叶其芬
- 作品数:9 被引量:22H指数:3
- 供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金:卫生部科技专项基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- Cockayne's综合征临床特征与神经电生理变化:附5例报告被引量:1
- 1992年
- 本综合征首先由Cockayne’s于1936年报告,是一种罕见常染色体隐性遗传病。我院自1987至1990年间确诊5例,其中3例经肌电图检查,提示周围神经病的特征以助诊断,国内尚无报道,现报告如下。
- 吴沪生周文敏叶其芬张美和徐赛英李冬辉刘世琳
- 关键词:综合征神经电生理
- 两步多重 PCR 技术快速检测杜氏肌营养不良基因缺失被引量:4
- 1993年
- 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是男性最常见的X连锁致死性遗传病之一,临床上较轻型的BMD(Becker muscular dystrophy)是其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别为30/10万和3/10万。三分之一的新生男婴患者由新生突变所引起。DMD基因定位于Xp23,是已知的最大基因,约有2300kb。由于该基因太大,用传统的限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)进行家系连锁分析,或应用cDNA探针进行Southern印迹杂交检测基因缺失均较繁琐费时,在临床上不易推广。PCR技术自1985年问世以来,已广泛应用于遗传病的基因诊断。Chamberlain等在DMD基因的两个缺失热点内,以9个易缺失外显子的旁侧顺序为引物进行多重PCR扩增,快速检测出DMD基因的绝大部分缺失型。本实验参照其多重PCR合成9对引物,并选用缺失率较高的5对引物和另外4对引物进行两步多重PCR,对中国人群中的DMD患者进行筛查,获得满意结果。
- 马生林吴冠芸储文明张俊武刘敬忠赵艳君吴沪生叶其芬邹丽萍
- 关键词:肌营养障碍聚合酶链反应基因缺失
- 严重型急性感染性多发性神经根神经炎预后探讨
- 1991年
- 急性感染性多发性神经根神经炎(简称APN)一般来说预后是比较好,但对严重型患儿预后远期随访报道较少,为了探讨APN早期预示后遗症的因素,对我院神经组11年中住院严重型APN 106例进行随访,现报告如下。
- 叶其芬
- 关键词:神经根神经炎预后儿童
- 急性感染性多发性神经根神经炎
- 1994年
- 急性感染性多发性神经根神经炎北京儿童医院(100045)叶其芬神经根炎是一种感染后的周围神经自身免疫脱髓鞘性疾病,也是神经系统常见疾病之一。本病急性起病,表现为肢体对称性周围性麻痹,常伴有颅神经麻痹,严重者有呼吸肌麻痹,脑脊液有蛋白—细胞分离现象。目...
- 叶其芬
- 关键词:急性多发性神经根炎病因
- 细菌性脑膜炎的诊断和治疗被引量:2
- 1994年
- 细菌性脑膜炎的诊断和治疗北京儿童医院(100045)叶其芬细菌性脑膜炎(BM)是临床常见的婴幼儿感染性疾病,以前病死率较高。由于抗生素药物日益发展以及对发病机制的研究、治疗方法的改善,病死率有所下降,但到目前为止,BM仍然是导致病儿死亡的重要因素,一...
- 叶其芬
- 关键词:脑膜炎细菌性
- 抗痫胶囊治疗小儿癫痫301例——附西药对照组100例被引量:10
- 1999年
- 40 1例小儿癫痫 (风痰闭阻证 ) 患者 ,随机分治疗组 30 1例 ,应用小儿抗痫胶囊治疗 ,对照组1 0 0例 ,应用鲁米那。结果显示治疗组总有效率 73.8% ,显著高于对照组的 6 1 .0 % ( P<0 .0 5 ) ,并且治疗组副反应轻微 ( 2 .3 3 % ) ,明显优于对照组 ( 3 7.0 % ) 。提示 :小儿抗痫胶囊治疗小儿癫痫疗效好 。
- 辛莉魏佑莲叶其芬曲竹秋
- 关键词:癫痫抗痫胶囊中医药疗法儿童
- 呼吸肌麻痹的急救被引量:4
- 1989年
- 急性感染性多发性神经根炎(以下简称AIP)是小儿常见的周围神经病。本病因不明,目前多数学者认为与自身免疫有关。免疫抑制剂和血浆置换法虽已应用,但它们的价值尚未证实[1]。仍有5%病儿死于呼吸肌麻痹和自主神经紊乱[2]。临床经验表明,若能帮助病儿顺利渡过因呼吸肌麻痹造成呼吸能力不足阶段,防止呼吸衰竭发生。
- 吴沪生叶其芬刘天慈张五昌李俊英邹丽萍
- 关键词:呼吸肌麻痹急救儿童神经根炎
- 全文增补中
- 两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用被引量:1
- 1992年
- 本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7%及23.5%,总检出率为38.2%。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。
- 储文明张俊武吴冠芸赵艳君刘敬忠孙(忄念)怙卞美璐吴玉珍宁杨吴沪生叶其芬邹丽萍
- 关键词:肌营养不良进行性基因诊断
- 多学科融合提高儿童格林-巴利综合征临床诊断与治疗
- 邹丽萍吕俊兰吴沪生方方肖静丁昌红张靖孙璐张吾昌刘天慈叶其芬颜纯
- 本课题与多学科融合提高了儿童格林-巴利综合征(GBS)临床诊断率和疗效。抢救了1105例GBS患儿,死亡率是1.1%。达到了国际先进水平。缩短了病程。通过流行病学调查证明北方儿童的GBS与空肠弯曲菌感染的联系,并有助于说...
- 关键词:
- 关键词:儿童格林-巴利综合征