何平平
- 作品数：25 被引量：146H指数：9
- 供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;
- 崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军
- 关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传异质性
- 遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析被引量：2
- 2001年
- 目的 了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法 对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果 ①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论 DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见 。
- 何平平张学军林国书崔勇肖尚喜李诚让王再兴高敏宋映雪杨森
- 关键词：色素沉着异常遗传学遗传性对称性色素异常症
- 银屑病易感基因研究进展被引量：9
- 2001年
- 银屑病是常见的一种多基因遗传病。迄今为止 ,在 OMIM中收录了 PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6、PSORS7共 7个银屑病易感基因位点。CDSN、S10 0 A7、TNF- α和 HCR等银屑病的候选基因研究也被广泛开展。
- 何平平张学军
- 关键词：银屑病易感基因位点候选基因
- 多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定被引量：14
- 2005年
- 目的对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测。方法共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,最后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序。结果①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA。结论多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21。
- 梁燕华何平平杨森王红艳陈建军刘宏胜徐世杰崔勇黄薇张学军
- 关键词：毛发上皮瘤家族性多发性致病基因剪接9号染色体
- 遗传性对称性色素异常症一家系报告被引量：3
- 2002年
- 何平平张学军崔勇李诚让王再兴高敏宋映雪杨森
- 关键词：遗传性对称性色素异常症家系报告
- 中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析被引量：12
- 2004年
- 目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。
- 崔勇周文明李明何平平高敏陈建军张学军
- 关键词：中国汉族人家系进行性对称性红斑角化症临床表型常染色体显性遗传性皮肤病
- 染色体4q存在中国汉族人的银屑病易感基因被引量：15
- 2003年
- 目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁(NPL)分析。结果①非参数连锁分析:两点连锁分析揭示D4S413和D4S1597的NPL值分别为2.04和2.23,对应的P值分别为0.021和0.014;多点连锁分析在染色体155.1-172.3cM的范围NPL值均大于3,在位点D4S413(157.9cM)处NPL值达最高,为3.44,相应的P值为0.00056。②参数连锁分析在显性遗传模式下,外显率10%、基因频率0.0062时在D4S1597位点处得出LOD值=3.70,异质性LOD(HLOD)值=4.35和较高的连锁家系比例α=85%。结论染色体4q存在中国汉族人的寻常性银屑病易感基因。
- 何平平杨森王再兴张静李月彬王红艳徐世杰金力黄薇张学军
- 关键词：中国汉族人银屑病易感基因微卫星标记
- 有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测被引量：15
- 2003年
- 目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一。
- 陈建军杨森崔勇熊晓燕何平平董普玲徐世杰李月彬黄薇张学军
- 关键词：基因突变聚合酶链反应
- 全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域被引量：20
- 2003年
- 目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00)。单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处。结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因。
- 高敏张学军李明李诚让崔勇何平平李明袁文涛徐世杰杨森黄薇
- 关键词：遗传性对称性色素异常症全基因组常染色体显性遗传单倍型1号染色体重组率
- 遗传性对称性色素异常症基因精细定位和ADAR基因突变检测
- 遗传性对称性色素异常症/(DGH，OMIM#127400/)是一种以肢端对称分布色素沉着和色素减退斑为特怔的常染色体显性遗传病，婴儿期或儿童期发病，在亚洲人中较常见。先前全基因组扫描研究已将DSH致病基因定位在染色体1q...
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