李小兵
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金金华市科技计划项目浙江省公益性技术应用研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体组分析工具箱(GATK)、XHMM、CNVkit软件,对患儿NGS靶向外显子捕获测序数据进行单核苷酸变异(SNV)、插入与缺失突变、拷贝数变异(CNV)分析,仅提示SLC25A13基因单个位点杂合突变的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集患儿1、2的临床病例资料,包括病史、实验室检查结果、基因检测结果、治疗与预后等。利用福君基因动态实验室信息管理系统3.0(FLIMS系统),采用split read方法,对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行IVS16ins3kb突变类型分析,并采用长链、高保真PCR(LA-PCR)方法进行验证。本研究遵循的程序符合浙江大学医学院附属金华医院医学伦理委员会规定,并获得该委员会批准(审批文号:2018-119)。结果①病史采集:患儿1(女性)与患儿2(男性),分别因皮肤黄染2个月余与4个月余,于本院就诊,就诊时年龄分别为2个月+19 d、4个月+16 d,均为足月儿、均无家族遗传性疾病史。②实验室检查、治疗:入院时,对患儿1、2干血片采取串联质谱仪进行遗传代谢病检测结果显示,血液中瓜氨酸、甲硫氨酸等多种氨基酸含量显著增高;肘静脉血生化检查结果显示,血清氨、乳酸浓度及血清总胆红素(STB)、血清直接胆红素(SDB)、血清间接胆红素(SIB)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶均异常增高。对患儿1、2均采取无乳糖配方奶喂养3个月后,血液生化指标均明显好转。③NGS靶向外显子捕获及Sanger测序法验证结果:采用GATK、XHMM、CNVki软件对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序数据进行SNV、插入与缺失突变、CNV�
- 王大燕李小兵赖盼建
- 关键词：SLC25A13基因
- 微生态制剂对过敏性紫癜患儿肠道菌群状态的影响观察被引量：4
- 2021年
- 目的探讨微生态制剂对过敏性紫癜患儿肠道菌群状态的影响。方法选取2017年6月至2019年6月我院收治的80例过敏性紫癜患儿,随机数表法分为两组,对照组40例利用常规药物治疗,试验组40例在此基础上加用微生态制剂治疗。比较两组的临床疗效,治疗前后免疫学及尿蛋白指标水平、肠道菌群水平和治疗6个月内的复发情况。结果治疗结束后,试验组治疗有效率(95.00%)高于对照组(77.50%)(P<0.05);两组治疗后血清球蛋白A(IgA)、补体C3、尿白蛋白(Alb)和β2-微球蛋白(β2-MG)水平均低于治疗前;治疗后,试验组血清IgA、C3和尿液Alb、β2-MG水平均低于对照组(P<0.05);两组治疗后大肠杆菌水平低于治疗前,双歧杆菌和B/E值高于治疗前;治疗后,试验组的大肠杆菌水平均低于对照组,双歧杆菌和B/E值高于对照组(P<0.05);对两组患儿随访6个月,试验组复发率为10.00%,低于对照组的27.50%(P<0.05)。结论口服酪酸梭菌活菌散可提高过敏性紫癜患儿临床疗效,改善肠道菌群失调状态,减少复发率,安全性较高。
- 刘玲佩李小兵陈跃华赖盼建
- 关键词：过敏性紫癜微生态制剂肠道菌群儿童
- 胞嘧啶核苷二磷酸胆碱对新生大鼠坏死性小肠结肠炎的治疗作用
- 2020年
- 目的探讨胞嘧啶核苷二磷酸胆碱(CDP-胆碱)对新生大鼠坏死性小肠结肠炎(NEC)的治疗作用。方法将40只清洁级SD新生大鼠按随机数字表法分4组,每组10只:空白对照组(母鼠喂养且无任何干预措施)、NEC对照组(配方奶喂养,低温+缺氧刺激法建模,腹腔注射0.9%氯化钠注射液)、CDP-胆碱治疗组(配方奶喂养,低温+缺氧刺激法建模,腹腔注射CDP-胆碱1次/d)、CDP-胆碱对照组(母鼠喂养,腹腔注射CDP-胆碱1次/d)。实验第7天处死大鼠并取肠段进行HE染色及Shiou评分,同时采用免疫荧光法检测自噬基因Beclin-1及微管相关蛋白LC3Ⅱ荧光强度,ELISA法检测TNF-α、IL-1β、IL-6等炎症因子水平。结果NEC对照组大鼠肠绒毛普遍水肿,黏膜及黏膜下层可见以中性粒细胞为主的大量炎症细胞,毛细血管有扩张,血管外可见红细胞,部分肠上皮细胞消失;Shiou评分及肠道组织TNF-α、IL-1β、IL-6水平均明显高于其他3组(均P<0.05);肠道组织Beclin-1、LC3Ⅱ荧光强度明显增强。空白对照组、CDP-胆碱治疗组和CDP-胆碱对照组大鼠肠黏膜上皮连续、完整,细胞与腺体排列规则,未见炎症细胞浸润;Shiou评分及肠道组织TNF-α、IL-1β、IL-6水平两两比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);肠道组织Beclin-1、LC3Ⅱ荧光强度差异不明显。结论CDP-胆碱对新生大鼠NEC有明显治疗作用。
- 赖盼建张维溪李小兵
- 关键词：坏死性小肠结肠炎自噬凋亡炎症因子
