林蓓
- 作品数：7 被引量：14H指数：2
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量：2
- 2012年
- 文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多态性位点分析分别属于东亚线粒体单体型G2、G2a1、G2a1、G2、G2b、G2a1、G2。C5601T突变位于线粒体tRNAAla的高度保守区(通用位点为59位),可能引起tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白和ATP合成障碍,最终导致视力损害。因此,tRNAAlaC5601T突变可能是与LHON相关的线粒体突变位点。同时低外显率提示其他因素(包括核修饰基因、环境因素)可能影响这7个中国C5601T突变家系的表型表达。
- 周晖晖戴显宁林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变突变视力损害TRNA
- Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系被引量：1
- 2013年
- 目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果发现先证者视力轻度损害．家系外显率低，分别为：11．1％、10．O％、4．0％。3个家系的先证者都未携带NDlG3460A、ND4G11778A、ND6T14484C这3个常见原发突变，发现先证者的ND6T14502C（158V）同质性突变．多态性位点属于东亚线粒体单体型MlOa。mtDNAND614502位点T—C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸。结论线粒体ND6T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一。
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- 关键词：突变外显率
- 6个Leber遗传性视神经病变家系的外显率分析
- 米慧管敏鑫林蓓刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变外显率线粒体DNA突变
- 线粒体功能缺陷和神经系统疾病被引量：10
- 2012年
- 线粒体呼吸链缺陷一直被认为是诱发线粒体疾病的重要因素,这有助于研究人员阐释其遗传和临床多样性。然而,线粒体的其他功能也具有重要意义,包括蛋白质运输、细胞器动力学和细胞凋亡。调控这些功能的基因缺陷不仅导致神经和精神疾病,而且还导致年龄相关的神经变性疾病。因此,引起越来越多的关注。在讨论呼吸链缺陷引起相关神经系统疾病的一些致病难题后,就线粒体动力学改变引起的相关神经系统疾病病因和常见神经变性疾病的病理生理机制作一综述。
- 米慧林蓓管敏鑫
- 关键词：线粒体DNA母系遗传氧化应激氧化磷酸化衰老
- 线粒体DNA ND6基因突变与Leber遗传性视神经病变的相关性研究
- 目的：
1.收集来自全国各地的视神经萎缩的家系，建立分子遗传学以及临床资料的数据库。
2.将收集的家系进行3个原发突变（ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T14484C）筛查，绘制中国汉族...
- 林蓓
- 关键词：视神经病变线粒体DNA基因突变谱视力损伤
- 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2
- 2013年
- 【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增，双向测序，结果与修正的剑桥参照序列进行比对，分析突变位点。计算突变位点的外显率，分析家系的单体型。结果7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C这3个常见的原发突变位点，但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1T3394C外显率分别为12．50％、22．22％、16．67oA、6．25％、9．09％、11．11％、28．57％。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果，7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点，该突变位点的外显率为6．25％～28．57％，表现度不一。
- 米慧林蓓朱金萍孟祥娟刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫
- 关键词：视神经萎缩遗传性LEBER线粒体突变
- 6个Leber遗传性视神经病变家系的外显率分析
- ＜正＞Leber遗传性视神经病变（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON）是一种常见的母系遗传性疾病,发病有性别差异和不完全外显的特征。95%的LHON由线粒体DNA（mitoc...
- 米慧林蓓刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变外显率线粒体DNA突变
- 文献传递
