吕俊兰
- 作品数：122 被引量：514H指数：11
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信矿业工程文化科学更多>>
- 系统化疗基础上间断丙种球蛋白冲击治疗可有效控制神经母细胞瘤患儿的阵挛症状
- 赵文王希思黄程张大伟金眉吕俊兰马晓莉
- NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分析
- 任长红方方丁昌红吕俊兰
- 腓骨肌萎缩症患儿周围神经电生理和组织病理学的研究被引量：5
- 2002年
- 目的 探讨儿童腓骨肌萎缩症 (CMT)的临床特征 ,分析神经电生理检测和腓肠神经活检在其诊断和分型中的价值。方法 对 15例CMT患儿的临床特征 ,神经电生理及腓肠神经活检结果进行分析。结果 15例中男 8例 ,女 7例。 15例均表现为慢性进行性双下肢或四肢肌无力和肌萎缩 ,有家族史者 3例。全部病例经神经电生理检查 ,其中 9例行腓肠神经活检 ,确诊为Ⅰ型CMT 8例 :平均起病年龄 2 2岁 ,除l例外 7例四肢受累 ,弓形或内翻足畸形 8例 ,3例合并感觉障碍 ;5例运动神经传导速度减慢 (12～ 38m/s) ;6例腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘性周围神经病 (中度 5例 ,重度 1例 ) ,2例有剥洋葱样改变。Ⅱ型 7例 ,平均起病年龄 7岁 ,四肢受累 3例 ,双下肢受累 4例 ,弓形或内翻足畸形 5例 ;7例下肢神经传导检查见复合肌动作电位波幅减低 (0 0 1～ 0 80mV) ,3例腓肠神经活检符合慢性轴索神经病。结论 以慢性进行性双下肢或四肢无力和肌萎缩为主要临床特征的儿童腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型 (肥大型 )和Ⅱ型 (轴索型 )两个主要亚型。周围神经电生理检查是诊断和区分不同亚型的可靠方法 ,而腓肠神经活检是进一步明确诊断和分型的客观依据。
- 吕俊兰吴沪生郎志奇邹丽萍方方丁昌红周文敏
- 关键词：电生理学腓神经活组织检查腓骨肌萎缩症
- 线粒体基因大片段缺失在Kearns-Sayre综合征不同组织中的研究
- 2019年
- 目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本,利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。结果符合KSS临床诊断4例,平均发病年龄8.2岁,首发症状分别为身材矮小、眼睑下垂、头痛、呕吐和视力下降。4例均出现眼球活动受限、运动不耐受、生长迟缓(身高、体质量均在健康同龄儿第3百分位以下)、发育迟滞、食欲不振、肌无力、肌张力低下、脑脊液蛋白>1000 mg/L,头颅磁共振成像(MRI)均提示深部灰质核团和周围白质多发对称异常信号及脑萎缩样表现。其中3例有心脏传导系统异常,1例有色素性视网膜变性,2例有母系家族史。4例在外周血、尿液和肌肉标本中均检测到线粒体DNA单一大片段缺失,分别为m.6460-15590范围内9131 bp缺失,m.8482-13446范围内4964 bp缺失,m.6831-14981范围内8151 bp缺失,m.7983-15495范围内7513 bp缺失。其中3例进行了家系分析,1例母亲外周血和尿液中检测到相同异质性缺失变异,余为阴性。结论KSS罕见,该病在外周血、尿液和肌肉组织中均存在线粒体基因大片段缺失,利用长片段PCR二代测序技术可在外周血和尿液中检测到大片段缺失,为KSS患者提供了一种无创的诊断手段。
- 石雨晴方方刘志梅张炜华李久伟陈国洪吕俊兰丁昌红任晓暾
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征外周血
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎的抗-N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎4例病例报告被引量：11
- 2014年
- 1病例资料例1女,6岁7个月,以'嗜睡、行走不稳1 d'为主诉入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)。患儿37 d前,以'发热4 d,抽搐2次,意识障碍2 d'呈昏迷状态首次入我院。头颅MRI示双侧大脑半球、右侧丘脑、胼胝体压部异常信号影-细胞毒性水肿。血及CSF单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性,诊断为单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)。予阿昔洛韦、甘露醇、IVIG及甲泼尼龙治疗23 d,患儿意识清楚,可对答,可独走且步态正常,记忆力较前差。
- 伍妘张炜华吕俊兰王晓慧任海涛崔丽英方方
- 关键词：双侧大脑半球甲泼尼龙胼胝体压部NMDA
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电变化105例随访研究
- ＜正＞目的抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎是一种新近认识的、较为严重的、具有潜在致死性的、可治疗的自身免疫性脑炎,探讨儿童抗NMDA受体脑炎的脑电图特征与病情转归之间的相互关系和临床意义。方法通过临床观察、随...
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红王晓飞韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼孙欣代丽芳
- 文献传递
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访被引量：12
- 2016年
- 目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2%）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。117例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5%）、惊厥（56例,54.9%）、植物神经功能紊乱（35例,34.3%）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9%）,死亡3例（3.4%）。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。
- 张炜华王晓慧方方吕俊兰丁昌红陈春红王旭韩彤立伍妘李久伟王红梅杨欣英张珅孙欣邓劼代丽芳任海涛崔丽英
- 关键词：儿童随访
- 生酮饮食治疗儿童难治性癫痫临床观察
- 目的 初步了解生酮饮食对儿童难治性癫痫的短期临床疗效和相关不良反应.方法 对2012年7月26日到2013年1月26日在我院住院接受生酮饮食治疗的12例难治性癫痫儿童的临床特点进行总结,并对上述儿童进行为期1-6月不等的...
- 王晓慧李久伟张炜华方方丁昌红吕俊兰韩彤立伍坛王红梅刘丽英杨欣英
- SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析
- ＜正＞目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点。方法回顾性收集我院神经内科2017年3月到2019年10月收集的13例SYNGAP1基因变异患儿,进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结...
- 田小娟方方任晓暾丁昌红王旭王晓飞吕俊兰金洪韩彤立邓劼
- 文献传递
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎20例诊治分析被引量：5
- 2016年
- 目的总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的诊治情况,为提高其诊治水平提供依据。方法回顾性分析20例抗NMDA受体脑炎患儿的临床诊治情况。结果 20例患儿脑脊液抗NMDA受体抗体均为阳性;均未筛查出肿瘤;脑电图均异常,多表现为局灶性或弥漫性慢波,其中14例有痫样放电,3例可见极度δ刷。患儿均给予丙种球蛋白、皮质醇激素治疗;10例因疗效差、症状重,给予二线免疫治疗,其中8例给予利妥昔单抗治疗。15例免疫治疗1~4周症状改善。14例随访3年,2例存在明显肢体活动障碍和智力损伤,1例感染后复发,2例主动语言偏少、情绪不稳定,余基本恢复正常。结论儿童抗NMDA受体脑炎临床表现与成人患者相似,但少见肿瘤;抗NMDA受体抗体阳性是其诊断金标准;多数患儿可采用免疫治疗,预后良好。
- 王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红韩彤立
- 关键词：癫痫儿童
