刘成
- 作品数：12 被引量：28H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金泉州市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析被引量：1
- 2021年
- 目的对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因。方法收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验证。结果一家系成员3人,患者1人,女,17岁,表现为掌跖角化症17年。患者检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点,该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲和母亲均检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点。该例患者诊断为长岛型掌跖角化症(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)。结论NPPK患者符合常染色体隐性遗传模式,SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因纯合突变是导致该例NPPK患者的临床表型。
- 黄闰娣王笑宇刘成李荣华余佳林李常兴
- 关键词：基因突变
- Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测
- 2024年
- 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。
- 余佳琳梁嘉莉刘翌菲蔡妍张辰希张晓颖刘成李荣华
- 关键词：NF1基因突变
- 窄谱中波紫外线联合卡泊三醇搽剂外用治疗斑块型银屑病的疗效观察被引量：3
- 2020年
- 目的评价窄谱中波紫外线(NB-UVB)联合卡泊三醇搽剂外用治疗斑块型银屑病的疗效和安全性。方法78例斑块型银屑病患者分为观察组、对照1组和对照2组,每组26例患者。观察组患者给予NB-UVB光疗,每周2次,外用卡泊三醇搽剂,每天2次,疗程6周;对照1组患者外用卡泊三醇搽剂外用,每天2次,疗程6周;对照2组患者给予NB-UVB光疗,每周2次,疗程6周。结果观察组的总有效率84.61%,对照1组总有效率为53.85%,对照2组总有效率为50.00%;观察组总有效率高于对照1组、对照2组,差异均有统计学意义(Z=﹣2.101,P=0.036;Z=﹣2.534,P=0.011);对照1组与对照2组疗效比较差异无统计学意义(Z=﹣0.567,P=0.570)。3组患者均无明显不良反应。结论NB-UVB联合外用卡泊三醇搽剂外用治疗斑块型银屑病是安全的、有效的。
- 王笑宇刘成
- 关键词：窄谱中波紫外线斑块型银屑病
- 挑刺术联合红蓝光治疗痤疮的临床效果观察被引量：7
- 2017年
- 目的:探讨挑刺术联合红蓝光治疗痤疮的临床效果。方法:将153例寻常痤疮患者随机分为治疗组和对照组,治疗组80例采用挑刺术,术后联合红蓝光照射,每周2次,8次为1疗程。对照组73例仅采用红蓝光照射,每周2次,8次为1疗程。两组均治疗1疗程。治疗结束后比较两组有效率。结果:治疗结束后,治疗组有效率为91.25%,对照组有效率为79.45%,治疗组有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(x^2=4.32,P=0.038)。结论:挑刺术联合红蓝光治疗寻常痤疮安全有效,不良反应少。
- 刘成胡群刘善容
- 关键词：痤疮
- NADPH氧化酶在D-半乳糖诱导的老化大鼠听觉系统氧化损伤过程中的作用被引量：3
- 2014年
- 目的研究NADPH氧化酶(NADPH oxidase,NOX)在D-半乳糖诱导的老化大鼠外周听觉系统耳蜗和中枢听觉系统听皮层组织中的表达,探讨老年性耳聋氧化性损伤的发生机制。方法 48只1个月龄雄性Spragua-Dawley大鼠按数字随机法分成两组,每组各24只。D-半乳糖组:每日颈背部皮下注射D-半乳糖(500 mg/kg),连续8周;对照组:每日颈背部皮下注射同体积的生理盐水,连续8周。造模完成后,取两组大鼠外周听觉系统耳蜗和中枢听觉系统听皮层组织,利用免疫组织化学法检测DNA氧化损伤生物标记物8-羟基-2-脱氧鸟苷(8-hydroxy-2-deoxyguanosine,8-OHdG);利用实时定量PCR检测线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)普遍缺失(common deletion,CD)和NOX基因的表达;利用Western blot检测NOX蛋白表达;应用Taqman PCR检测mt DNA CD。所有实验数据采用两样本的t检验进行分析。结果 D-半乳糖组和对照组大鼠相比较,D-半乳糖诱导的老化大鼠8-OHdG的表达在耳蜗和听皮层组织中明显增多,两组比较差异具有统计学意义(t分别为6.341、10.589,P均<0.05);NOX3基因和蛋白的表达在耳蜗组织中明显增强,两组比较差异具有统计学意义(t分别为8.491、18.983,P均<0.05);NOX2基因和蛋白的表达在听皮层组织中明显增强,两组比较差异具有统计学意义(t分别为3.548、8.219,P均<0.05);mtDNA CD的累积在耳蜗和听皮层组织中明显增多,两组比较差异具有统计学意义(t分别为9.796、7.901,P均<0.05)。结论在听觉系统老化过程中,NOX是活性氧的重要来源,可能是导致老年性耳聋氧化性损伤发生的重要原因。
- 杜政德胡璟李烁刘成刘林高春生
- 关键词：NADPH氧化酶老年性耳聋氧化性损伤
- 液氮冷冻联合卤米松乳膏治疗慢性湿疹的疗效观察被引量：1
- 2020年
- 目的探讨液氮冷冻联合卤米松乳膏治疗慢性湿疹的临床疗效。方法72例临床诊断为慢性湿疹的患者随机分为治疗组和对照组,治疗组36例采用液氮冷冻治疗,每周2次,联合卤米松乳膏外用,每天2次,连续4周为一疗程。对照组36例外用卤米松乳膏,每天2次,连续4周为一疗程。4周后比较两组患者的临床疗效,湿疹面积及严重度指数(EASI)评分、瘙痒缓解程度和不良反应。结果治疗组总有效率为86.11%,对照组总有效率为61.11%,治疗组的总有效率高于对照组,差异有统计学意义(Z=-2.390,P=0.017)。两组患者治疗4周后EASI评分和瘙痒评分较治疗前明显下降,且治疗组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或0.01)。两组患者治疗期间均无明显不良反应。结论液氮冷冻联合卤米松乳膏治疗慢性湿疹起效快,疗效显著,无明显不良反应。
- 王笑宇刘成
- 关键词：湿疹慢性液氮冷冻卤米松乳膏
- 阶梯性治疗方法治疗成人分泌性中耳炎临床疗效和安全性被引量：5
- 2014年
- 目的观察阶梯性治疗方法治疗成人分泌性中耳炎临床疗效,并探讨其安全性。方法 60例分泌性中耳炎成人患者入选本研究,随机分组,观察组采取阶梯性治疗疗法治疗,对照组采取Valsava法,比较两组疗效及并发症发生率。结果观察组总有效率96.7%,明显高于对照组80.0%(P<0.05);观察组临床表现、听力情况均优于对照组(P<0.05);观察组并发症发生情况明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阶梯性治疗方法治疗成人分泌性中耳炎疗效佳,治愈率高且安全性好。
- 高进良高春生李烁杜政德刘成胡璟
- 关键词：阶梯性治疗分泌性中耳炎临床疗效安全性
- 米诺地尔联合红光治疗斑秃的临床观察被引量：2
- 2018年
- 目的:观察米诺地尔联合红光治疗斑秃的临床疗效,评估安全性。方法:斑秃患者84例随机分为观察组28例、对照1组28例和对照2组28例。观察组采用2%米诺地尔溶液外用,每天2次,同时联合红光照射局部头皮,每周1次。对照1组单纯使用红光疗法,对照2组单纯外用2%米诺地尔溶液外用,方法均同观察组。三组均连续治疗3个月。结果:疗程结束后,观察组、对照1组和对照2组的临床痊愈率分别为71.43%、42.86%及46.43%,观察组的临床痊愈率明显高于对照1组(x^2=4.67,P=0.031),但与对照2组比较,差异无统计学意义(x^2=3.62,P=0.057)。观察组、对照1组和对照2组的总有效率分别为96.43%、71.43%和75.00%,观察组的总有效率明显高于对照1组(x^2=4.77,P=0.029)和对照2组(x^2=3.65,P=0.056),对照1组和对照2组的总有效率差异无统计学意义(x^2=0.09,P=0.763)。三组患者治疗过程中均无明显不良反应。结论:米诺地尔联合红光治疗斑秃的临床疗效显著、安全,无明显不良反应。
- 余佳林黄闰娣刘成
- 关键词：米诺地尔斑秃
- 5-氨基酮戊酸光动力联合类胶原蛋白敷料治疗中重度痤疮的临床疗效观察被引量：2
- 2018年
- 目的观察5-氨基酮戊酸光动力联合类胶原蛋白敷料治疗中重度痤疮的临床效果。方法选取2016年10月~2017年10月收治的52例中重度痤疮患者,随机分为观察组与对照组各26例。观察组给予5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗,每周一次,连续2~5次,外用类胶原蛋白敷料,每周3次,连续6周;对照组给予红光治疗,每周2次,外用类胶原蛋白敷料,每周3次,连续6周。对比两组痤疮患者的治疗效果及不良反应。结果观察组中重度痤疮患者的临床痊愈率为50%,总有效率为96.15%,对照组中重度痤疮患者的临床痊愈率为23.08%,总有效率为69.23%。观察组的临床痊愈率和总有效率均高于对照组,差异有统计学意义(χ2值分别为4.064、4.837,P均<0.05)。两组患者无明显不良反应。结论 5-氨基酮戊酸光动力联合类胶原蛋白敷料治疗中重度痤疮患者疗效好,无严重不良反应。
- 余佳林黄闰娣刘成
- 关键词：5-氨基酮戊酸光动力痤疮
- 慢性家族性良性天疱疮3个家系临床特征及遗传学特征分析
- 2020年
- 目的总结分析慢性家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus,Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征。方法回顾性分析3个HHD家系中9名患者的临床表型特征和家系遗传学特征分析。结果多数患者在青春期发病,皮疹表现为水疱和糜烂,部分患者伴瘙痒;皮疹分布于腹股沟、腋下、颈部和肛周等皱褶部位。3个HHD家系系谱分析显示HHD符合常染色体显性遗传模式。结论HHD符合常染色体遗传模式,在同一家系中不同患者的临床表型有一定差异。
- 王笑宇刘成李常兴
- 关键词：慢性家族性良性天疱疮家系遗传学
