于聪
- 作品数：17 被引量：14H指数：3
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- 中国132例新生儿红斑狼疮临床分析
- 于聪张建中
- 常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究被引量：5
- 2015年
- 目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果 患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）,突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T（p.R797＊）.对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）和c.2389C＞T（p.R797＊）导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止.
- 王沛周城王雨馨温广东刘萍于聪廖文俊张建中
- 关键词：突变
- 硬皮病样皮肤移植物抗宿主病24例临床特征分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析异基因造血干细胞移植后硬皮病样皮肤移植物抗宿主病(GVHD)的临床特征和危险因素。方法回顾2014-2019年间就诊于北京大学人民医院皮肤科硬皮病样皮肤GVHD患者24例的临床资料,分析临床特征、治疗、预后及发展为硬皮病样皮肤GVHD的可能因素。结果24例硬皮病样皮肤GVHD患者中男11例,女13例,年龄(33±12)岁,HLA全相合20例,半相合4例,发病时间[M(Q_(1),Q_(3))]为移植后18.5(8.0,30.9)个月。19例发病前已停用预防排异药或药物处于小剂量。15例表现为泛发性硬皮病样,1例为线状硬皮病样,5例硬斑病样,3例筋膜炎样。泛发性硬皮病样皮肤GVHD无雷诺征。13例伴有其他系统排异,8例合并关节活动受限,1例合并慢性皮肤溃疡并继发皮肤鳞状细胞癌。所有患者均给予系统糖皮质激素或联合免疫抑制剂,11例外用糖皮质激素。对11例患者进行集中随访,其中明显好转3例,好转4例,加重2例,死亡2例。以同时段就诊的223例非硬皮病样皮肤GVHD患者为对照,硬皮病样皮肤GVHD组HLA全相合患者比例(20/24,83.3%)高于非硬皮病样皮肤GVHD患者(47/223,21.1%),两组比较,P<0.001。结论硬皮病样皮肤GVHD平均发病时间较晚,可模仿所有4种自发性硬皮病的表现,HLA全相合移植、过早停用或预防排异药减量过快可能是发展至硬皮病样皮肤GVHD的危险因素。
- 于聪周城张建中
- 关键词：移植物抗宿主病造血干细胞移植硬皮病样
- 我国皮肤科医生的特应性皮炎用药选择情况分析
- 2024年
- 目的通过问卷调查分析我国皮肤科医生治疗特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的用药选择倾向。方法线上向国内皮肤科医生发放调查问卷,调查我国皮肤科医生对AD的诊疗观念和治疗选择,采用SPSS23.0对数据进行统计分析。结果共2258名皮肤科医生参与调查,轻中度AD最常用的药物为外用钙调磷酸酶抑制剂(66.96%)和口服抗组胺药物(74.49%);中重度AD最常用的治疗为系统使用复方甘草酸苷(66.78%)、系统使用糖皮质激素(48.85%)和生物制剂(47.79%)。结论我国皮肤科医生对于AD治疗的选择各不相同,其治疗规范性有待提高。
- 胡宇晴刘萍王雨馨胡坚于聪李厚敏张建中
- 关键词：特应性皮炎皮肤科医生用药选择
- 家族性泛发性雀斑样痣一家系基因突变分析
- 2022年
- 目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论SASH1基因c.49_54dupCCCCAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
- 李博温广东于聪张建中周城
- 关键词：雀斑样痣DNA突变分析
- 常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究被引量：5
- 2019年
- 目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析。结果:该例患儿未发现LPAR6、KRT25、KRT7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变。突变1为错义突变c.973C>T,突变2为错义突变c.614A>G,突变3为错义突变c.454G>A。对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲。健康对照组中均未发现该杂合突变。结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614A>G及c.454G>A导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973C>T可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP)。
- 于聪温广东姚雪妍徐宏俊张建中周城
- 关键词：突变
- 脓疱性血管炎
- 2012年
- 报告1例脓疮性血管炎。患者女,74岁。双下肢反复红斑、脓疱伴瘙痒1年余。既往类风湿关节炎病史7年。皮肤科检查:双下肢对称分布张力性脓疱丘疹。组织病理检查显示表皮疱,疱液中大量中性粒细胞,疱下方真皮可见中性粒细胞浸润和真皮小血管纤维蛋白样变性,符合脓疱血管炎表现。糖皮质激素及免疫抑制剂对该病有效,但减药过快、感染均可造成该病复发。
- 于聪李一晗张建中
- 关键词：类风湿关节炎
- 激素联合湿性疗法治疗坏疽性脓皮病一例
- 魏瑾李文海金江孙青苗季娟于聪李厚敏张建中
- 文献传递
- 表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
- 2012年
- 目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病（EHK）家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料，提取外周血DNA，通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序，以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变，分别为KRT10的剪接位点突变c．1030—2A〉G和错义突变c．467G〉A，在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c．1030—2A〉G和错义突变c．467G〉A，可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。
- 周城温广东金彦于聪臧东杰孙青苗张建中
- 关键词：表皮松解性角化过度型鱼鳞病角蛋白10DNA突变分析
- 鼻部皮肤混合瘤1例
- 2019年
- 患者女,82岁。因鼻部丘疹1年余,于2017年8月17日来我院就诊。患者1年前无明显诱因鼻梁中部出现淡红色丘疹,质硬,无自觉症状,未予诊治,皮损逐渐增大。既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况良好,各系统检查均正常,浅表淋巴结未触及增大。皮肤科检查:鼻梁中部一黄豆大淡红色圆形丘疹,其上可见扩张的毛细血管,表面光滑(图1),质硬,无压痛。
- 袁云雁于聪温广东陈雪金江李佳卿张建中
- 关键词：鼻部
