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傅曼芬

作品数：18 被引量：43H指数：5
供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 18篇医药卫生

主题

  • 10篇综合征
  • 9篇染色
  • 9篇染色体
  • 6篇TURNER...
  • 4篇身高
  • 4篇终身高
  • 3篇性发育
  • 3篇学历
  • 3篇诱导痰
  • 3篇诱导痰液
  • 3篇三体
  • 3篇三体综合征
  • 3篇生长激素
  • 3篇痰液
  • 3篇染色体异常
  • 3篇哮喘
  • 3篇激素
  • 3篇核型
  • 3篇21三体
  • 3篇21三体综合...

机构

  • 17篇上海交通大学...
  • 1篇上海第二医科...

作者

  • 18篇傅曼芬
  • 13篇江静
  • 13篇王德芬
  • 13篇王伟
  • 10篇陈凤生
  • 5篇孙文鑫
  • 4篇董治亚
  • 3篇邱定众
  • 3篇邵洁
  • 3篇倪继红
  • 3篇李云珠
  • 3篇盛军
  • 2篇毛仲英
  • 1篇杜晓飞
  • 1篇樊绮诗
  • 1篇林琳
  • 1篇俞善昌
  • 1篇陆爱华
  • 1篇王伟
  • 1篇张嵘

传媒

  • 4篇中国优生与遗...
  • 3篇上海第二医科...
  • 2篇上海医学
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇实用儿科临床...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇诊断学理论与...
  • 1篇第四届全国临...

年份

  • 1篇2019
  • 5篇2006
  • 4篇2005
  • 2篇2004
  • 1篇2003
  • 1篇2000
  • 2篇1999
  • 2篇1998
共 18 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
反复自发流产夫妇的细胞遗传学诊断
1998年
傅曼芬江静王伟王德芬
关键词：流产习惯性流产细胞遗传学
21三体综合征的核型与临床
2000年
江静傅曼芬王伟继红陈凤生王德芬
关键词：三体综合征染色体核型DOWN综合征
Turner综合征的染色体异常分析被引量：7
2003年
目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。
江静傅曼芬邱定众王伟陈凤生王德芬
关键词：TURNER综合征染色体异常终身高生长激素学历性发育
89例克氏综合征的核型与临床被引量：3
2005年
江静傅曼芬王伟孙文鑫陈凤生王德芬
关键词：克氏综合征表型核型
37例哮喘儿童诱导痰液的细胞分析方法初讨被引量：1
1999年
诱导痰液、细胞分析研究气道疾病是九十年代初开展起来的一种新型方法。因其具有安全、可靠等优点已日益受到研究者关注。本研究为了探索更为简便可靠的研究方法。
盛军邵洁傅曼芬李云珠
关键词：哮喘儿童痰液诱导痰液细胞分析
Turner综合征的生长激素治疗被引量：5
2004年
Turner 综合征主要表现为矮小和性发育幼稚,使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世以来,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.1994~2001年,我院儿科内分泌组应用rhGH治疗Turner综合征20例,观察其用药前后身高增长速率的变化.
江静傅曼芬王伟毛仲英陈凤生王德芬
关键词：TURNER综合征生长激素内分泌RHGH
1p36单体综合征一例被引量：1
2005年
杜晓飞王伟傅曼芬董治亚王德芬
关键词：病例报告染色体
遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例
2006年
傅曼芬樊绮诗王伟江静
关键词：X染色体异常遗传性染色体易位原发闭经足月顺产近亲婚配
7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析(英文)被引量：1
2006年
目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。
江静王伟傅曼芬孙文鑫陈凤生王德芬
关键词：7号染色体臂间倒位TURNER综合征
嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例被引量：1
2019年
Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现,进行回顾分析。
张嵘顾燕英傅曼芬林琳
关键词：发育障碍
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共2页<12>
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