联质谱筛查有机酸尿症的患病率和确诊病例的随访情况。方法：采用串联质谱技术，对2009年1月-2016年12月浙江地区1861262例新生儿进行酰基肉碱谱筛查，结合尿气相色谱质谱及基因检测确诊，分...
- 洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
