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一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析: 目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(...; 操基清佘世峰孔杰陈菲杨丽卿耿嘉郑民缨张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧; 关键词：产前诊断; 文献传递

糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析被引量：4: 2013年; 目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acidalphaglucosidase，GAA）活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例，Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁，均出现进行性四肢近端无力，Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力，呼吸功能衰竭，依赖呼吸机支持，Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高，符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变，即外显子2的无义突变c．241C〉T（P．Gln81X）和外显子16的错义突变c．2238G〉C（P．Trp746Cys）。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要，且便于遗传咨询及产前诊断。; 操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧佘世峰; 关键词：突变系谱

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佘世峰