公共文化服务平台

ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析被引量：2: 2013年; 目的了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性。方法采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型;应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定;PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系;然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象。3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异。PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061delC。结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异;基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061delC。; 周懿舒李春梅朱兰卉李冯锐崔洪刚宣金锋邢佳鑫丁梅王保捷庞灏; 关键词：ABO血型 A2亚型等位基因 DNA测序 PCR-RFLP

中国北方人群LRRK2基因变异与帕金森病的关联分析: LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2,PARK8)是帕金森病相关基因之一,该基因与常染色体显性遗传的家族性及部分散发性PD相关,是最常见的显性遗传因素之一。rs33949390(4883G...; 周懿舒李冯锐田小菲罗晓光任艳杨亦春王保捷丁梅庞灏; 文献传递

人类岩藻糖基转移酶5特异性分布及其在精细胞的表达与定位: 2012年; 目的研究人类岩藻糖基转移酶5(fucosyltransferase 5,FUT5)的特异性分布及在精细胞的表达与定位。方法收集健康志愿者的精液(分离精细胞并提取精细胞膜蛋白)、阴道拭子、唾液及静脉血,应用免疫印迹方法检测FUT5在人类精细胞膜、精浆、阴道液、唾液及血清中的表达量,采用免疫荧光技术检测FUT5在精细胞中的表达与定位。结果免疫印迹方法结果显示FUT5在精细胞膜及血清中有较高表达,但在精浆、阴道液及唾液中未被检测到。免疫荧光实验结果显示FUT5主要存在于精细胞头部。表明人类精细胞膜存在一定表达量的特异性FUT5,可采用抗原-抗体反应分离精液和阴道液混合斑中的精细胞。结论人类FUT5表现出分布特异性,可应用到法医学性犯罪案件中混合斑的鉴定。; 李冯锐周懿舒朱兰卉崔洪刚王保捷丁梅庞灏; 关键词：法医遗传学精细胞特异性

PI3K-p55γ亚基与疾病的关系: 2012年; 磷脂酰肌醇-3-激酶（phosphatidylinositol 3-hydroxykinases,PI3K）是一个具有使羟基磷酸化功能和脂质激酶功能的酶家族。PI3K具有多种生物学功能,可被多种生长因子、细胞因子以及神经营养因子等激活,从而参与到多种细胞信号调节中,如细胞分化、迁移、增殖和抗凋亡等。根据各成员的序列同源性和脂质底物的特异性。; 周懿舒李冯锐庞灏; 关键词：磷脂酰肌醇-3-激酶疾病神经营养因子 PI3K 序列同源性

细胞凋亡途径中HIPPI的潜在调节作用被引量：1: 2013年; 亨廷顿蛋白相互作用蛋白1相互作用因子（huntingtin-interacting protein 1 protein interactor，HIPPI）也称为雌激素相关受体β样蛋白1（estrogen-related receptor beta-like protein 1，ESRRBLl）或者鞭毛内转运蛋白57同系物（intraflagellar transport 57 homolog，IFT57）。2002年，Gervais等在研究亨廷顿病（Huntington disease，HD）的发病机制时，发现了一种新的与享廷顿蛋白相互作用蛋白1（hunting-tin-interacting protein 1，HIP-1）相互作用的蛋白，进而克隆了该蛋白的基因，并命名这个新的蛋白为HIPPI。; 朱兰卉李冯锐周懿舒崔洪刚庞灏; 关键词：细胞凋亡转录调节亨廷顿病

人CFH基因rs1061170位点的遗传多态性: 2010年; 人血清中的补体因子H（complement factor H,CFH）是补体系统中的一种调节蛋白,参与调控补体激活的旁路途径。目前,有关该基因蛋白多态性的分子生物学基础报道较少。本研究选择了人类CFH基因第9号外显子上的rs1061170位点．即Y402H，对中国维吾尔族和北方汉族两个群体的多态性进行调查。; 田小菲喻焱李冯锐周懿舒王保捷丁梅庞灏; 关键词：法医遗传学补体因子H

分泌粒蛋白Ⅲ的生物学功能与临床意义被引量：2: 2011年; 分泌粒蛋白Ⅲ（secretogranin III,SCG3/Sg III）是粒蛋白家族（granin family）中一个较新的成员。该蛋白与粒蛋白家族其它成员一样,在分泌颗粒（se-cretory granules）的基质中表达丰富,为亲水性酸性蛋白质,带有丰富的电荷.; 李冯锐田晓菲周懿舒朱兰卉庞灏; 关键词：生物学功能

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性: 2011年; 目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805(C370T)、G855A及rs61147939(C907G)3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。; 周懿舒李冯锐田小菲王保捷丁梅庞灏; 关键词：法医物证学遗传多态性

SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析被引量：3: 2012年; 目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性。方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析。结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型。基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7.592,P<0.01,OR=0.677,95%CI=0.517～0.888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11.511,P<0.01,OR=0.390,95%CI=0.227～0.669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素。结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关。; 罗莎田小菲周懿舒李冯锐朱兰卉罗晓光任艳庞灏; 关键词：帕金森病基因 SNCA

中国北方汉族人群FUT5基因编码区序列特征被引量：1: 2010年; 目的揭示中国北方汉族人群岩藻糖基转移酶基因V（fucosyltransferase 5 gene,FUT5）编码区序列特征.方法对160名健康中国北方汉族人群血液样品进行研究,DNA测序分析其中30例FUT5基因编码区序列;突变基因亚克隆后测序鉴定其单倍型;聚合酶链反应-限制性片段长度法分析130名C560T（rs778970）和C484A位点的遗传多态性.结果 DNA测序共鉴定出7个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）及2个新突变点C484A（Leu162Met）和T684C;9种碱基替换共鉴定出7种单倍型;160名样本的rs778970位点遗传多态性分析结果显示等位基因频率C为0.3031,T为0.6969;而C484A未发现其具有多态性.结论中国北方汉族人群FUT5基因编码区序列呈现出高度的变异性;rs778970位点等位基因分布具有较好多态性.; 李冯锐田小菲周懿舒王保捷丁梅庞灏; 关键词：单倍型基因频率

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

周懿舒

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

周懿舒

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈