黄玮俊
- 作品数：33 被引量：53H指数：5
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测
- 2006年
- 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs,主要位于非编码区;22个为替换型SNP,1个为插入型SNP,另一个为缺失型SNP;其中有6个SNPs在数据库中未报道,有4个数据库已报道的SNPs,在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构,且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。
- 黄霜李幼姬黄玮俊陈素琴古宏标胡彬王一鸣
- 关键词：MEGSIN中国人
- 中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建被引量：3
- 2004年
- 以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异,这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.
- 黄玮俊李彩霞陈素琴孙健冬周雁方积乾王一鸣
- 关键词：汉族人群单核苷酸多态性
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2蛋白的氨基酸序列第318位谷氨酸突变为天冬氨酸，同时得到了该突...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 中国汉族人群TGFβ_1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究被引量：6
- 2005年
- 【目的】探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因鄄509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。【方法】PCR鄄RFLP鉴定基因型,采用病例鄄对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访。【结果】①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P>0.05。②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P>0.05。③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P<0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P<0.05。④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P<0.05。【结论】中国汉族人群中,TGFβ1基因鄄509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关。
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇黄玮俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：IGA肾病转化生长因子Β
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较被引量：2
- 2006年
- 遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实.尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点.为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较.同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析.结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一.在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小.本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别.本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.
- 黄玮俊李彩霞拉布周雁黎培兴胡彬普布卓玛格桑卓嘎方积乾王一鸣
- 关键词：15号染色体单体型图
- 383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析被引量：5
- 2006年
- 目的探讨我国汉族人群转化生长因子β1(TGFβ1)基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性(NCBI SNP数据库:rs1800469)分布的特征及种群间遗传差异。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较。结果①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125(0.326∶189(0.494)∶69(0.180);等位基因分布频率:C∶T=0.573∶0.427。②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异(P>0.05)。杂合率比较也无统计学意义(P>0.05)。结论我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性。
- 薛超李幼姬王一鸣黄玮俊
- 关键词：TGFΒ1等位基因频率
- Iα1基因hs1,2区B等位基因与IgA肾病的易感性相关被引量：1
- 2005年
- 目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不平衡分析(TDT)和单倍型相对危险度(HRR),以及病例-对照研究分析Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。结果①TDT分析结果显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因从杂合子父母向患者传递的频率显著高于预期值(101Trios,χ2=6.818,P<0.01,扩展TDT分析也得到相同结果(164家庭,χ2=7.583,P<0.01)。②与TDT结果一致,HRR分析同样显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因的过度传递(P<0.05,χ2=4.122,HRR=1.180),而BB基因型具有更强的患病倾向(P<0.05,χ2=4.411,OR=1.538)。③病例-对照研究显示IgA肾病组B等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=6.968,P<0.05)。结论Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者的易感性相关。
- 古宏标李幼姬杜勇黄玮俊李彩霞陈素琴王一鸣
- 关键词：免疫球蛋白A
- 一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1
- 2012年
- 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用TGMl邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源。应用CLUSTALx（1．81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。结果患儿携带了TGMl的两个复合杂合性突变：c．420A〉G（1140M）及C．832G〉A（G278R），均为国际上未报道过的新突变。两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换。突变C．420A〉G（1140M）遗传自父亲，位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c．832G〉A（G278R）遗传自母亲，位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间。两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现。结论c．420A〉G（1140M）和C．832G〉A（G278R）复合杂合性突变为该患儿的致病性突变，本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据。
- 张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣
- 关键词：火棉胶婴儿
- SPG3A基因突变、其编码产物及其应用
- 本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...
- 王一鸣陈素琴李荀华周雁拉布宋纯陈赟郭辉黄霜黄玮俊
- 文献传递
