- Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3
- 1992年
- 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。
- 张丽珊黄鹰朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎
- 关键词：LEBER氏病聚合酶链反应基因诊断
- 福建莱姆病的眼部表现被引量：5
- 1993年
- 国内外对莱姆病引起眼部病变的专题报道较少见,但在有关流行病学调查文献中多有提到患者有眼红、视力模糊、复视、畏光等表现,我们在近年调查中也常遇见这一现象,1993年3～5月间,我们对确诊的晚期与现症患者各10例作了眼科详细检查,发现患者有眼部病变,表现为结膜炎、角膜炎、葡萄膜炎、中浆病、视神经病变等,且反复发作,久治不愈。
- 童绎潘亮于恩庶高静娟向敏黄美生
- 关键词：莱姆病螺旋体病眼部病变症状
- Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2
- 1993年
- 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。
- 张丽珊黄鹰李方园朱斌王世浚高静娟童绎
- 关键词：DNA线粒体视神经萎缩
- 线粒体DNA突变与母系遗传病
- 1992年
- Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7％。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7％。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。
- 张丽珊黄鹰李方园王世浚朱斌高静娟童绎
- 关键词：线粒体DNALEBER氏病基因突变
- 核DNA对Leber遗传性视神经病的影响
- 1997年
- 对一个同卵双生leber病家系成员mtDNA突变状况作基因分析，并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家系母系成员mtDNA相同皆为突变纯合型，同卵双生子间症状相似，但与他们同胞间差异极大，这种差异是由核DNA不同所致，表明核DNA在该病形成过程中影响极大。
- 朱斌张丽珊黄鹰童绎高静娟
- 关键词：视神经疾病线粒体DNA基因突变遗传性
- 由衣原体感染所致的Reiter综合征
- 1993年
- Reiter综合征临床上少见,国内由衣原体感染所致者更罕见,今报告一例。 吴某,男,35岁,1989年9月4日初诊。主诉右眼红痛伴视力减退已20多天,发病前有冶游史,一周后尿道口潮红,无痛,有白色粘液分泌物,四肢关节、胸骨及脊柱均有明显疼痛,尿道口分泌物检查发现有“双球菌”,经青霉素治疗好转。既往无类似病史。
- 高静娟
- 关键词：REITER综合征衣原体感染尿道口视力减退四肢关节免疫学说
- 应用胎儿晶体及晶体囊血管发育的基础研究探讨几种先天性白内障的发生
- 1995年
- 先天性白内障的发生与晶体、晶体囊血管的发育有密切关系,根据水囊引产不同胎龄新鲜胎儿对晶体囊血管的发生、发育和消失,以及晶体超微结构发育的研究成果过程,对先天性白内障典型病例进行了分析探讨。
- 高静娟童绎蔡兆明陈瑞华
- 关键词：白内障先天性晶体囊超微结构
- Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异性的研究被引量：2
- 1994年
- 采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）家系成员外周血、头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析、以探讨组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异。结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，并且３种组织间突变型ｍｔＤＮＡ所占比例不同，证明线粒体ＤＮＡ组织间存在差异性。
- 朱斌张丽珊黄鹰王世浚李方园张志平童绎高静娟
- 关键词：线粒体DNA视神经疾病
- Leber氏病的mtDNA突变被引量：9
- 1992年
- Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallace关于Leber氏病发病机理的假说。
- 张志平张丽珊黄鹰王世浚李方园童绎高静娟朱斌
- 关键词：基因突变LEBERMTDNA
- 福建眼莱姆病的发病概况被引量：1
- 1997年
- 福建眼莱姆病的发病概况童绎①高静娟②潘亮③向敏④黄美生⑤吴钦玲⑥莱姆（Ｌｙｍｅ）病是以伯氏疏螺旋体为病原侵害人体多器官、多系统的感染性疾病，是目前北美和欧洲最常见的一种蜱媒传染病，８０年代中期在我国东北林区发现该病，随后１０年内证实了包括福建等１９个...
- 童绎高静娟潘亮潘亮黄美生吴钦玲
- 关键词：莱姆病流行病学
