王瑞丽
- 作品数：41 被引量：64H指数：5
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- 发文基金：山东省科技发展计划项目山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例
- 2003年
- 王瑞丽管立学潘力王敬先孙静华
- 关键词：细胞遗传学家系基因功能平衡易位
- 胶质瘤患者血浆与肿瘤组织p16基因甲基化的检测及意义被引量：3
- 2007年
- 目的:研究p16基因启动子区CpG岛甲基化与胶质瘤恶性程度分级及肿瘤细胞增殖活性的关系,并探讨血浆DNA甲基化检测的临床意义。方法:应用半巢式甲基化特异性PCR(MSP)法检测40例不同级别的胶质瘤组织及其对应血浆标本中p16基因CpG岛甲基化状态。免疫组化SP法分析肿瘤组织p16蛋白和Ki-67抗原的表达情况。结果:胶质瘤组织p16基因甲基化发生率为42.5%(17/40),血浆p16基因甲基化为27.5%(11/40),二者差异无统计学意义(χ2=1.9780,P=0.1596);p16蛋白表达缺失率为72.5%(29/40),其中55.2%(16/29)缺失与甲基化有关(P=0.0229)。甲基化发生率随胶质瘤恶性程度增加有增高趋势,高度恶性者高于低度恶性者,差异有统计学意义(肿瘤组织:χ2=11.4288,P=0.0007;血浆:χ2=8.9439,P=0.0028)。甲基化阳性者中Ki-67抗原增殖指数明显高于甲基化阴性者(P<0.05)。结论:p16基因CpG岛甲基化导致该基因灭活是胶质细胞恶性增生的主要机制之一,为肿瘤发生的晚期事件。血浆DNA甲基化状态可能成为临床诊治中有效的监测指标。
- 王成东王瑞丽张振兴王道奎管立学王玉亭张堃
- 关键词：P16基因CPG岛胶质瘤KI-67抗原
- 46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例
- 2003年
- 王瑞丽管立学王敬先孙静华朱国明
- 关键词：猫叫综合征论断染色体检查
- 平衡易位携带者生育智力低下儿一例
- 2009年
- 先证者 男，38岁，因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年，其妻孕1产1，足月产，患儿智力低下，无特殊面容，行走困难，易骨折。语言表达能力差，其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。
- 王瑞丽王成东牟倩孙静华王敬先
- 关键词：智力低下儿平衡易位携带者生育近亲结婚先证者足月产
- 76例唐氏综合征染色体核型分析被引量：10
- 2005年
- 本文报道我室自1993年收集的唐氏综合征患者76例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型2 1三体占88.15 % ;易位型2 1三体占11.85 % ;嵌合型2 1三体未发现。所有患者均有典型唐氏综合征面容、智力低下,部分合并先心、脐疝,幽门狭窄。本文提示虽然高令孕妇生育唐氏综合征频率高,但环境因素也是一个不容忽视的重要问题,因此,要降低唐氏综合征发病率,必须做好优生宣传、产前筛查、产前诊断三大工作。
- 潘力孙静华王瑞丽王敬先
- 关键词：唐氏综合征核型分析
- P53基因CD72Arg／Pro多态性与贲门腺癌生物学行为的研究
- 2004年
- 目的 探讨P53基因CD72 Arg／Pro多态性与中国汉族人贲门腺癌生物学行为的关系。方法 应用PCR—RFLP法对67例贲门腺癌患者和138名正常对照组人群P53基因CD72Arg／Pro多态性进行检测。结果 病例组P53基因Pro等位基因频率(0．672)和Pro／Pro基因型频率(47．8％)都显著高于正常对照组(0．413和13．0％)(P＜0．01)；携带Pro／Pro基因型者患贲门腺癌的风险比携带Arg／Arg基因型者显著升高，OR为8．30，95％CI：3．49—19．77(P＜0．01)。P53基因型分布和贲门腺癌的病理分化程度存在相关性(P＜0．01)。Pro／Pro基因型频率分布由高到低依次为：低分化组(69．6％)＞中分化组(42．3％)＞高分化组(27．8％)。有淋巴结转移的患者Pro／Pro基因型频率(63.3％)高于无淋巴结转移的患者(35．1％)(P＜0．05)。结论 P53基因Pro／Pro基因型是贲门腺癌的遗传易患因素，携带Pro／Pro基因型的贲门腺癌患者肿瘤恶性程度高、预后较差。
- 管立学李相州胡德宏高丽王敬先张培良王瑞丽
- 关键词：P53基因基因多态性贲门腺癌生物学行为
- iTRAQ定量蛋白质组学技术筛选唐氏综合征孕母血清差异蛋白被引量：2
- 2015年
- 目的筛选唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)母体血清差异表达蛋白质,确定和验证DS相关的候选标志物。方法收集DS胎儿(实验组)和正常胎儿(对照组)母体血清各15例,组内等体积混合后采用免疫亲和柱去除高丰度蛋白。同位素标记的绝对和相对定量技术(i TRAQ)和2D-LC-MS/MS法进行蛋白质鉴定和相对定量。ELISA法进一步验证血清中候选标志物含量。结果与对照组相比,实验组中共鉴定出有定量信息的蛋白质106个,其中差异1.5倍以上的有38个,包括26个上调蛋白和12个下调蛋白。其中血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)上调明显,高达2.4倍。ELISA法进一步证实,实验组CP含量明显高于对照组(P<0.05)。结论基于i TRAQ技术的蛋白质组学方法能鉴定出多种DS相关的差异蛋白,CP可作为DS筛查的新标志物。
- 蒋春艳王成东张海灵王瑞丽赵桂凤
- 关键词：唐氏综合征母体血清蛋白质组学ITRAQ
- 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性
- 2007年
- 目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR=1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。
- 管立学高丽孙静华王敬先李海波王瑞丽
- 关键词：卵巢功能早衰纤溶酶原激活物抑制物1基因多态现象
- 潍坊地区26例罗伯逊易位患者染色体分析
- 2005年
- 王瑞丽赵蕾
- 关键词：罗伯逊易位淋巴细胞G显带染色体
- 染色体异常核型一家系三例
- 2010年
- 先证者 女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体：身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常.
- 张远芳王瑞丽吴振兰
- 关键词：染色体异常核型家系智力发育迟缓足月顺产染色体检查先证者
