刘英
- 作品数：7 被引量：0H指数：0
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- 小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系
- 2023年
- 8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异,其中c.1972C>T:p.R658C遗传自母亲,c.4965dup:p.P23Afs*66遗传自父亲,诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。
- 刘英陈琼刘芳张英娴沈凌花卫海燕
- 关键词：小头畸形身材矮小生长发育迟缓糖代谢神经系统损伤
- 矮小并胰岛素抵抗1例及文献复习
- 2023年
- 本文报道1例矮小并胰岛素抵抗患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为SHORT综合征。SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床上易漏诊、误诊。本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对SHORT综合征的诊治。
- 刘英陈琼刘芳卫海燕
- 关键词：矮小症胰岛素抵抗
- 大学生优秀传统政治文化认同研究——基于对河南省5所高校的调查
- 中国优秀传统政治文化不只是优秀传统文化和当代中国政治文化的重要组成部分，同时也是中国特色社会主义政治文化的重要历史来源，是民族政治思想观念、政治文化传统、政治情感认同的集中体现，凝聚着中华民族普遍的政治文化认同以及广泛接...
- 刘英
- 关键词：高等教育政治文化文化认同自信心
- 罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定
- 2024年
- 目的总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为:11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天~10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤黏膜色素沉着”就诊,采用LC-MS/MS技术检测类固醇激素,发现11β-OHD表现为11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮明显升高,17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17-OHP)轻度升高,17α-OHD表现为孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、11脱氧皮质醇、皮质酮升高,17-OHP、皮质醇、雄烯二酮、脱氢表雄酮降低,21-OHD表现为21-脱氧皮质醇、17-OHP、睾酮、雄烯二酮、17羟孕烯醇酮明显升高,皮质醇降低,PORD表现为孕酮、17-OHP、11脱氧皮质醇、21-脱氧皮质醇升高,睾酮不高,LCAH表现为类固醇激素均降低,AHC则出现11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮、雄烯二酮略升高,皮质醇正常,基因检测结果分别为:CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)和c.64C>T(p.Q22*)复合杂合突变、CYP17A1 c.985_987delinsAA(p.Y329Kfs*90)纯合突变、CYP21A2 c.293-13A/C>G(I2G)和c.1451_1452delinsC(p.R484Pfs*58)复合杂合突变、POR c.1370G>A(p.R457H)纯合突变、StAR c.465+2T>A和c.229C>T(p.Q
- 杨海花黄爱李园陈琼刘英卫海燕
- 关键词：液相色谱-串联质谱类固醇激素儿童肾上腺
- 脑脊液mNGS技术在中枢神经系统感染性疾病的诊断价值
- 目的 分析并探讨脑脊液宏基因组二代测序(metagenomicnext-generationsequencing,mNGS)技术在中枢神经系统感染(infectionofcentralnervoussystem,ICN...
- 刘英
- 关键词：中枢神经系统感染脑脊液病原微生物
- 实验性肺气肿大鼠肺组织中单核细胞趋化蛋白-1和基质金属蛋白酶-9的表达
- 本研究采用熏香烟加气管注入内毒素(LPS)的方法，建立大鼠肺气肿模型，研究肺组织中单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达以及它们与支气管肺泡灌洗液(BALF)中肺泡巨噬细胞(AM)的相...
- 刘英
- 关键词：肺气肿肺泡巨噬细胞单核细胞趋化蛋白强力霉素
- 文献传递
- 血压变异性与原发性高血压患者心房颤动的关系
- 目的： 心房颤动（房颤）是最常见的心律失常之一，房颤的常见并发症为心力衰竭、心动过速性心肌病等，其中较为严重的并发症为脑卒中及体循环血栓栓塞，其引起的死亡率及致残率严重影响患者的生活质量及生命健康、同时带来巨大的经济负...
- 刘英
- 关键词：心房颤动血压变异性
