何小平
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
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- 广东地区汉族人群St14/Taq Ⅰ RFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用被引量：3
- 1991年
- 作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲型血友病家系的St14/TaqⅠ RFLPs,53条无遗传关系的X染色体中,第1多态体系存在的等位基因及其频率为:等位基因4(13.2%),等位基因5～6(9.4%),等位基因7(28.3%),等位基因8(49.1%);第2多态体系的基因频率为:50.9%(α),49.1%(β)。用St14/TaqⅠ RFLPs连锁分析,成功地进行了1例甲型血友病基因携带者检测和1例甲型血友病基因产前诊断。
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- 关键词：血友病RFLP
- 第Ⅷ凝血因子基因内限制性片段长度多态性(RFLP)的研究及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用被引量：3
- 1991年
- 本文系统地研究了广东地区汉族人群中FⅧ:C基因内BclⅠ,XbaⅠ和BgⅡ位点RFLP的基因频率。多态性位点BclⅠ,XbaⅠ及BglⅠ的切点阳性率分别为63.5%、43.5%和100%。对Bcll和Xbal多态性切点连锁情况研究显示,19.5%的Bcll切点阳性纯合子为Xbal切点杂合子,证明联合应用此两位点RFLP可以把甲型血友病基因连锁分析的有效率提高到65.9%。用RFLP连锁分析对两例甲型血友病家系中的女性进行了致病基因携带者检测,对另一例家系进行了基因产前诊断。
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- 关键词：凝血因子RFLP血友病甲型
- 甲型血友病的基因突变研究进展
- 1989年
- FⅧ:C基因是已克隆出来的人类最大基因之一,它的突变极为复杂,为研究人类的基因变变提供了一个非常好的模式。目前已发现9种基因部分缺失型,2种外来DNA片段插入突变型,11种点突变型。随着PCR和核糖核酸酶裂解法的深入应用,将有更多的突变类型被检测出来,这将使三分之一没有家族史的甲型血友病家族用直接法进行产前诊断成为可能。
- 何小平杜传书
- 关键词：血友病基因突变
- 中国广东人群DX_(13)/BglⅡ RFLP基因频率及其甲型血友病基因连锁分析
- 1990年
- 本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分别为0.879和0.121。在中国人群中,DX_(13)/BglⅡ多态性位点阳性率高于欧美白种人。用DX13/Bg1Ⅱ RFLP进行了一例甲型血友病家系连锁分析。
- 何小平杜传书曾瑞萍胡彬
- 关键词：RFLP基因频率甲型血友病基因连锁分析
