林立新
- 作品数：8 被引量：20H指数：3
- 供职机构：潍坊医学院整形外科研究所更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 小睑裂综合征致病基因研究进展被引量：2
- 2004年
- 小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在小睑裂综合征基因研究方面作一综述。
- 林立新刘霞唐胜建
- 关键词：小睑裂综合征致病基因常染色体显性遗传疾病细胞遗传学分析基因研究突变分析
- 小睑裂综合征家系FOXL2基因的突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的对一个常染色体显性遗传的小睑裂综合征家系4代12例患者，及家系中12例正常成员和80例正常对照的FOXL2基因进行研究。方法设计合成FOXL2基因特异引物应用聚合酶链反应（PCR）扩增FOXL2基因，PCR产物直接测序。结果该家系所有患者的FOXL2基因892C〉T，为无义突变。在正常人的FOXL2基因中未发现突变。结论FOXL2基因的突变可能是该家系中小睑裂综合征重要的致病因素。
- 唐胜建王小柯王艳丽林立新孙岩
- 关键词：小睑裂综合征FOXL2
- 小睑裂综合征的分期手术治疗
- 2005年
- 目的 总结 6 3例先天性小睑裂综合征畸形的矫正情况 ,探讨分期手术治疗的效果。方法 针对6 3例病人的具体情况分期选择性地行内眦韧带缩短固定术、外眦开大术、下睑外翻矫治术、上睑下垂矫治术和隆鼻术 ,并进行了最长达 15年的手术后随访。结果 所有的病人对手术后效果均满意。结论 在合理设计手术时间和手术方案的同时 ,对小睑裂综合征病人行分期手术可获得满意效果。
- 王艳丽唐胜建梁晓琴周晓燕林立新孙岩
- 关键词：小睑裂综合征先天性上睑下垂外科手术
- EndoA基因真核表达载体构建及其对皮肤表皮细胞的作用
- 2006年
- 瘢痕组织是人体创伤修复过程中的一种自然产物。然而，胚胎皮肤却具有创伤后无瘢痕愈合的能力。近年来研究发现无瘢痕愈合是胚胎皮肤固有的特性。我们通过构建真核表达载体pcDNA3．1／EndoA,并转染小鼠皮肤表皮细胞，研究EndoA对成鼠皮肤表皮细胞的作用。
- 唐胜建王小柯刘霞林立新孙文娟
- 关键词：皮肤表皮细胞真核表达载体构建真核表达载体PCDNA3.1无瘢痕愈合胚胎皮肤
- 小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究(英文)被引量：10
- 2005年
- 目的对小睑裂综合征家系患者的FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点。方法设计FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序。结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者FOXL2基因PCR扩增后测序发现951953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951953(delC)。所有正常人均未发现突变。951953(delC)引起238位S后出现移码突变,终止密码子提前,蛋白截短。结论951953(delC)致蛋白截短,可能是导致小睑裂综合征的原因。经查新验证,951953(delC)是一个新的突变位点,国内外未见报道。
- 李武修王小柯孙岩王艳丽林立新唐胜建
- 关键词：小睑裂综合征家系疾病突变位点
- 小睑裂综合征FOXL2基因突变分析及蛋白质结构预测被引量：4
- 2007年
- 目的对小睑裂综合征（BPES）患者进行FOXL2基因突变筛选，并对基因突变前后的蛋白质结构进行预测，研究基因突变对编码蛋白一、二级结构的影响，探讨该病发生的分子机制。方法以临床确诊的7例BPES患者为研究对象，取外周血进行基因组DNA抽提，PCR扩增FOXL2开放性阅读框及5’非翻译区，产物直接或克隆后测序。用PDH和ExPASy软件包对正常及发生突变后的蛋白质结构进行预测，分析比较它们一、二级结构的差异。结果我们在1个Ⅱ型小家系的2个患者和1例散发患者中发现了FOXL2 901-930重复插入突变，而在正常人对照中，没有发现该突变。一级结构分析显示，FOXL2突变前后蛋白质相对分子质量发生了明显的改变，但蛋白质等电点没有发生改变。二级结构分析显示，FOXL2为一跨膜蛋白，其聚丙氨酸肽段包含1个α-螺旋区，该螺旋区域位于跨膜区内；发生突变后，聚丙氨酸扩增，螺旋区域长度增加，从而使α-螺旋占整个蛋白质二级结构的比例较突变前增加了4．1％，而β折叠与无规卷曲的比例相应下降。结论经查实FOXL2 901-930重复插入突变是一新的突变，该突变导致了聚丙氨酸肽段的扩增（222-232插入10）；蛋白质结构预测显示突变前后其编码蛋白二级结构存在显著差异，这可能与BPES发病密切相关。（中华腰群杂志,2007，43：535-539）
- 林立新唐胜建王小柯孙岩王艳丽
- 关键词：睑裂狭小蛋白质构象DNA结合蛋白质类
- 小睑裂综合征相关基因筛选克隆及基因突变研究
- 唐胜建王小柯李武修孙岩张桂春苗春雷林立新王艳丽王东
- 该课题系临床医学外科学中整形外科领域的基础应用研究课题。该研究对近二十年在临床工作中接诊并完成手术矫正的BPES病人102例做为先证者进行了系统的随访和家系资料收集及基因血液样本采集，共采集到169份血液样本。应用生物信...
- 关键词：
- 关键词：小睑裂综合征整形外科相关基因基因突变
- 隐动脉膝上皮支筋膜皮瓣修复月国窝部瘢痕挛缩被引量：4
- 2006年
- 目的利用隐动脉膝上皮支筋膜皮瓣修复腘窝部瘢痕挛缩。方法根据解剖学的研究，利用隐动脉在膝上发出的筋膜皮支为血管蒂，以收肌结节上1.5m为旋转轴点，设计隐动脉膝上皮支筋膜皮瓣，进行腘窝部瘢痕挛缩的修复。结果临床治疗腘窝部瘢痕挛缩21例，皮瓣的长度为14～20cm，宽度为8～10cm，其中有3例出现皮瓣远端坏死，余成活良好。结论隐动脉膝上皮支筋膜皮瓣修复腘窝部瘢痕挛缩，取得了修复区和供皮区一期修复的良好效果，并保证了术后修复区的良好功能，是一种比较理想的手术方法。
- 林立新唐胜建
